遗传病具有与生俱来或早发病、终生性和难以治愈的特点。但是通过积极的治疗可以矫正畸形、调节机能、改善症状，提高患者的生命质量。随着重组DNA技术的发展和运用，基因治疗为人们开辟了一条根治遗传病的希望之路。

一、遗传病的传统治疗方法

传统上对遗传病的治疗通常采取对症治疗的策略，包括手术治疗、药物治疗和饮食治疗。

㈠手术治疗

手术治疗可通过矫正畸形、修复和切除受损器官、移植组织器官对遗传病进行治疗。

㈡药物治疗和饮食治疗

药物治疗和饮食治疗主要是针对遗传病的代谢异常而实施的，其治疗原则是：禁其所忌（restriction）、去其所余（removal）、补其所缺（supplementation）。

例1：饮食疗法治疗苯丙酮尿症（禁其所忌）

例2：药物疗法治疗高胆固醇血症（去其所余）

例3：补充雌激素治疗Turner综合征（补其所缺）

 

二、遗传病的基因治疗

基因治疗（gene therapy）简单地说就是将DNA或RNA转移到患者细胞内以治疗疾病的方法。基因治疗以DNA重组技术为基础。

㈠基因治疗的途径

在基因治疗中，若将核酸导入患者的体细胞中，就属体细胞基因治疗；若将核酸导入患者的生殖细胞，则属生殖细胞基因治疗。目前针对人类遗传病基因治疗都采用体细胞基因治疗途径。

㈡基因治疗的策略

基因异常是遗传病发生的根源，基因治疗就是通过导入DNA或RNA片段，去替代突变基因、修复突变基因、去抑制或调节基因使基因能正常表达，以达到治疗的目的。

1、基因修正（genecorrection）

基因修正是指在缺陷基因的突变点上直接进行修复，使其在质和量上正常表达的方法。

2、基因替换（genereplacement）

基因替换是指将特定的外源正常基因导入特定细胞，通过定位重组，原位替换缺陷基因的方法。

3、基因增强（geneaugmentation）

基因增补是将正常外源基因导入病变细胞或其他细胞，其表达产物可以补偿缺陷细胞在功能上的不足，或是使原有的功能得到加强。目前，遗传病的基因治疗多采用此策略。

4、基因干预（gene interference）

基因干预是通过导入DNA或RNA抑制某个基因或破坏某个基因，以达到治疗疾病的目的。

㈢基因治疗的基本方法

基因治疗是要把外源基因通过特定的方式转移到靶细胞中，并让外源基因在靶细胞中发挥作用。因此，外源基因的转移和靶细胞的选择是非常重要的。

1、目的的基因转移

基因转移是将外源性基因导入细胞的过程，所采用的方法主要5种：

⑴ 物理方法

⑵ 化学方法

⑶ 膜融合法

⑷ 受体载体转移法

⑸ 病毒介导转移法

2、靶细胞的选择

靶细胞是接受外源基因并用于治疗的细胞。此类细胞应具有潜在的增殖能力或较长的寿命，易于体外生产繁殖，能接受并表达导入的基因，常用的靶细胞有骨髓细胞、肝细胞、肌细胞、神经细胞等。短寿命细胞不适合在基因治疗中作为靶细胞，例如表皮细胞。

㈣基因治疗的临床应用

1、应用

目前约20种遗传病被列为基因治疗的研究对象，其中部分已进入临床试验阶段（P264 表19-1）。

例1：腺苷酸脱氨酶缺乏症的基因治疗

例2：血友病B的基因治疗

例3：LDL受体缺乏的基因治疗

基因治疗也应用于免疫缺陷、肿瘤、艾滋病乙肝等的治疗。

2、转基因治疗存在的问题与安全性

⑴ 导入基因还不能持续表达

⑵ 导入基因的表达率不高

⑶ 基因治疗的安全性问题

① 病毒感染

② 基因的随机整合会不会引起新的有害的遗传变异、重要基因的失活、激活癌基因诱发癌变和病毒感染等问题。

③ 生殖细胞的基因治疗将可能改变人类的遗传结构，带来潜在的危险性。