一、人类染色体的特征

1. 数目：同一物种的染色体数目相对恒定。一个正常生殖细胞(精子或卵子)所含的全套染色体称一个染色体组(chromosomeset)，一个染色体组所包含的全部基因叫一个基因组(genome)。具有一个染色体组的细胞称为单倍体(haploid)，具有两个染色体组的细胞称为二倍体(diploid)。人类正常体细胞染色体数目为23对(2n＝46条)，正常性细胞染色体数目为23条(n＝23条)。

2. 染色体组：人体细胞中的22对是常染色体(autosome)，编号1-22；1对是性染色体(sexchromosome)，女性XX，男性XY。人类染色体分7组，A(1～3号)、B(4～5号)、C(6～12号及X染色体)、D(13～15号)、E(16～18号)、F(19～20号)、G(21～22号及Y染色体)，A组最大，G组最小。

3. 人类染色体有三种类型：

染色体类型	着丝粒位置	染色体编号
中央着丝粒染色体 (metacentric chromosome)	1/2～5/8	1、3、16、19～20
亚中着丝粒染色体 (submetacentric chromosome)	5/8～7/8	2、4～12、17～18、X
近端着丝粒染色体 (acrocentric chromosome)	7/8～8/8	13～15、21～22、Y

4. 性别决定及性染色体(Sex-determinationand Sex Chromosome)

Y染色体具有拟常染色体区域和Y特异区域。拟常染色体区域是X和Y染色体的同源区，位于X和Y染色体的短臂末端，X和Y之间可在此区域重组。Y特异区域编码几个基因，这些基因对性腺分化及男性生育是必需的，睾丸决定因子(testis-determiningfactor, TDF)位于此区域，起开关作用。

SRY基因(sex-determiningregion Y, SRY)定位于Y染色体短臂的Yp11.3，是TDF的最佳候选基因，SRY基因的表达产物，可以促进某种酶表达活性，使雄激素能够产生，雄激素又促进睾丸发育。SRY基因表达产物也可促进某些抑制素的产生，使卵巢与子宫退化。

二、染色体非显带核型

一个体细胞中的全部染色体，按其大小和形态特征排列所构成的图像叫核型(karyotype)。正常女性为46，XX；正常男性为46，XY。

三、染色体显带核型及G显带染色体的识别

染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的带纹，称为染色体带(chromosomalband)，显带后的染色体呈现出各自独特的带纹而构成染色体带型(bandingpattern)，同源染色体(homologouschromosome)的带型基本相同。

Q显带(Qbanding)：染色体标本用荧光染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)处理，在荧光显微镜下可观察宽度和亮度不同的Q带纹。

G显带(Gbanding)：染色体标本用碱或胰蛋白酶处理，再用Giemsa染液染色，在普通光学显微镜下可见与Q带相类似的深浅相间的G带纹。

R显带(Rbanding)：染色体标本用磷酸盐溶液处理，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的反带(reverseband)。

T显带(Tbanding)：染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色，可使染色体末端区段显示特异性深染的端粒带(telomerebanding)。

C显带(C banding)：染色体标本用NaOH或Ba(OH)2处理后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质深染，如1、9、16号染色体次缢痕及Y染色体长臂远端的2/3的区段显示C带(Cband)

N显带(Nbanding)：用硝酸银染色，可使染色体的随体(satellite)及核仁形成区(nucleolusorganizing region, NOR)呈现黑色银染(Ag-NOR)，银染(Ag-NOR)的是具转录活性的NOR，受染的是与rDNA转录有关的一种酸性蛋白。

四、人类染色体命名国际体制

人类细胞遗传学命名的国际体制(AnInternational System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN)，规定了区分每条染色体区和带的标准系统。

㈠界标(landmark)、区(region)、带(band)

界标：染色体上具有显著特征的指标，包括染色体臂的末端、着丝粒和某些稳定的带。

问题：如何理解界标处的带为下一个区的第一条带？

区：两相邻界标之间的区域。区的编号从着丝粒开始，1区是靠近着丝粒的两个区，其次是2区、3区、4区……

带：染色体带是连续的，没有非带区。带的编号从着丝粒开始，依次是1带、2带、3带、4带、5带、6带……

㈡命名

标定一个带时，需要依次写明：染色体号、臂的符号、区号、带号，彼此不用间隔或加标点符号。例如：1p35表示1号染色体短臂3区5带，14q32表示14号染色体长臂3区2带。

㈢高分辨显带染色体(Highresolution banding chromosome，HRBC)

一套人单倍体染色体的带纹数有320条带，高分辨显带技术使得一套人单倍体染色体能显示出550～850条，甚至更多更细的亚带纹。高分辨带的命名是在原带之后加一小圆点，之后写亚带序号。例如：1p31.1、1p31.2、1p31.3分别表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。

五、染色体的多态性(chromosomalpolymorphism)

正常人群中存在着染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。微小变异按孟德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。常见以下部位：

1. Y 染色体的长度变异存在种族差异，变异部位是Y染色体长臂远端的2/3的区段的长度变异，描述为Yq+或Yq-。

2. D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区(NOR)变异，表现为短臂、次缢痕的增长或缩短；随体的有无、大小及重复(双随体)等。

3. 第1、9和16号染色体次缢痕的变异，表现为次缢痕的有无或长短的差异，此外在1、9和16号染色体的着丝粒异染色质区可出现多态性的倒位。

 

六、减数分裂