生物的遗传与变异

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“龙生龙凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，这种现象我们称为遗传现象。所谓遗传，是指生物体通过生殖繁衍后代，子代和亲代之间总是有相似或者类同的现象称为遗传。遗传学的奠基人孟德尔。

一、孟德尔的遗传规律

（一）孟德尔成功的主要原因

1.选择的实验材料恰当

孟德尔选择豌豆作为实验材料，这是因为豌豆是严格的自花受粉植物，市场出售的种子都是纯种；当时已有一些不同品系的豌豆种子，由不同品系种子培育出的植株具有明显易于比较的性状差别；豌豆的花比较大，便于人工除去原有的雄蕊，并利用另一植株的花粉做人工异花授粉，进行杂交实验；每次杂交后，产生的后代完全可育，可以追踪观察特定性状在杂交后代的分离情况，总结出遗传规律。

2.研究方法科学  孟德尔对科学的热爱和执著的追求，善于从早期的研究者那里吸取经验和教训；特别注重实验设计，采用了从简单到复杂的科学方法；将数学和统计学应用于遗传学的研究，对杂交实验的子代性状进行分类、计数和数学归纳。

（二）孟德尔遗传规律　

1.分离规律  

分离规律是遗传学中最基本的一个规律，它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此，在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组在子代继续表现各自的作用。这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。

2.自由组合规律

自由组合规律是在分离规律基础上，进一步揭示了多对基因间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。该规律认为，当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配规律。

二、连锁与互换规律  

1900年孟德尔遗传规律被重新发现后，人们以更多的动植物为材料进行杂交试验，其中属于两对性状遗传的结果，有的符合独立分配定律，有的不符。摩尔根以果蝇为试验材料进行研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属独立遗传，而属另一类遗传，即连锁遗传。于是继孟德尔的两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。所谓连锁遗传规律，指在生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。这为遗传学的发展奠定了坚实地科学基础。

三、生物的变异

“一母生九子，九子各不同”这种现象说的是变异。同种生物之间、亲代与子代之间存在的差异称为变异，变异是生物界的普遍现象。

在自然界中，每种生物都可能发生变异。对于生物自身来说，有的变异有利于生物的生存，有的变异不利于生物的生存。

（一）不可遗传的变异

不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。例如无子番茄是在未受精的雌蕊柱头上涂抹一定浓度的生长素溶液，生长素促进子房膨大，形成了果实。所以遗传物质未改变，不能遗传。

（二）可遗传的变异

1.染色体畸变

染色体畸变指的是数目或者结构上的变化，每种生物体的体内的染色体的数目和结构都是相对稳定的，这是区别于不同物种的一个特征。但是有时候染色体的结构和数目也会发生变异，一旦发生变异，必然使得这部分基因所控制的性状发生相应的变化。如人的21号染色体三体综合征。

引起染色体畸变的因素主要包括以下几个方面：

放射线：人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

病毒感染：传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

化学因素：许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

遗传因素：染色体异常的父母可能遗传给下一代。　

2.基因突变

基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。一个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

 四、人类遗传病

遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点，这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递，所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。

（一）染色体遗传病

染色体病是由于染色体异常所致的遗传病，目前发现的有近500种，如先天愚型（伸舌样痴呆）、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中患病人数约占1%左右。染色体遗传病可以分为染色体显性遗传和染色体隐性遗传。

染色体显性遗传病，是指病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传，如多指、并指、结肠息肉等。 常染色体隐性遗传病则是致病基因在常染色体上呈现隐性遗传，如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。

（二）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有3000多种，对人类健康构成了较大的威胁。

1.常染色体显性遗传病

致病基因在常染色体上，呈显性，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同，在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

2.常染色体隐性遗传病

致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

3.伴性遗传病

位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病。此病分为X伴性遗传病和伴Y遗传病两大类。

（1）伴X显性遗传病

本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。 ③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。 ③男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。

常见的伴X显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。

（2）伴X隐性遗传病

这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。 ⑤通常表现为隔代遗传。

常见的伴X隐性遗传病有色盲、血友病、蚕豆病和遗传性慢性肾炎等。

（3）伴Y遗传病

这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。这类遗传病的特点是：①致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。

常见的伴Y遗传病有人类外耳道多毛症、鸭蹼病等。

（三）多基因遗传病

多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。

（四）遗传病的预防

遗传病的预防工作，必须在胎儿出生前就要进行。一般的分为一级预防和二级预防，一级预防为胚胎发育前的预防，二级预防为胚胎形成后的预防。如果一级预防失败，接着要进行二级预防。

1.胚胎形成前的预防

（1）禁止近亲结婚

近亲（或称亲缘关系）是指 3 代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。

（2）控制环境因素

要做好环境保护，防止环境污染。目前，环境污染已经成了一个全球的社会性问题。由于环境污染造成的新的遗传病越来越多。环境污染具体包括：水污染、大气污染、噪声污染、放射性污染等。

（3）及时检出携带者

携带者本身不发病，尤其是携带隐性致病基因的隐性杂合体，如果能及时检出就可以防止遗传病患儿的出生。应该加强婚姻指导，做好遗传咨询。

（4）婚姻指导和遗传咨询

医生或者遗传学家根据患者遗传病的类型，确定该病的遗传方式和概率，使患者家族了解病因和后果，劝阻能引起遗传病的婚姻和生育，对患者家庭提出合理化的建议，阻止遗传病在家族中的遗传。

2.胚胎形成后的预防

（1）羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是研究人员用于产前诊断胎儿遗传检测的一种方式。用一根长针穿刺子宫羊膜，抽取羊水，羊水中含有胚胎细胞，在显微镜下检查这些细胞，就能反现正在发育过程中的胚胎是否患有遗传性疾病。这种检测能查出二百多种遗传性疾病，但是这种检查方法也有一定危险性。

（2）胎儿显像

利用超声波、核磁共振显像和胎儿镜检查，可以查出异常胎儿，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、兔唇、短肢侏儒、多囊肾等畸形胎儿。胎儿镜除能辨别畸形外，还可以取活体组织和标本，诊断血友病、血红蛋白病、隐眼综合征等。

（3）节制生育

生育次数越多，产生患儿的可能性就越大，要动员遗传病携带者节制生育，或者妊娠期间做治疗性流产，防止患儿的出生。