遗传病的诊断是指临床医生根据被诊断者的症状、体征、各种辅助检查及遗传分析结果，确认其是否患有某种遗传病的过程。

遗传病的诊断从方法上分为常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法（病史、症状和体征、一般实验室检验等），而特殊诊断则是利用遗传学方法（包括染色体检查、家系分析、基因诊断等）对遗传病进行确诊。

遗传病的诊断从时间上可分为临症诊断、症状前诊断、出生前诊断和植入前诊断。

总体来讲，遗传病诊断的主要内容包括：病史采集、症状与体征、家系分析和临床实验室诊断。

一、病史（history）采集（个人病史、家族史、婚姻史、生育史）（P224）

思考1、遗传病诊断为什么强调病史采集？

思考2、病史采集的关键是什么？

二、症状与体征（signs and symptoms）

遗传病除了具有与其他疾病相同的体征外，还具有特异性征候群。

三、家系分析（pedigreeanalysis）

㈠ 通过调查绘制系谱

㈡ 确定单基因病或多基因病

㈢ 确定单基因病的遗传方式

四、临床实验室诊断

㈠ 细胞遗传学检查（cytogenetics detection）

1、染色体检查的适应证

⑴ 明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下；

⑵ 不明原因的流产、死胎、新生儿死亡及畸胎史的夫妇及其亲属；

⑶ 先天性不孕、不育者及其配偶；

⑷ 两性畸形者、性征发育不全者；

⑸ 家族中有染色体异常或先天畸形者；

⑹ 长期接受X线、电离辐射的人员；。

⑺ 身材高大、性情暴躁的男性等。

2、染色体检查的材料来源

㈡生化检查

根据不同遗传病的缺陷特点，生化检查主要是针对酶和蛋白质的结构、功能活性、反应底物、中间产物、终产物等的质和量的变化的检测。

㈢分子诊断（基因诊断 gene diagnosis）（P228）

分子诊断是应用分子生物学方法检测患者的遗传物质结构或表达水平的变化作出诊断的技术，分子诊断也称为基因诊断。检测材料包括DNA、RNA、蛋白质。