单基因疾病的遗传
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教学目标:
1、【掌握】系谱概念和系谱分析
2、【掌握】单基因病的概念和分类
3、【掌握】常染色体显性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算
4、【掌握】常染色体隐性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算
5、【了解】常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
6、【掌握】X连锁显性遗传病的系谱特点和再发风险的计算
7、【掌握】X连锁隐性遗传病的系谱特点和再发风险的计算
8、【了解】Y连锁传病的系谱特点
9、【掌握】影响单基因遗传病分析的因素:表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色体失活、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传,同一基因可产生显性或隐性突变。