学时分配与目的要求
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学时分配：2 学时
目的与要求：
掌握：遗传病常规诊断的主要内容；遗传病药物和饮食疗法的原则；预防遗传病的三大措施；遗传咨询的概念
熟悉：染色体检查的指征，基因治疗的策略
了解：分子诊断
胡启平 等
目录
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1 绪论
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1.1 学时分配与目的要求
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1.2 第一节 医学遗传学的任务和范畴
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1.3 第二节 医学遗传学发展简史
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1.4 第三节 人类基因组
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1.5 第四节 遗传学病概述
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1.6 第五节 医学遗传学的发展方向（自学）
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1.7 章节测验
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2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析（自学）
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3 第二章 基因突变与遗传多态性
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3.1 学时分配与目的要求
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3.2 第一节 基因突变的本质及其特性
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3.3 第二节 基因突变的诱发因素
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3.4 第三节 基因突变的形式
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3.5 第四节 DNA损伤的修复（自学）
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3.6 第五节 遗传多态性（自学）
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3.7 章节测验
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4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应（自学）
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5 第三章 染色体与减数分裂
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5.1 学时分配与目的要求
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5.2 第一节 染色质与染色体
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5.3 第二节 人类染色体
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5.4 章节测验
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6 第四章 染色体畸变与染色体病
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6.1 学时分配与目的要求
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6.2 第一节 染色体畸变
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6.3 第二节 染色体病
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6.4 章节测验
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7 第五章 孟德尔遗传与单基因遗传病
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7.1 学时分配与目的要求
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7.2 第一节 单基因遗传的基本定律及概念
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7.3 第二节 单基因病的基本遗传方式
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7.4 第三节 两种及两种以上单基因病的伴随遗传（自学）
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7.5 第四节 影响单基因遗传病分析的因素
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7.6 章节测验
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8 第六章 多基因遗传和多基因遗传病
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8.1 学时分配与目的要求
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8.2 第一节 多基因遗传的特点
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8.3 第二节 疾病的多基因遗传
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8.4 第三节 常见多基因病（见前述）
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8.5 章节测验
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9 第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病（54学时要求，其余自学）
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9.1 学时分配与目的要求
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9.2 第一节 线粒体基因组
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9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
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9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
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9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
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9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
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9.7 章节测验
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10 第八章 群体遗传
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10.1 学时分配与目的要求
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10.2 第一节 基本概念
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10.3 第二节 群体的遗传平衡
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10.4 第三节 影响遗传平衡的因素
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10.5 第四节 遗传负荷
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10.6 第五节 群体中的遗传多态现象
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10.7 章节测验
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11 第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
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11.1 学时分配与目的要求
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11.2 第一节 分子病
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11.3 章节测验
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12 第十章 肿瘤遗传学
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13 第十一章 药物遗传学（54学时，其余自学）
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13.1 学时分配与目的要求
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13.2 第一节 药物反应的遗传基础
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13.3 第二节 药物代谢的遗传变异
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13.4 第三节 药物基因组学
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13.5 章节测验
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14 第十二章 免疫遗传学（自学）
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15 第十三章 发育遗传学与出生缺陷（自学）
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16 第十四章 表观遗传学（自学）
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17 第十五~十七章 遗传病的诊断、治疗与预防
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17.1 学时分配与目的要求
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17.2 第十五章 遗传病的诊断
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17.3 第十六章 遗传病的治疗
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17.4 第十七章 遗传病的预防
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18 实验一 人类染色体的观察
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18.1 学时分配与目的要求
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18.2 内容与步骤
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18.3 结果与报告
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18.4 思考与讨论
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19 实验二 人类染色体G带核型分析
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19.1 学时分配与目的要求
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19.2 内容与步骤
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19.3 结果与报告
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19.4 思考与讨论
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20 实验三 微核实验
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20.1 学时分配与目的要求
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20.2 内容与步骤
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20.3 结果与报告
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20.4 思考与讨论
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21 实验四 人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备（54学时，其余自学）
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21.1 学时分配与目的要求
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21.2 内容与步骤
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21.3 结果与报告
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21.4 思考与讨论
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22 实验五 人类染色体G显带技术及观察（54学时，其余自学）
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22.1 学时分配与目的要求
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22.2 内容与步骤
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22.3 结果与报告
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22.4 思考与讨论
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