医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科，是遗传知识在医学领域中的应用。当今，人类疾病与遗传问题的研究已渗透到基础医学以及临床医学各个研究领域，这主要是由于遗传病对人类健康的威胁日益严重，有的是常见病或多发病，直接关系到了我国人口素质的提高。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和遗传有关疾病的科学根据及手段，从而为改善人类健康做出贡献。因此，掌握医学遗传学的基本理论、基本知识和相关的实验技能是21世纪医务人员必备的条件和素质。
      医学遗传学是一门重要的医学基础课，内容包括基因与基因组、染色体与染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传、群体遗传、生化遗传、遗传咨询与服务等。它是从细胞水平和分子水平研究人类正常及变异性状的物质基础，探讨遗传病的传递规律、发病机理、发病风险的估计以及基因诊断和治疗等。此外，课程还涉及了线粒体遗传、肿瘤遗传学、免疫遗传学以及药物遗传学等内容。
      本课程学习目标和要求依据卫生部“十三五”规划教材《医学遗传学》（人民卫生出版社）和具体教学时数制定，包含掌握、熟悉和了解三级教学要求，旨在使学生掌握医学遗传学的基本原理，熟悉医学遗传学在医学领域中的一般运用、了解医学遗传学发展前景。未列入大纲的内容以学生自学为主。实验课安排人类染色体观察、人类G带染色体核型分析、微核实验等内容，目的是培养学生分析、判断和解决问题的综合能力。