一、间期染色体通过解螺旋舒展成为染色质(chromatin)

染色质(chromatin)和染色体是同一种物质在细胞周期的不同时期的不同存在形式。染色质是间期核中伸展的DNA和蛋白质纤维。

1.染色质的种类

      问题：如何理解常染色质有转录活性而异染色质无转录活性？

种类	常染色质(euchromatin)	异染色质(heterochromatin)
间期结构	松散(螺旋化程度低)	凝集(螺旋化程度高)
染色	较浅	较深
分布	核中央	核边缘
DNA复制	较早	较晚
DNA序列	单一或重复序列	重复序列
转录活性	有	无或少(遗传惰性区)

2. 异染色质的种类

问题：如何理解兼性异染色质在浓缩时基因失活无转录功能而处于松散状态时基因又恢复其转录活性？

结构异染色质 (Constitutive Heterochromatin)	兼性异染色质 (Facultative Heterochromatin)
凝缩状态	凝缩←→松散
高度重复的DNA序列	单一或重复序列
无转录活性	失去转录活性←→恢复转录活性
分布： 着丝粒区 端粒区 次缢痕 Y染色体长臂远端2/3区段	分布： X染色质

 

二、性染色质(Sexchromatin)

问题：为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？

⑴X 染色质(Xchromatin)：间期核中，女性的一条X染色体失活形成深染的块质结构，直径约1μm，称X染色质。1949年由Barr发现，又称Barr小体。

⑵Y染色质(Y chromatin)：间期核中，男性的Y染色体长臂远端2/3区段为结构异染色质，可被荧光染料染色后发出强荧光，直径约0.3μm，称Y染色质。

 *Lyon假说(Lyonhypothesis)

    1961年MaryLyon提出X染色体失活的假说：正常女性有两条X染色体，在间期核中，只有一条有转录活性，另一条失活形成X染色质；而正常男性的X染色体不发生异固缩，无X染色质，这样男女细胞中X染色体上的基因表达产物在剂量上基本平衡。

    Lyon假说要点：

    ⑴X染色体失活发生在胚胎发育早期的第16天左右；

    ⑵X染色体失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自母亲或父亲；

    ⑶X染色体失活是恒定的，一旦确定这条X染色体失活，那么由此细胞而增值的所有子代细胞也总是这条X染色体失活；

    ⑷一个细胞的X染色质数＝X染色体数－1，Y染色质数＝Y染色体数，以保证♀♂两性细胞中都只有一条X染色体有转录活性，这样两性的X连锁群(linkagegroup)上的基因其表达产物在量上基本平衡，亦为剂量补偿(dosagecompensation)。在临床上可用于鉴别胎儿性别和性染色体数目异常；

核型	X染色质数	Y染色质数	核型	X染色质数	Y染色质数
46，XX	1	0	46，XY	0	1
45，X0	0	0	47，XXY	1	1
47，XXX	2	0	47，XYY	0	2

   ⑸虽然X染色体失活是随机的，但在有X染色体结构异常的细胞中，有片断缺失的X染色体优先失活，而在平衡易位携带者中正常的X染色体优先失活；

   ⑹失活的X染色体上的基因并非都失去了活性，人类有1/3 基因可以逃避完全失活。因此，X染色体越多时，表型异常的临床症状更严重。

 三、分裂期，染色质通过螺旋化凝缩(condensation)成为染色体

染色体是分裂期细胞中高度螺旋化DNA和蛋白质纤维，是染色质紧密盘绕折叠的结果。