学时分配：2 学时

目的与要求：

掌握：分子病的概念；血红蛋白的遗传控制（珠蛋白基因家族的特点）；地中海贫血的遗传基础（基因型和基因突变的类型）

熟悉：α地中海贫血和β地中海贫血的分类及其基因型

了解：了解分子病主要类型的代表性疾病

 

学习提纲：

单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病。基因突变引起蛋白质结构或合成量异常，导致机体功能障碍或代谢异常。单基因遗传病主要包括分子病和先天性代谢缺陷。