实验十五　人类正常遗传性状的调查

人类是随机婚配的群体，其性状的表现反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率以及了解控制不同性状基因的分布情况。人类性状的遗传可以区分为两大类：①单基因遗传。单基因遗传是指某一性状的表现，是由1对基因所决定。②多基因遗传。多基因遗传是指某一性状的表现，是由2对或2对以上的基因所决定。

在自然界，无论动、植物，一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：

D＝p²，H＝2pq，R＝q²

这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根据遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。

一、实验目的

（1）掌握人类一些常见遗传特性及其遗传方式。

（2）熟悉不同种族（民族）的基因频率和基因型频率。

（3）了解控制不同性状的基因的分布情况。

二、实验用品

（1）材料：参试人员的手指血两滴。

（2）器材与仪器：载玻片、消毒药棉、一次性采血针、放大镜、量角器等。

（3）试剂：抗A血清、抗B血清、70%乙醇、苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）1～14溶液。

三、实验内容

（一）人类血型的遗传

1.原理

人类血型的发现早在1900年就由Karl　Landsteiner博士报道，建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红细胞膜上抗原存在的性质，这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红细胞表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红细胞表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB血型，而既没有A，也没有B抗原的为O血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体或称β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原、抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求（表15－1）。

表15－1　ABO血型

红细胞的凝聚可用肉眼或用显微镜观察到，具体检查时只需两种试剂，即抗A血清和抗B血清。根据不同血型的特异凝聚反应，就可以直接确定血型。表15－2说明了4种血型的血细胞与两种抗血清的凝聚反应结果，“＋”为凝聚，“－”表示不凝聚。

2.方法

（1）用标记笔在一洁净载玻片上画3个圆圈。分别标记上A、B、C，顺次滴一滴抗A血清、抗B血清、0.9%生理盐水（对照），如图15－1。

表15－2　人血型检验

图15－1　抗血清的位置

（2）用医用乙醇棉球将受检者中指尖消毒（图15－2），然后用消毒针尖将指尖扎一小孔，挤掉第一滴血，再在A、B、C　3个圈中各滴一滴，迅速用牙签将每圈中的血清和血样混匀，静置约10min。注意，取血后，手指再用乙醇棉球消毒、止血。混匀时，每个圈使用一根牙签，不要混用。

（3）直接或在显微镜下观察凝聚反应结果，根据表15－2判断所检血样的血型。

（二）PTC尝味测试

1.原理

PTC是白色结晶药物，因有硫代酰胺基故有苦涩味，对人无毒亦无副作用。能尝出其味的人，称PTC尝味者，这决定于显性基因T的存在。有的人几乎不能尝出其苦涩味，称为味盲，这决定纯合的隐性基因tt的存在。这对基因位于人类第七号染色体上。不同民族和个体的尝味能力不同，在我国人群中味盲率汉族约占10%，而广西壮族仅约为4%。显性纯合TT者在溶液浓度为1/750　000时即可尝出苦味，隐性纯合tt必须在溶液浓度大于1/24　000时才能尝出其苦味，有人甚至连药物粉末亦尝不出来。杂合子Tt的尝味能力介于显性纯合与隐性纯合之间。人类对PTC的尝味能力属不完全显性或半显性遗传。

2.方法

测试时受检者从14号逆浓度顺序尝味，用吸管滴一两滴在舌根上，测出自己对PTC尝味能力的阈值。如果对各种浓度的溶液都尝不出苦味来，可用少量PTC粉末放在舌根上，再尝其味如何。

图15－2　ABO血型操作图解

有调查表明，纯合味盲（tt）者易患结节性甲状腺肿，原发性青光眼患者味盲率占26%，先天愚型中味盲者亦较多。

（三）耳垂遗传

人群中在耳廓下方有半圆稍隆起的耳壳称耳垂，有些人有耳垂，有些人则无耳垂（图15－3）。有耳垂和无耳垂者其遗传方式分别为AD遗传、AR遗传。耳窝（耳垂皮肤中小窝）属AR遗传。

有资料表明在耳垂上有皱褶的人，常与冠心病关联。

图15－3　耳垂的位置

（四）达尔文结节遗传

人类耳轮边上有一个小突起称达尔文结节（图15－4），一般认为这个突起与猴类耳壳的耳尖相当。达尔文结节为显性基因，但表现率低，类似隐性或筒状，也有人认为达尔文结节与鼻尖厚度连锁遗传。

图15－4　达尔文结节

（五）卷舌和翻舌遗传

按自己的意志将舌的两侧缘向中线卷曲呈槽状（图15－5），在人群中能完成这个动作的，其遗传方式为AD遗传，不能完成动作的其遗传方式为AR遗传。

翻舌即舌尖伸出口外能后翻对着上颌门齿。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷不能翻；②舌能卷又能翻；③舌不能卷也不能翻。舌不能卷而能翻者实属罕见。研究卷舌与翻舌遗传特征与我国人群的发育有关。

图15－5　舌的形状

（六）耳垢性状遗传

检查中耳道内的耳垢，有些人是干的，有些人是湿的。其遗传方式湿耳垢是AD遗传，而干耳垢则为AR遗传。

（七）前额发突遗传

人类有的个体前额发际处呈“V”形发尖（图15－6），这种特征是可遗传的。

图15－6　额前“V”形发尖

（八）头发的直卷性状遗传

在人群中大多数人的头发是顺直的，直发的横截面是圆形，基因型是TT；有些人在自然状态头发是卷曲的，卷发其横截面是椭圆形，基因型是tt；有些人的头发则成波浪式，波发的基因型为Tt（图15－7）。

（九）头发螺纹遗传

在头顶略靠后方的中线处有一螺纹（个别人不止一个），螺纹的纹路有两种方式，有的人是顺时针方向，有些人则是逆时针方向。认为其遗传方式顺时针发螺为AD遗传，逆时针发螺为AR遗传。

图15－7　头发的形状

（十）眼睑遗传

主要指双重睑和单重睑。双重睑又称蒙古褶，俗称双眼皮，其遗传方式为AD遗传。单重睑又称眼无蒙古褶，俗称单眼皮（图15－8），其遗传方式为AR遗传。

图15－8　眼睑的特征

（十一）睫毛性状遗传

双眼紧闭后，有些人看到浓黑的睫毛明显外伸露，称长睫毛，其遗传方式为AD遗传。有人则明显地看到睫毛较稀少而短，闭眼后外伸不明显，称为短睫毛，其遗传方式为AR遗传。

（十二）拇指关节远端超伸展遗传

有些人拇指的最后指节能外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60°（图15－9）。它属隐性遗传方式。

图15－9　拇指关节远端超伸展

（十三）左利与右利遗传

系指人们用手的习惯，左利与右利俗称左撇子和右撇子。有资料表明双亲惯用右手，孩子惯用左手频率为6%；双亲之一惯用左手，孩子惯用左手频率为17%；双亲惯用左手，孩子惯用左手频率为50%；杂合体惯用右手或左手取决于环境变异。

五、作业

（1）两人为一组，相互检查对方的遗传性特征，并把检查情况填在调查表（见附录）上。

（2）统计全班（年级）的资料，进行基因频率和基因型频率的计算。