单基因遗传病(monogenic disease, single-gene disorder)是主要受一对等位基因控制的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。根据致病基因所在的位置和特性，单基因遗传病的遗传方式分为常染色体遗传（显性、隐性）、X连锁遗传（显性、隐性）、Y连锁遗传。研究人类性状遗传方式的特殊方法是系谱分析法。

下面通过一个故事“晖晖的故事”让我们来认识一种单基因病——儿童早老症。