单基因遗传病
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教学目标:
1、【掌握】分子病的概念、血红蛋白病的概念及分类
2、【熟悉】血红蛋白分子的结构及发育变化
3、【掌握】珠蛋白基因突变的类型
4、【掌握】地中海贫血的的分类及分子机理
5、【掌握】先天性代谢病的概念、先天性代谢病的分类及发病机理
6、【掌握】半乳糖血症、苯丙酮尿症的发病机理
7、【熟悉】镰状细胞贫血病机理、
8、【了解】血友病、假肥大型肌营养不良、白化病、溶酶体贮积症