第二节线粒体基因组的遗传特征

（一）半自主性

线粒体有自己的DNA和遗传体系，能够独立地复制、转录和翻译出13种线粒体蛋白质亚基，因而表现出一定的自主性。但维持线粒体结构和功能所需的大部分蛋白质，特别是氧化磷酸化复合物的大多数蛋白质亚基，是由细胞核基因组（nDNA）编码的。所以，线粒体基因组在遗传控制上表现为半自主性。

（二）遗传密码和通用密码不同

真核生物线粒体的遗传密码与核基因遗传密码（通用密码）不完全一致。例如，UGA在核基因编码终止密码，但在哺乳动物线粒体中编码色氨酸（Trp）；AGA、AGG不是精氨酸密码子而是终止子。因此，哺乳动物线粒体遗传密码中有4个终止密码（UAA、UAG、AGA和AGG。

（三）突变率高

mtDNA突变率比nDNA突变率高10～20倍。mtDNA高突变率是造成个体及群体中其序列差异较大的原因。原因有：① mtDNA分子无结合蛋白；② mtDNA结构紧凑，内部无内含子；③ mtDNA复制频率高，mtDNA的拷贝数多；④ mtDNA缺乏有效的损伤修复系统；⑤ mtDNA所处的环境存在大量的氧自由基。

（四）母系遗传

在有性生殖生物中，由于受精方式的限制，决定了线粒体遗传是母系遗传（maternal inheritance）。母系遗传指由母本性状决定子代性状的遗传现象，即母亲将她的mtDNA传递给她的子女，她的女儿又将mtDNA传给下一代，而她的儿子则不能将mtDNA传递给下一代。

（五）异质性

由于细胞内通常有数千个mtDNA拷贝，在细胞分裂时它们被随机分配到子细胞中。如果mtDNA发生突变，这将影响部分线粒体基因组，造成同一细胞或同一组织中两种或两种以上mtDNA共存（一种为野生型，一种为突变型），称为异质性（heteroplasmy）。

（六）阈值效应

突变mtDNA的比例需达到一定程度才足以引起某种组织或器官功能异常，这称为阈值效应。不同组织对氧化磷酸化代谢的依赖程度不同，其阈值效应也表现相应的差异。对能量需求较高的部位如大脑、骨骼肌、心脏、胰腺、肾小管等对mtDNA的突变比较敏感，较低的mtDNA突变率就能引起临床症状。

（七）复制分离

mtDNA复制和线粒体分裂被认为是随机的过程，在有丝分裂和减数分裂都要经过复制分离。在细胞分裂中，一个杂质性细胞将以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传给子细胞。

（八）遗传瓶颈

女性卵母细胞中大约有10万个线粒体，但是在卵细胞成熟时，绝大多数线粒体会消失，留下来的线粒体数目最多不会超出100个，有时可能会少于10个。这种线粒体数量在卵的发育过程中从10万个锐减到少于100个的过程，称为遗传瓶颈（genetic bottleneck）。此后，经过早期胚胎的细胞分裂，线粒体数目会达到每个细胞1万个或更多。

（九）累加效应

可观察到两个或更多个mtDNA突变对表型的累加效应。如Leber遗传性视神经病即表现有此现象，突变种类越多，病情越严重。