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核型（karyotype）是一个物种稳定的染色体组成，包括染色体的数目和形态特征，对这些特征进行定量和定性的描述称为核型分析（karyotype analysis）。染色体核型分析是临床诊断遗传病的一种重要手段，通常包括2个方面的内容：①确定染色体的数目。②辨析每条染色体的特征。不能根据1～2个细胞的观察结果确定染色体的数目，必须观察、分析多个个体、多个细胞。临床上对人类染色体的核型分析至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如果数目恒定一致，即可确定染色体的数目。在此基础上选择几个典型的细胞，根据每条染色体G显带的特征、染色体的相对长度、着丝粒的位置进行分组、匹配。

从20世纪60年代起，人们开始将图像处理技术应用于核型分析中来，目前临床上已实现计算机自动检测染色体分散良好的中期细胞，并自动完成核型分析（图20－1）。

（1）掌握G显带染色体的核型分析方法。

（2）熟悉人类染色体G显带的每号染色体的带型特点。

（3）了解人类染色体自动分析的程序。

（1）材料：正常人染色体G显带显微照片。

（2）器材与仪器：剪刀、镊子、糨糊。

1.染色体照片核型分析

用剪刀将照片上的染色体逐一剪下，根据各号染色体带型特征，按其顺序摆在核型分析表上（见附录三），经反复核对后再将其贴上，注意短臂在上，长臂在下。

2.人类染色体各号G带染色体带型特点（图20－2）

1号：p：近着丝粒处有2条中等的带，远端着色渐浅。

　　　q：紧靠着丝粒处为深染的次缢痕，另有4～5条分布均匀的中等着色带，中间一个着色最深。

2号：p：4个中等着色带，中央2个常融合为一个带。

　　　q：中央2个中等着色带，有时可见3～5条额外的带。

3号：带型分布对称，p、q中部各有一浅染带，着丝粒及两侧着色深。p远端两条深带较靠近末端，q末端深带较宽。

4号：p：中央1条中等着色带。

　　　q：4～5条分布均匀的中等着色带。

5号：p：中央1条中等着色带，比4号更容易深染。

q：有4～5条深染带，中部分的3条较靠近，有时融合在一起，远端的1条带较深，近端的1条带较浅。

6号：p：中央有1条宽的浅染带，远端2条深染带常融合成1条。

　　　q：4条分布均匀的中等着色带。

7号：p：末端有1条深染带，近端有1条中等着色带。

　　　q：中央有2条均匀的深染带，远端有1条中等着色带。

8号：p：2条分布均匀的中等着色带。

　　　q：常见3条深染带，远端1条较深。

9号：p：中央1条中等着色带。

　　　q：2条分布均匀中等着色带，远端浅染，次缢痕区浅染。

10号：p：2条浅染的着色带。

　　　q：3条分布均匀的着色带，近端1条较深。

11号：p：较长，中部有1条中等着色带。

　　　q：中部2条深染带，常融合成1条，与着丝粒之间是1条宽的阴性带。

12号：p：较短，有1条中等着色带。

　　　q：中部由中间宽，两边窄的3条深染带组成，常融合成1条较宽的深染带，与着丝粒之间是一浅染部分，与11号相比较窄。

13号：q：远端着色较深，常可见4条中等着色带，中部2条宽而深。

14号：q：有4条深染带，近端1条窄的和1条宽的深染带常融合在一起，中部深带很窄，远端深染带较宽。

15号：q：中部为1条较宽深染带，近端有1条较窄深染带，远端的深染带接近末端。

16号：p：有1条较浅的中等着色带。

　　　q：近端次缢痕处中等着色，远端1～2条中等着色带。

17号：p：为浅染，有1条较窄的深染带。

　　　q：近端有1条阴性节段，远端为1条中等着色带。

18号：p浅染，q近端和远端各有1条深染带。19号：着丝粒深染，p、q均为浅染。

20号：p上为中等着色带，q全部为浅染带。

21号：q近端为深染带，常和着丝粒融合在一起。

22号：中部有1条较小的浅染带。

X染色体：p：中央1条中等着色带，近端和远端为浅染节段。

　　　　　q：3条匀称的中等着色带，近端1条着色深，远端2条着色浅。