第五节　基因频率的突变

人体在外表体型、生理功能、社会形为，生态适应方面，以及血型、蛋白质、代谢酶等等都会因客观环境不同而有差异（variation），但多少也与本身的遗传有关。遗传是一个保守过程，其作用在于维持生命有机体的稳定性。遗传物质称为脱氧核糖核酸（DNA），在漫长的演化过程中，由于环境影响而有所改变；遗传物质的改变称为突变（mutation），其中有核型改变（Kargotypic changes）与基点突变（point mutation）。

核型又称为染色体组合型。人与动物的体细胞都有一定数目的染色体；人类体细胞有“常染色体”22对与“性染色体”1对。性染色体决定性别：女性有一对X染色体，男性有X与Y染色各一条。核型改变就是染色体畸变，也就是染色体在结构上和数目上的改变。由于这些不正常的改变，以致基因在体细胞中有增有减，从而改变基因型。

基点突变发生在遗传物质DNA分子中的“核酸肽”上，使遗传密码（genetic code）改变，传递错误信息，从而使合成蛋白质的氨基酸与原来不同，导致表现型的改变。

上面只是粗浅地从定性方面分析了突变对基因的影响；如果从定量分析，可以看出突变对基因频率影响到什么程度。用简单的数学方法，可以得出一个非常重要的结论。设A与B为等位基因，二者的基因频率分别为p与q，于是我们就有p＋q＝1。由于突变的影响，假定A变为B的突变率为μ，则p变为q＝μp。生命有机体在变化的过程中，突变率是很微小的，一般有观测数据。设A在开始一代的基因频率为p₀，则以后第一代、第二代、第三代直到第n代的基因频率分别为

　　　　p₁＝p₀－μp₀＝p_o（1－μ）

　　　　p₂＝p₁－μp₁＝p₀（1－μ）－μp₀（1－μ）＝p₀（1－μ）²

　　　　…

　　　　…

　　　　p_n＝p₀（1－μ）ⁿ

当n→∞时，（1－μ）ⁿ→0，到那时保留的基因频率p_n→0，也就是p₀逐渐减少，最终基因A消失。

突变并非单向的，B也可以变为A。设B开始一代的基因频率为q₀，变为A的突变率为υ，则它的第一代的基因频率为

q₁＝（q₀＋μp₀）－υq₀

基因B开始一代的基因频率增量为

△q＝q₁－q₀＝μp₀－υq₀

当△q＝0时，B的基因频率不再改变，即达到平衡状态；于是我们有

μp－υq＝0．

上式中略去了下标0，把p＝1－q代入上式得到

μ（1－q）－υq＝0．

由此式可以算出下列结果

μ与υ由实验决定，都是常数，故以稳定的表示q；同理我们有

这是非常重要的两个公式，它们表示基因在平衡状态下的频率只与观测系数有关。与这两个式子配合，还有一个经验式如下

式中的Ln表示自然对数，可以用来算出基因频率突变的代数n。

现在假设

μ＝0．00005，υ＝0．00003，

q₀＝0．125，q_n＝0．375。

显然q₀与q_n相差很少，μ与υ相差更微，B的基因频率0．125要经历多少代的突变才能达到0 375。把上述μ与υ的先代入（1）式，算得＝0．625；再把、μ、υ、q₀与q_n代入（3）式，结果有n＝8664代。

由此看出：基因频率0．125经过突变，增到0．375，大约需要一万代。看来生物的演化是如何缓慢。象这一类的问题，实验是无能为力的，只有靠数学上的推理与计算。