理论教学

第一章  绪论 

    介绍医学遗传学任务和范畴，医学遗传学发展简史（自学），遗传病的特点，人类遗传病分类，OMIM（自学），疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系，遗传病在医学实践中的一些问题（自学），遗传病的研究策略（自学）。 

第二章  人类基因

    介绍基因的概念、结构和功能，基因的化学本质，人类基因和基因组的特点，基因的分类，断裂基因的概念，基因组的组成，基因的生物学特性，基因的化学本质的间接证据与直接证据，DNA分子的基本单位和Watson-Crick 双螺旋，遗传密码及其特点，基因的表达：转录、翻译的概念及过程，复制的定义及其过程，基因表达的调节控制水平，人类基因组计划，遗传图的概念，物理图的概念，转录图、序列图的概念，后基因组计划。

 第三章  基因突变

    介绍基因突变的概念和一般特性，诱导基因突变的因素（物理因素、化学因素、生物因素），基因突变的分子机制：静态突变、点突变、碱基替换、移码突变、颠换、转换、片段突变、缺失、重复、重排、动态突变，DNA损伤的修复：紫外线引起的DNA损伤修复途径（光复活修复、切除修复、重组修复）、电离辐射引起的DNA损伤修复（超快修复、快修复、慢修复）、修复缺陷引起的疾病。 

第四章  突变基因的细胞及分子生物学效应

    介绍基因突变导致蛋白质功能改变：突变蛋白、突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位、突变蛋白质分子病理学与相应疾病临床表型之间的关系，基因突变引起性状改变的机制：基因突变引起酶分子的缺陷、酶缺陷导致代谢缺陷而使机体致病、基因突变引起非酶类蛋白分子的缺陷而导致分子病的发生。 

第五章  单基因疾病的遗传

介绍系谱概念和系谱分析，单基因病的概念和分类，常染色体显性遗传病的系谱特点和再发险的估计及计算，常染色体隐性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算，常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题，X连锁显性遗传病的系谱特点和再发风险的计算，X连锁隐性遗传病的系谱特点和再发风险的计算，Y连锁传病的系谱特点，影响单基因遗传病分析的因素：表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色体失活、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传，同一基因可产生显性或隐性突变。

 第六章  疾病的多基因遗传

    介绍数量性状与质量性状的概念，多基因遗传、微效基因的概念，易患性、发病阈值、遗传度等概念，多基因遗传的特点，影响多基因遗传病再发风险的因素。

 第七章  线粒体疾病的遗传（自学）

    学习人类线粒体基因组，线粒体基因的转录，线粒体DNA的复制，线粒体基因的突变：点突变、大片段重组、mtDNA数量减少，mtDNA突变的修复，线粒体疾病的遗传特点：母系遗传、多质性、异质性、阈值效应、不均等的有丝分裂分离。 

第八章  基因变异的群体行为（自学）

    学习Hardy-Weinberg平衡律，Hardy-Weinberg平衡的应用，影响遗传平衡的因素：非随机婚配、选择、突变、遗传漂变、基因流，遗传负荷：突变负荷、分离负荷，影响遗传负荷的因素，群体中的平衡多态现象：DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性、抗原多态性。

 第九章  人类染色体

    介绍人类染色体的基本特征，人类染色体的数目、结构和形态，性别决定及性染色体，染色体的研究方法，染色体核型，人类染色体命名国际体制。 

第十章  染色体畸变

    介绍染色体畸变发生的原因：化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄，染色体数目异常及其产生机制：整倍体改变、非整倍体改变，非整倍体的产生机制，染色体结构畸变及其产生机制，染色体结构畸变的描述方法，染色体结构畸变的类型及其产生机制，染色体畸变的分子细胞生物学效应。 

第十一章  单基因遗传病

    介绍分子病的概念、血红蛋白病的概念及分类，血红蛋白分子的结构及发育变化，珠蛋白基因突变的类型，地中海贫血的的分类及分子机理，先天性代谢病的概念、先天性代谢病的分类及发病机理，半乳糖血症、苯丙酮尿症的发病机理，镰状细胞贫血病机理、血友病、假肥大型肌营养不良、白化病、溶酶体贮积症。

 第十二章  多基因遗传病

    介绍精神分裂症的临床特征、精神分裂症发生的遗传因素，糖尿病的临床特征、糖尿病发生的遗传因素，哮喘的临床特征、哮喘发生的遗传因素、哮喘发生的环境因素。

 第十三章  线粒体疾病（自学）

    学习疾病过程中的线粒体变化、线粒体疾病的分类，mtDNA突变引起的疾病：Leber遗传性视神经病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、帕金森病、其他与线粒体有关的病变，mDNA突变引起的线粒体病：编码线粒体蛋白的基因缺陷、线粒体蛋白质转运的缺陷、基因组间交流的缺损。

 第十四章  染色体疾病

    介绍色体病的发生率，染色体分析的临床指征，常染色体病：Down综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征、微小缺失综合征、常染色体断裂综合征，性染色体病：性染色体的数目异常、X染色体的结构异常、染色体正常的性发育异常，染色体异常携带者：易位携带者、倒位携带者。

 第十五章  免疫缺陷（自学）

    学习红细胞抗原的遗传系统，新生儿溶血症，HLA系统的结构和组成，HLA与疾病的关联，HLA抗原与器官移植，HLA的DNA分型，遗传性免疫缺陷病：遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷、遗传性自身免疫病：分类、遗传基础、诊疗原则。

 第十六章  遗传与肿瘤发生（自学）

    肿瘤发生的遗传现象，单基因遗传的肿瘤，多基因遗传的肿瘤，染色体畸变与肿瘤的关系，某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性，癌基因，原癌基因的突变与肿瘤发生，肿瘤抑制基因，视网膜母细胞瘤的RB1基因，P53等基因，基因杂合性丢失与肿瘤发生，肿瘤的多步骤发生，癌基因组解剖学计划。

 第十七章  出生缺陷（自学）

    学习出生缺陷的类型、诊断，出生缺陷的病理生理学，出生缺陷的发生因素，影响致畸发生的因素，发育异常的机制，与出生缺陷有关的发育生物学。

 第十八章  遗传病的诊断

    介绍遗传病的常规诊断，诊断的主要内容，已出现症状患者的诊断，携带者的检出，产前诊断。分子诊断，分子诊断的策略和常用技术，分子诊断技术的应用

 第十九章  遗传病的治疗

    介绍遗传病治疗的原则，治疗效果的评估，杂合子和症状前患者的治疗，遗传病治疗的策略，传统的遗传病治疗方法：手术治疗、药物治疗、饮食法疗，基因治疗，基因治疗的策略，基因治疗的种类。适于基因治疗的遗传病，转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问题与危险性。

 第二十章   遗传咨询

    介绍遗传咨询的临床基础，常见的遗传咨询问题，遗传咨询的主要步骤，遗传病再发风险率的估计，遗传病再发风险率的一般估计，Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用，遗传病的群体筛查：新生儿筛查、杂合子筛查、产前诊断，遗传与优生：“优生”意识由来已久，优生学发展的“误区”，优生和优育

实验教学

 实验一  皮纹遗传分析、PTC尝味基因的群体遗传学分析   3学时

 指纹分析，掌纹分析，atd角测量，总嵴纹数计数，PTC梯度浓度尝味，纯合子和杂合子在群体中的遗传分析，遗传平衡

 实验二  人类染色体核型分析和遗传病电教  3学时

 染色体标本片制备和观察，染色体核型分析及核型表达式书写，观看遗传病视频：单基因病、多基因病和染色体病

 实验三  模拟遗传咨询  3学时

 学习遗传咨询的形式、方法和技巧，以病例分组模拟咨询者和遗传工作者的工作，撰写遗传咨询报告。

目前本课程的开设情况

  《医学遗传学》是临床医学、精神医学、口腔医学、麻醉医学、全科医学本科专业的专业基础课（30学时理论+9学时实验），是生物科学和生物技术本科专业的主干课程（51学时理论+21学时实验）。同时开设本课程的还有成人教育的临床医学专科和专升本。

 本课程在临床相关专业设置在第四学期，而生物相关专业则安排在第五学期。总体上是依据学生的知识结构和培养计划确定。

课程考核方式：以大纲要求掌握和熟悉的内容作为考核重点，期末闭卷笔试。理论课笔试成绩以80％计入总成绩。另20％为实验课成绩+平时成绩。

开设时间、年限、授课对象、授课人数

 《医学遗传学》课程自1997年始在临床医学专业中独立开设（既往包含在《医学生物学》课程中），迄今已经19年。

  受益于或曾经受益于本课程的学生包括临床医学专业本科、临床医学专业专科、成教临床医学专业专科、成教临床医学专业专升本、精神医学本科、麻醉医学本科、口腔医学本科、全科医学本科、生物科学本科和生物技术本科等。

  目前每学年授课人数约为1300人。

相关视频情况及面向社会的开放情况

课程介绍、授课教师信息、授课视频、教学大纲、教案、讲稿、PPT课件、习题、参考书目、课程相关的图片和视频资源、教研室教学和科研概括、师生互动平台等，均已在蚌埠医学院校园网相关页面上展示，向校内外免费开放。

教学方法与教学手段

 在教学方式上应用多媒体教学。在人数较少的小专业还开展了PBL/CBL教学尝试，即在教师的辅导下，由学生自发组成学习小组，围绕医学遗传学的教学内容，开展遗传病病例讨论，查阅文献资料，制作多媒体，学生主讲，相互交流。同时引入研讨教学、探究教学等模式。

实验教学中也进行了多种教学方法的尝试，建立了染色体病检测见习基地，开展医学遗传学临床教学；鼓励学生积极申报大学生创新项目，参与相关科研课题。

开设blend-learning网上虚拟课堂，师生及时沟通、交流。积极推动学生积极思维的创新意识，在教学中培养学生发现问题和提出问题的创新能力,分析问题和解决问题的能力，取得了良好的教学效果.

教学课件涵盖了遗传学教学的全部内容,制作出的课件资料充实,思路清晰，图文并茂，并有大量的影像资料和生动的动画，目前在医学遗传学教学中全面使用并取得良好的效果。

为了教学质量,规范考核标准,编制了医学遗传学试题库。试题类型包括单选题、多选题、名词解释、问答题,内容覆盖面广,难度适宜，使用方便。题库已上网。

1. 戴灼华，王亚馥，粟翼玟 著，《遗传学》（第三版）

2. 弗莱彻 等编著，张博 等译，《遗传学》（第二版）

3. 张维铭 主编，《现代分子生物学实验手册》

4. 黄培堂 译，《分子克隆（第三版）》

5. Benjamin Lewin，《Gene X》

6. 王廷华,董坚 主编《基因克隆理论与技术》（第三版）

7. D.L.哈特尔等编著;杨明译，《遗传学：基因和基因组分析》（第八版）

8. McKinlay GARDNER RJ, et al. 《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》（4th Edition）

9. Doaa Hashad, 《Gene Therapy-Principles and Challenges(2015)》

10.高和平 ，姚国新，姜益泉　主编，《遗传学（第2版）辅导与习题集》

11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/  等其它相关在线资源