第五节  群体中的遗传多态性

遗传多态性是指在一个群体中一个基因座位上存在多个等位基因，并且其中至少要有两个等位基因的频率不低于1%。这样的频率是远高于依赖突变所能维持的。

一、遗传多态性的类型

单核苷酸多态性 (Single-nucleotide polymorphisms, SNP) 是人群中最为常见的遗传多态性，在一个基因座位的等位基因之间仅仅只有一个核苷酸的遗传差异。人类基因组上每1000对碱基就有一对是SNP位点。

插入缺失多态性 (Insertion-deletion polymorphisms, Indel)指一个基因座位上一段特定的序列存在 (insertion) 或不存在 (deletion) 的遗传差异。Indel的序列长度定义在1~1000bp。Indel不如SNP那么常见，但也广泛分布于人类的基因组，占遗传差异的1/5。在编码区域的长度不是3的整数倍的Indel导致移码突变，从而导致蛋白质序列改变或者提前终止；如果是3的整数倍，则导致蛋白质氨基酸序列增加或者减少氨基酸残基。

拷贝数变异(copy number variation, CNV)

结构变异(structure variation, SV)

二、遗传多态性的效应

如抗原多态性：在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因多态产生的。