●染色体的发现

染色质这个名词最早是德国生物学家瓦尔德尔提出来的。基因是否真的存在于染色体之中？萨顿和贝特森还对此是作出了肯定的猜想。而以实验结果证实这一猜想“染色体是基因载体”的是美国生物学家摩尔根，他发展了孟德尔的理论，创立了遗传的染色体学说，并荣获了1933年诺贝尔生理学或医学奖。他也是因遗传学研究成果荣获诺贝尔生理学或医学奖的第一人。

●什么是染色体？

染色体主要由是DNA和蛋白质组成，是细胞核内容易被碱性染料染成深色的一种丝状或杆状物质。染色体的结构、大小可因不同生物或同一个体的不同组织、同一组织不同外界条件而差别很大。有些染色体的长度变异范围为0.2～50微米，直径0.2～2微米。每种生物染色体数目是相对固定的。在体细胞中染色体成对存在，而在配子细胞中，染色体数目是体细胞中的一半。

●染色体与遗传的关系

人体中的体细胞中有23对（46条）染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。男女之间的区别不在于那22对染色体，而是那唯一的染色体即性染色体，而唯一可以产生男性本质的是Y染色体，也就是说，男人具有女性相同的部分，而女性却不具有男性的某些特性。从这一点来说，男性是具有独特性与不可代替性的。

如果人的染色体发生异常，也可以引起多种遗传病。染色体异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。如染色体结构异常引起的猫叫综合征，是第5号染色体部分缺失引起的遗传病。因为患病儿童哭声轻，音调低，很像猫叫而得名。而染色体数目异常引起的21三体综合征，又称先天性愚型，是一种常见的染色体病，患者比正常人多了条21号染色体所引起的。人群中发病率高达1/800～1/600。另外，性腺发育不良是女性中最常见的一种性染色体病，发病率在1/3 500，经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。

我们可以在每个细胞核内都能找到染色体。开展染色体的研究，在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传咨询和对提高民族的素质等十分重要。

不管怎么说，人类还是很幸运的。大自然用了近40亿年时间用化学语言写出的人类基因组这部书，生物学家们仅用了50年就把它读了出来，接下来的工作将是解译这部“说明书”的含义。尽管这可能将是一个相当长的过程，但它却给我们带来了无限的希望。