一、蛋白质一级结构是高级结构与功能的基础

（一）一级结构是空间构象的基础

（二）一级结构相似的蛋白质具有相似的高级结构与功能

（三）氨基酸序列提供重要的生物进化信息

（四）重要蛋白质的氨基酸序列改变可引起疾病

例：镰刀形红细胞贫血

这种由蛋白质分子发生变异所导致的疾病，称为“分子病”。

二、蛋白质的功能依赖特定空间结构

（一）血红蛋白亚基与肌红蛋白结构相似

（二）血红蛋白亚基构象变化可影响亚基与氧结合

Hb与Mb都能可逆地与O2结合， Hb与O2结合后称为氧合Hb。氧合Hb占总Hb的百分数（称百分饱和度）随O2浓度变化而改变。

协同效应(cooperativity)

一个寡聚体蛋白质的一个亚基与其配体结合后，能影响此寡聚体中另一个亚基与配体结合能力的现象，称为协同效应。

如果是促进作用则称为正协同效应(positive cooperativity)

如果是抑制作用则称为负协同效应(negativecooperativity)

别构效应(allosteric effect)

蛋白质空间结构的改变伴随其功能的变化，称为别构效应。

（三）蛋白质构象改变可引起疾病

蛋白质构象疾病：若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病发生。

蛋白质构象改变导致疾病的机理：有些蛋白质错误折叠后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉样纤维沉淀，产生毒性而致病，表现为蛋白质淀粉样纤维沉淀的病理改变。

这类疾病包括：人纹状体脊髓变性病、老年痴呆症、亨停顿舞蹈病、疯牛病等。

疯牛病中的蛋白质构象改变

疯牛病是由朊病毒蛋白(prion protein, PrP)引起的一组人和动物神经退行性病变。

正常的PrP富含α-螺旋，称为PrPc。

PrPc在某种未知蛋白质的作用下可转变成全为β-折叠的PrPsc，从而致病。