医学遗传学

胡启平 等

目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学时分配与目的要求
    • 1.2 第一节  医学遗传学的任务和范畴
    • 1.3 第二节  医学遗传学发展简史
    • 1.4 第三节 人类基因组
    • 1.5 第四节  遗传学病概述
    • 1.6 第五节 医学遗传学的发展方向（自学）
    • 1.7 章节测验
  • 2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析（自学）
  • 3 第二章  基因突变与遗传多态性
    • 3.1 学时分配与目的要求
    • 3.2 第一节  基因突变的本质及其特性
    • 3.3 第二节  基因突变的诱发因素
    • 3.4 第三节  基因突变的形式
    • 3.5 第四节 DNA损伤的修复（自学）
    • 3.6 第五节 遗传多态性（自学）
    • 3.7 章节测验
  • 4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应（自学）
  • 5 第三章  染色体与减数分裂
    • 5.1 学时分配与目的要求
    • 5.2 第一节  染色质与染色体
    • 5.3 第二节  人类染色体
    • 5.4 章节测验
  • 6 第四章  染色体畸变与染色体病
    • 6.1 学时分配与目的要求
    • 6.2 第一节  染色体畸变
    • 6.3 第二节  染色体病
    • 6.4 章节测验
  • 7 第五章  孟德尔遗传与单基因遗传病
    • 7.1 学时分配与目的要求
    • 7.2 第一节  单基因遗传的基本定律及概念
    • 7.3 第二节  单基因病的基本遗传方式
    • 7.4 第三节  两种及两种以上单基因病的伴随遗传（自学）
    • 7.5 第四节  影响单基因遗传病分析的因素
    • 7.6 章节测验
  • 8 第六章  多基因遗传和多基因遗传病
    • 8.1 学时分配与目的要求
    • 8.2 第一节  多基因遗传的特点
    • 8.3 第二节  疾病的多基因遗传
    • 8.4 第三节  常见多基因病（见前述）
    • 8.5 章节测验
  • 9 第七章  线粒体遗传与线粒体遗传病（54学时要求，其余自学）
    • 9.1 学时分配与目的要求
    • 9.2 第一节 线粒体基因组
    • 9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
    • 9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
    • 9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
    • 9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
    • 9.7 章节测验
  • 10 第八章  群体遗传
    • 10.1 学时分配与目的要求
    • 10.2 第一节 基本概念
    • 10.3 第二节  群体的遗传平衡
    • 10.4 第三节  影响遗传平衡的因素
    • 10.5 第四节  遗传负荷
    • 10.6 第五节  群体中的遗传多态现象
    • 10.7 章节测验
  • 11 第九章  分子病与先天性代谢缺陷病
    • 11.1 学时分配与目的要求
    • 11.2 第一节  分子病
    • 11.3 章节测验
  • 12 第十章  肿瘤遗传学
  • 13 第十一章  药物遗传学（54学时，其余自学）
    • 13.1 学时分配与目的要求
    • 13.2 第一节  药物反应的遗传基础
    • 13.3 第二节  药物代谢的遗传变异
    • 13.4 第三节  药物基因组学
    • 13.5 章节测验
  • 14 第十二章  免疫遗传学（自学）
  • 15 第十三章  发育遗传学与出生缺陷（自学）
  • 16 第十四章  表观遗传学（自学）
  • 17 第十五~十七章  遗传病的诊断、治疗与预防
    • 17.1 学时分配与目的要求
    • 17.2 第十五章  遗传病的诊断
      • 17.2.1 章节测验
    • 17.3 第十六章  遗传病的治疗
      • 17.3.1 章节测验
    • 17.4 第十七章  遗传病的预防
      • 17.4.1 章节测验
  • 18 实验一  人类染色体的观察
    • 18.1 学时分配与目的要求
    • 18.2 内容与步骤
    • 18.3 结果与报告
    • 18.4 思考与讨论
  • 19 实验二  人类染色体G带核型分析
    • 19.1 学时分配与目的要求
    • 19.2 内容与步骤
    • 19.3 结果与报告
    • 19.4 思考与讨论
  • 20 实验三  微核实验
    • 20.1 学时分配与目的要求
    • 20.2 内容与步骤
    • 20.3 结果与报告
    • 20.4 思考与讨论
  • 21 实验四  人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备（54学时，其余自学）
    • 21.1 学时分配与目的要求
    • 21.2 内容与步骤
    • 21.3 结果与报告
    • 21.4 思考与讨论
  • 22 实验五  人类染色体G显带技术及观察（54学时，其余自学）
    • 22.1 学时分配与目的要求
    • 22.2 内容与步骤
    • 22.3 结果与报告
    • 22.4 思考与讨论
学时分配与目的要求

学时分配：4 学时

掌握：1.系谱的绘制

          2.AD、AR、XD、XR的遗传特征，并用于分析判断系谱中特定遗传病的遗传方式，估算子代发病风险 

          3.亲缘系数的概念及其在近亲婚配子代发病风险估计中的应用

熟悉：1.常染色体显性遗传的类型：完全显性、不完全显性、不规则显性（外显率）、共 显性、延迟显性等，并用于解释特殊现象

          2.用表现度、遗传异质性的观点解释特殊现象

          3.AD、AR、XD、XR四种遗传方式的代表病例

了解：影响单基因病分析的其他因素（基因多效性、遗传早显、遗传印记、从性遗传、限性遗传等）