实验十六　系谱分析

在临床实践中，常用系谱分析来判断某种疾病的遗传方式。系谱（pedigree）是在调查的基础上，以先证者为线索，追踪家系中各个成员的发病情况，按一定的形式绘制成的一个图谱。通过家系的分析，能获知遗传性状发生的遗传方式和估计其遗传病发病的危险率，从而对其家属提出意见和建议。家系调查应包括尽可能多的近亲，正常者和受累者同等重要，还必须了解先证者的父母是否是近亲婚配。

一、目的要求

（1）掌握系谱的绘制和分析方法。

（2）熟悉遗传病危险率估计的基本要领。

（3）了解单基因遗传病的遗传方式及其特点。

二、内容和方法

【例一】　先证者为女性肝豆状核变性患者，通过调查证实：①先证者的大哥、三妹、四弟、五妹以及他们的父母均正常。②先证者的父亲有一姐、一弟（即先证者的姑母和叔叔），先证者的姑母、姑父和他们的二子一女及先证者的叔、婶及其二子一女都正常。

（1）绘制该家系的系谱。

（2）判断该病属何种遗传方式？为什么？

（3）写出家系中患者及其双亲的基因型。

【例二】　下图是一银屑病系谱，试分析。

（1）该家系属何种遗传方式？为什么？

（2）写出家系中各成员的基因型。

（3）如果Ⅲ6与正常人群婚配，其子女发病危险率如何？

（4）假如Ⅲ7与正常人群婚配，其子女发病危险率如何？

【例三】　斑状角膜变性是一种引起角膜疾病的遗传病，下面家系中某些成员患有这种病。

（1）此病属何种遗传方式？

（2）Ⅴ3是杂合子的概率是多少？

（3）如果Ⅴ1与Ⅴ3结婚，他们第一个孩子有病的概率是多少？如果第一个孩子已出生，并已患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？

【例四】　下图为一遗传性肾炎系谱，试分析。

（1）判断该病属何种遗传方式？为什么？

（2）写出家系中各成员的基因型。

（3）Ⅳ1与正常人群随机婚配，其子女发病危险率怎样？

（4）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，其子女发病危险率怎样？

【例五】　调查了一个家系，发现ABO血型和红绿色盲的结果如下，试分析。

（1）从这家系中能判断色盲的遗传方式吗？根据是什么？

（2）Ⅲ7的色盲基因是从Ⅰ1～6中哪一个传递来？

（3）如果Ⅲ2和Ⅲ7结婚，他们的男孩表现为色盲的可能性有多大？

（4）如果Ⅲ7和Ⅲ10结婚，所生女孩为色盲基因携带者占多大的比例？表现为色盲的可能性有多大？

（5）如果对这家系的Ⅰ、Ⅱ的血型判断正确的话，那么世代Ⅲ中哪一个个体的血型记录是错误的？

【例六】　一例甲型血友病系谱，试用Bayes逆概率定律推测Ⅱ4和Ⅱ5所生孩子Ⅲ5患病的危险率是多少？

三、作业与思考题

有一对无色盲的夫妻，生有3个孩子：甲是1个色盲的儿子；乙是无色盲的女儿；丙也是无色盲的女儿。甲、乙、丙3人后来都与无色盲的人结婚，甲生1个色盲女儿；乙生1个色盲的儿子和2个无色盲的女儿；丙生6个均无色盲的儿子。

（1）绘制该病例的系谱图，判断该病属何种遗传方式。

（2）写出各成员可能具有的基因型。

（3）甲的色盲女儿与正常人婚配，后代情况如何？

（4）乙的无色盲女儿与正常人婚配后，后代情况如何？

（5）丙是色盲基因携带者的概率有多大（用Bayes法计算）？