医学遗传学

胡启平 等

目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学时分配与目的要求
    • 1.2 第一节  医学遗传学的任务和范畴
    • 1.3 第二节  医学遗传学发展简史
    • 1.4 第三节 人类基因组
    • 1.5 第四节  遗传学病概述
    • 1.6 第五节 医学遗传学的发展方向（自学）
    • 1.7 章节测验
  • 2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析（自学）
  • 3 第二章  基因突变与遗传多态性
    • 3.1 学时分配与目的要求
    • 3.2 第一节  基因突变的本质及其特性
    • 3.3 第二节  基因突变的诱发因素
    • 3.4 第三节  基因突变的形式
    • 3.5 第四节 DNA损伤的修复（自学）
    • 3.6 第五节 遗传多态性（自学）
    • 3.7 章节测验
  • 4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应（自学）
  • 5 第三章  染色体与减数分裂
    • 5.1 学时分配与目的要求
    • 5.2 第一节  染色质与染色体
    • 5.3 第二节  人类染色体
    • 5.4 章节测验
  • 6 第四章  染色体畸变与染色体病
    • 6.1 学时分配与目的要求
    • 6.2 第一节  染色体畸变
    • 6.3 第二节  染色体病
    • 6.4 章节测验
  • 7 第五章  孟德尔遗传与单基因遗传病
    • 7.1 学时分配与目的要求
    • 7.2 第一节  单基因遗传的基本定律及概念
    • 7.3 第二节  单基因病的基本遗传方式
    • 7.4 第三节  两种及两种以上单基因病的伴随遗传（自学）
    • 7.5 第四节  影响单基因遗传病分析的因素
    • 7.6 章节测验
  • 8 第六章  多基因遗传和多基因遗传病
    • 8.1 学时分配与目的要求
    • 8.2 第一节  多基因遗传的特点
    • 8.3 第二节  疾病的多基因遗传
    • 8.4 第三节  常见多基因病（见前述）
    • 8.5 章节测验
  • 9 第七章  线粒体遗传与线粒体遗传病（54学时要求，其余自学）
    • 9.1 学时分配与目的要求
    • 9.2 第一节 线粒体基因组
    • 9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
    • 9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
    • 9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
    • 9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
    • 9.7 章节测验
  • 10 第八章  群体遗传
    • 10.1 学时分配与目的要求
    • 10.2 第一节 基本概念
    • 10.3 第二节  群体的遗传平衡
    • 10.4 第三节  影响遗传平衡的因素
    • 10.5 第四节  遗传负荷
    • 10.6 第五节  群体中的遗传多态现象
    • 10.7 章节测验
  • 11 第九章  分子病与先天性代谢缺陷病
    • 11.1 学时分配与目的要求
    • 11.2 第一节  分子病
    • 11.3 章节测验
  • 12 第十章  肿瘤遗传学
  • 13 第十一章  药物遗传学（54学时，其余自学）
    • 13.1 学时分配与目的要求
    • 13.2 第一节  药物反应的遗传基础
    • 13.3 第二节  药物代谢的遗传变异
    • 13.4 第三节  药物基因组学
    • 13.5 章节测验
  • 14 第十二章  免疫遗传学（自学）
  • 15 第十三章  发育遗传学与出生缺陷（自学）
  • 16 第十四章  表观遗传学（自学）
  • 17 第十五~十七章  遗传病的诊断、治疗与预防
    • 17.1 学时分配与目的要求
    • 17.2 第十五章  遗传病的诊断
      • 17.2.1 章节测验
    • 17.3 第十六章  遗传病的治疗
      • 17.3.1 章节测验
    • 17.4 第十七章  遗传病的预防
      • 17.4.1 章节测验
  • 18 实验一  人类染色体的观察
    • 18.1 学时分配与目的要求
    • 18.2 内容与步骤
    • 18.3 结果与报告
    • 18.4 思考与讨论
  • 19 实验二  人类染色体G带核型分析
    • 19.1 学时分配与目的要求
    • 19.2 内容与步骤
    • 19.3 结果与报告
    • 19.4 思考与讨论
  • 20 实验三  微核实验
    • 20.1 学时分配与目的要求
    • 20.2 内容与步骤
    • 20.3 结果与报告
    • 20.4 思考与讨论
  • 21 实验四  人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备（54学时，其余自学）
    • 21.1 学时分配与目的要求
    • 21.2 内容与步骤
    • 21.3 结果与报告
    • 21.4 思考与讨论
  • 22 实验五  人类染色体G显带技术及观察（54学时，其余自学）
    • 22.1 学时分配与目的要求
    • 22.2 内容与步骤
    • 22.3 结果与报告
    • 22.4 思考与讨论
第二节  医学遗传学发展简史


医学遗传学发展史重大事件：

年份

事件

主要贡献者

1866

揭示了遗传性状的分离律和自由组合律

Mendel

1910

提出了基因的连锁和互换律

Morgan

1859

首先确诊尿黑酸尿症，最先报道先天性代谢病

Boedeker

1901

指出尿黑酸尿症属于隐性性状(AR)

Garrod

1903

指出短指(趾)为显性性状，是人类显性遗传(AD)第1例

Farabee

1949

首次提出分子病(molecular disease)概念

Pauling

1956

鉴定人体细胞染色体数目为46，开创细胞遗传学的历史

J．H．Tjio

1953

揭示DNA双螺旋结构模型，标志分子遗传学的开始

Watson and Crick

1991

人类基因组计划(human genome project，HGP)启动

美英日法德中

2004

Nature杂志公布了人类基因组30亿个碱基对的全序列

美英日法德中