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细胞核(nucleus)是真核细胞中由双层单位膜包围核物质而形成的多态性结构，它的出现是生物进化历程中的一次飞跃，是真核细胞结构完善的主要标志。目前，细胞核也被看作是细胞内最大的一种细胞器，它贮存遗传信息、进行DNA复制和RNA转录，是细胞生命活动的调控中心。

细胞核的形态、大小、位置和数目因细胞类型不同而异。核的形态一般与细胞的形态相适应，如在球形和柱形细胞中，核多呈球形和椭圆形;细长的平滑肌细胞核呈杆状;中性粒细胞核呈分叶状。核的大小在不同生物和不同生理状态下有所不同，幼稚细胞的细胞核较大，成熟细胞的细胞核最小，高等动物的细胞核直径一般为5～10μm。一个细胞通常只有一个细胞核，但肝细胞、肾小管细胞和软骨细胞可有双核，破骨细胞的核可达数百个。细胞核的位置一般居于中央，但有的细胞，如脂肪细胞，由于内含物较多，可将核挤于一侧。

在细胞生活周期中，细胞核有两个不同时期，即分裂间期和分裂期。分裂期的核不完整，在间期才能看到细胞核的全貌。电镜下的间期细胞核具有精细而复杂的结构，但基本由4部分组成:即核膜(nuclearmembrane)、染色质(chromatin)、核仁(nucleolus)及核基质(nuclearmatrix)。

核膜又称核被膜(nuclear envelope)，是整个内膜系统的一部分。核膜的产生是细胞区域化的结果，它将核物质围于一个相对稳定的环境，成为相对独立的系统。在电镜下，核膜包括内外两层膜、核周间隙(perinuclear space)、核孔复合体(nuclear pore complex)和核纤层(nuclear lamina)。

(一)双层膜结构与核周间隙

核膜由内外两层单位膜构成，每层膜的厚度约为7．5nm，将核质与细胞质分开。靠向细胞质的一层称为外膜，靠向核质的一层称为内膜，两层膜呈同心排列。内外膜之间有宽20～40nm的腔隙，称为核周间隙。

核膜上分布有许多核孔，核孔处的内膜与外膜彼此融合，因此整个核膜表面在结构上是连续的，但是它们在生化特性和功能上有差异。外膜与ER相连，其胞质面附着有核糖体，生化性质和形态、结构也颇似RER，核周间隙也与ER腔相通，所以可以把外膜与核周间隙视为ER的特化区域。内膜上的特异蛋白质则与其核质一侧核纤层上的蛋白质发生作用。双层膜结构的优点是两层核膜各自特化，分别与核质或细胞质中的组分发生相互作用，而核周间隙则成为它们中间的缓冲区。

(二)核孔复合体

核膜上间隔分布着许多由内外两层膜局部融合形成的开口，是沟通细胞核与细胞质间物质交流的通道，称为核孔。核孔的直径约70nm，其数目随细胞种类及生理状态不同而异，通常每平方微米核膜上有10～60个核孔，占核表面积的5％～38％。核孔并非是单纯的孔洞，而是一个复杂的盘状结构体系，称为核孔复合体。每个复合体由一串大的排列成八角形的蛋白质颗粒(ag和pg)组成(图3-28)，中央是含水的通道，允许水溶性物质出入于核与胞质之间。有时，核孔出现了一个大的中央颗粒(cg)，可能是正在通过的新合成的核糖体或其他颗粒，核孔复合体对大分子物质的运输具有选择性。

内层核膜靠核质的一侧有一层由纤层蛋白(Ⅴ型中间丝蛋白)组成的纤维状网络结构，称为核纤层，几乎所有的真核细胞都有这一结构。核纤层与核膜、染色质及核孔复合体在结构上有密切关系，它向外与内膜上的镶嵌蛋白相连，起到保持核膜外形及固定核孔位置的作用;向内则与染色质上的特异部位相结合，为染色质提供附着位点。在细胞周期中，核膜的裂解和重建都与核纤层有关。

二、染色质与染色体

染色质是细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体。在间期细胞核中染色质伸展、弥散呈丝网状分布;当细胞进入有丝分裂时则高度折叠、盘曲而凝缩成条状或棒状的特殊形态，称为染色体(chromosome)。所以，染色质与染色体是同一物质周期性相互转化的不同形态表现。

(一)染色质的化学组成

染色质是由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体，主要成分是DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1∶0．05∶1∶0．5～1．5。

1．DNA DNA是染色质中贮存遗传信息的生物大分子，是染色质中结构性质稳定、数量恒定的基本成分。不同动、植物染色质中DNA含量有所不同，但DNA含量并不随着生物体的复杂性而增加，许多植物细胞的DNA量超过人类数倍。真核细胞的DNA除了单一序列外，还有重复序列。

2．组蛋白组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白，带正电荷，可与DNA紧密结合，对维持染色质结构和功能的完整性起关键作用。组蛋白和DNA结合可抑制DNA的复制和转录。

组蛋白是真核细胞特有的蛋白质，根据精氨酸和赖氨酸的比例不同分为5种:H¹、H² A、H² B、H³和H⁴。除了H¹外，其他4种组蛋白在进化过程中高度保守，其含量和结构都很稳定，没有明显的种属和组织特异性。

3．非组蛋白非组蛋白属于酸性蛋白，是染色质中除组蛋白外的其他所有蛋白质的统称。非组蛋白在细胞内的含量比组蛋白少，但种类繁多，功能各异，主要是与核酸合成、分解及染色质化学修饰有关的酶类及部分结构蛋白和调节蛋白。一般认为非组蛋白与组蛋白结合，能特异地解除组蛋白对DNA的抑制作用，促进复制和转录。

4．RNA染色质中的RNA含量很低，不到DNA量的10％。大部分是新合成的各类RNA前体，与DNA模板有联系。

(二)染色质的结构及染色体的组装

人体一个细胞中的DNA序列约为3×10⁹bp，连接起来可长达1．74m。这样长的DNA分子要在一个直径仅约5μm的细胞核内保存并行使功能，如何折叠是非常重要的。现在已知染色体的基本结构是核小体(nucleosome)，由核小体再进一步压缩，构成更高级的结构(图3-29)。

1．核小体　核小体由长约200bp的DNA和5种组蛋白组成，其中组蛋白H₂A、H₂B、H₃、H₄各2分子组成一个八聚体核心(nucleosome core)，DNA在其外表缠绕1．75圈(～146bp)，形成直径为10nm的“珍珠”状核小体。其余60bp左右的DNA连接相邻的核小体，对核酸内切酶敏感。组蛋白H₁位于连接DNA上。核小体是染色质的基本结构单位，若干核小体重复排列，便形成直径约10nm的串珠状纤维。

核小体核心的装配与两种非组蛋白有关:①与H₂ A、H₂B结合的核质蛋白(nucleoplasmin);②与H₃和H₄结合的N₁蛋白。它们和DNA混合，随着核质蛋白和N¹蛋白的释放，形成核心粒。

2．螺线管　电镜看到直径10nm的串珠状核小体结构，若加入Mg²⁺，则纤丝逐渐变粗，形成直径30nm紧密缠绕的螺旋状态，即螺线管(solenoid)。每6个核小体绕一圈，形成外径30nm、内径10nm、螺距11nm的中空管状螺线管。组蛋白H₁位于中空的螺线管内部，具有成群地与DNA结合的特性，是螺线管形成和稳定的关键因素。电镜下常见的为30nm纤维的染色质天然结构，可以由螺线管得以解释。

3．染色体的构建　关于30nm的染色质纤维如何进一步压缩形成染色体，自20世纪60年代以来，科学家们提出了多种模型，其中折叠纤维模型和四级结构模型(又称多级螺旋模型)都在一定程度上解释了染色体的一些复杂现象，但缺乏充足的实验根据。目前，受到人们广泛重视并被接受的是襻环模型(loop model)。该模型认为30nm的染色质纤维折叠成襻环，襻环沿染色体纵轴由中央向四周放射状伸出，环的基部集中在染色单体的中央，连接在非组蛋白支架上。

(1)染色体支架与襻环结构:如以葡萄糖处理中期染色体，去除组蛋白，在电镜下可观察到由非组蛋白的密集纤维网组成的染色体支架(chromosome scaffold)。组成支架的蛋白种类非常复杂，其中拓扑异构酶Ⅱ(topoisomeraseⅡ)已被鉴定，是中期染色体的主要骨架蛋白。锚定在染色体支架上的DNA襻环由30nm染色质纤维构成。不同襻环的大小可能不同，一般襻环中的DNA长度为30000～100000bp，平均63000bp，含315个核小体，长约21μm。一个典型的人染色体可能有2600个襻环。

(2)襻环结构是如何进一步组装成染色体:Painta等(1984)对襻环模型进行了较详细的研究，提出每18个襻环以染色体支架为轴心呈放射状排列一圈形成微带(miniband)，大约106个微带沿轴心支架纵向排列便构建成染色单体(chromatid)(图3-30)。因此，微带是染色质的高级结构单位。

(三)常染色质与异染色质

间期核内的染色质可分为两种类型:处于分散状态、有功能活性(能活跃地进行DNA复制和转录)的常染色质(euchromatin)，以及呈凝集状态、转录不活跃或者无功能活性的异染色质(heterochromatin)。常染色质不易着色，多位于核的中部，也往往以襻的形式伸入核仁内;异染色质的螺旋缠绕紧密，着色较深，常分布于间期核的周边，还有一些小块与核仁结合，附着在核仁周围，成为核仁相随染色质的一部分。

(四)染色体形态特征

各种生物的染色体数目和形态各不相同，其数目和形态的变化会影响生物体的功能、形态和遗传的性状。细胞有丝分裂中期的染色体具有稳定的形态、结构特征，它由两条姐妹染色单体在着丝粒处相连而成，包括以下几部分(图3-31)。

1．着丝粒和动粒　着丝粒(centromere)把染色体分成两段(染色体臂)。一条染色体通常只有一个着丝粒，在该处，染色体凹陷成为主缢痕(primary constriction)。在主缢痕处两条染色单体的外侧表层部位具有特殊的结构，称为动粒(kinetochore)，是纺锤丝微管的聚合中心之一。

2．次缢痕　次缢痕(secondary constriction)是某些染色体除主缢痕外的另一处凹陷，染色较浅。次缢痕对于鉴别特定染色体有很大价值，该处的染色质具有缔合核仁的功能，故又称为核仁组织者区(nucleolar organizing region，NOR)。

3．随体　某些染色体的短臂末端呈球形或棒状，这一结构称为随体(satellite)。随体通过次缢痕的染色质丝与染色体臂相连，是识别染色体的重要特征。

4．端粒　端粒(telomere)是染色体末端的特化部位，有极性，具有维持染色体结构稳定性的作用。端粒DNA具有特殊的序列，富含GC。

根据染色体的相对大小、着丝粒的位置、臂的长短、次溢痕及随体的有无乃至带型等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体(显微照片)按同源染色体配对，依次排列起来，就构成了这一个体的核型(karyotype)。正常人有23对染色体，分为A～G7组。第1～22对染色体是男女共有的，称为常染色体(autosome);另一对染色体(X，Y)与性别决定有关，称为性染色体(sex chromosome)。正常核型男性为46，XY;女性为46，XX。

核仁是细胞核内由特定染色体上的NOR缔合成的结构，是细胞内合成rRNA、装配核糖体亚基的部位。光镜下，核仁为一强折光性的球状体，其数目和大小依细胞种类及生理状态不同而有很大变化，一般为1～2个，也可有多个。蛋白质合成旺盛的细胞核仁很大，而不具蛋白质合成能力的细胞则核仁很小，甚至没有核仁。核仁一般位于细胞核的一侧，有时会移到核膜的边缘，称为核仁边集(nucleolarmargination)，这样有利于把核仁合成的物质输送到细胞质。

(一)核仁的化学组成

核仁的化学组成也是核酸和蛋白质，此外还有少量脂类。其中蛋白质的含量很高，约占核仁干重的80％，主要是核糖体蛋白、组蛋白和非组蛋白，以及碱性磷酸酶、ATP酶、RNA聚合酶等多种酶系。RNA约占核仁干重的10％，以RNP的形式存在;DNA约占8％，主要位于核仁染色质部分。

(二)核仁的亚显微结构

电镜下核仁为裸露无膜、由纤维丝构成的海绵状结构。结合酶消化实验结果，一般认为核仁由以下4个特征性的基本结构组成。

1．核仁相随染色质　分为核仁周围染色质(perinucleolar chromatin)和核仁内染色质(intranucleolar chromatin)。核仁内染色质是核仁相随染色质的主要部分，具有功能活性，电镜下表现为低电子密度的斑状浅染区，位于核仁的中央。它们是伸入核仁内的NOR染色质，具有rRNA基因(rDNA)。人类共有5对染色体(第13、14、15、21和22号)含有NOR，理论上应该有10个小的核仁。但实际上它们相互融合，形成间期细胞中见到的一个较大的核仁(图3-32)。

2．纤维结构　电镜下表现为电子密度致密的部分，呈圆形或半圆形，分布在浅染区周围。纤维丝的直径5～10nm，长20～40nm，可被RNA酶与蛋白酶消化，说明它们是RNA和蛋白质的复合物。由NOR转录的rRNA与核糖体蛋白构成了核仁的海绵状网架。

3．颗粒成分　电镜下表现为高电子密度的颗粒，直径15～20nm，密布于浅染区及纤维结构的周围。它们的主要成分是RNA和蛋白质，可能是核糖体亚基的前体物。

4．核仁基质　为无定型的蛋白质性液体物质，电子密度低，是上述3种组分的结构环境。核仁基质与核基质相沟通，有人认为两者是同一种物质。

在细胞周期中，核仁发生周期性的变化。间期细胞的核仁明显，进入有丝分裂后，随着染色体浓缩，rRNA合成停止，核仁逐渐缩小，最后消失;到了分裂末期开始形成子细胞时，rRNA合成重新开始，核仁又重新出现。可见核仁的周期性变化是与核仁组织者区的活动密切相关。

以前认为核基质是不定形的液态物质，称为核液(nuclear sap)。近年来，利用多种生化技术结合电镜观察，发现所谓无定形的核液中实际上存在着一个由纤维蛋白组成的网络结构，充满整个核内空间。目前的核基质概念仅指间期核除核膜、核孔复合体、核纤层、染色质及核仁以外的由纤维蛋白构成的核内网架结构，显然它不包括核内的可溶性成分。由于核基质的基本形态与细胞质内的细胞骨架相似，且在结构上有一定的结构联系，所以也被称为核骨架(nuclear skeleton)。

核骨架由一些直径3～30nm粗细不等的蛋白纤维和一些颗粒状结构相互联系构成，主要成分是蛋白质，占90％以上。其中包括10多种非组蛋白，相对分子质量为40000～60000，有相当部分是含硫蛋白。此外，还含有少量DNA和RNA。但有人认为DNA不应是核骨架的成分，而仅仅是一种功能上的结合;RNA和蛋白质结合成RNP复合物，是保持核骨架三维网络的完整性所必需。核骨架与细胞骨架的中间丝相联系，起到维持细胞形态、结构的作用，也参与核内DNA复制、DNA包装及染色体的构建等一系列核功能活动。