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在本书的第一节中我们就已经介绍过遗传，一般体现为父代与子代之间的相似，如子女的相貌、体型等与父母的一般都极为相似。例如父母身高对子女身高的影响，子女身高与父母平均身高之间的遗传度为0.75，即人的高度有75%的可能性取决于遗传因素，而我们所知道的环境、营养、运动等因素却只占25%。遗传对骨骼发育影响占80%，环境、营养、运动等因素仅占20%。父母体型对子女体型也有重要影响。体型、躯干和四肢的比例受遗传影响较大。例如，无论是在日本东京还是在美国洛杉矶长大的日本儿童，由于生活水平相近，身高都一样，但腿的长度却比身高相等的欧洲儿童的腿短。在同等生活条件下生长的非洲和欧洲儿童的平均身高相近；但非洲儿童的腿均比欧洲儿童的长。由此可见，体型发育明显受种族遗传的影响。此外，体重也往往受到遗传的影响，父母体重正常，他们子女体重超重或肥胖的可能性为7%，单亲超重或肥胖，其子女超重或肥胖的可能性是40%，双亲均超重或肥胖，他们子女超重或肥胖的可能性则高达80%，这充分表明父代对子代的遗传作用。

那么，这些和我们要介绍的遗传病有什么关系呢？

我们知道，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果，但具体是怎样引发疾病，还要对环境因素与遗传因素作用具体分析，大致可以分为以下三种情况：一是环境因素起主要作用的疾病；二是遗传因素起主导作用的疾病；三是环境因素与遗传因素都很重要，二者相互作用。遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三种情况之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏所引起的结果。对于任何疾病的表现而言，都是基因因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与的结果。如果是由遗传因素起主要作用而引起的疾病，通常被认为是遗传病。

遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。

遗传病有三个特点：一是垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递，而是具有上代往下代传递的特点，但不是每个遗传病的家系中都可有这一现象，因为有的患者是首次突变产生的病例，是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，也就看不到垂直传递的现象。二是有遗传物质的变异（主要是指基因、染色体的突变或染色体畸变），是为遗传病的物质基础。三是必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变，才有可能遗传到下一代。

如果人在遭受电离辐射后可能产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质会发生改变，但放射病不能传给下一代。所以必须说明是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了体细胞的子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，因此可以将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

人体生殖细胞或受精卵的细胞核中，均含有由脱氧核糖核酸（DNA）构成的基因及染色体，决定胎儿的发育成长。当基因和染色体不正常时，就可能发生遗传疾病。引发遗传疾病的变异基因和染色体可能有三种情况：基因有缺陷；染色体的数目和形状异常；多个基因同时发生异常。由基因和染色体异常而引起的遗传病有：一是显性遗传疾病；是隐性遗传疾病；三是突变与X染色体有关的遗传疾病。

（1）常染色体显性遗传疾病

常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，由于它的特别性，所以常常具有以下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲当中有一个是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有2/3可能发病（患者均为杂合体），若患者为致病基因的纯合体，子女便会全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。常染色体的遗传病主要有以下几种类型：

家族性高脂蛋白血症

血浆中一种或多种脂蛋白异常的现象所引起的疾病即为高脂蛋白血症。高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，分别为：

Ⅰ型，高乳糜微粒血症；

Ⅱ型，高β脂蛋白血症；

Ⅲ型，宽β型高脂蛋白血症；

Ⅳ型，高前β脂蛋白血症；

Ⅴ型，高前β脂蛋白及乳糜微粒血症。

家族性高胆固醇血症

其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，对血液供应不会产生影响；若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗死。

马尔芬氏综合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60%～80%有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96米，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。

威尔逊氏综合征

由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。致病基因携带者在10岁之前发育一切正常，往往在10～20岁之间突然发作，会出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替从而造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿液中含有大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。

亨丁顿氏舞蹈病

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之中有一个是患者，他们的子女中的发病概率至少有1/2。

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉，患者的早期在口、唇周围及口腔黏膜和手指上会出现色素斑点，到成年就会出现消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。在儿童期可发病。

阵发性心动过速

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。可在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性，也有纯功能性的。

此病患者往往是一些体质瘦弱的人，女子要比男子多。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因某些疾病或营养不良所致。

椭圆形红细胞增多症

此病是由两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10%），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，而且病人有肝、脾肿大、腹水、黄疸等症状。

肌强直性营养不良

此病的遗传表现为母亲如果有此病，其子女患病的可能性也就越大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，而且还可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命并无影响。

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平的不同表现可以分为以下不同种类。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。

此病主要是由肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均可增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量仅有少量增加。

遗传性球形细胞增多症

此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外往往不会出现其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，而且还伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8厘米，肝脏略有增大。在血液学检查中，可以看见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5%～20%，红细胞脆性增高可达0.40%～0.68%，自身溶血试验呈阳性。

常染色体显性遗传病的种类很多，除此之外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。

正常型红细胞（左）与镰刀形细胞贫血症红细胞（右）的形状比较

常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，其基因性状是隐性的，也就是说只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，因此往往见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。

由于常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因所引起的，所以具有以下特点：

一是患者是致病基因的纯合体，虽然其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。

二是患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的几率均等。

三是家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般没有同样的病人。

四是近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24小时出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。

（2）镰刀形红细胞贫血病

此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O₂和CO₂的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，往往会出现死亡。

（3）体位性（直）蛋白尿

此病患者肾脏无器质性病变，但长时间性站立、行走、体力劳动，或进行大运动量训练时尿蛋白量增多，造成体质虚弱、无力。

（4）肝糖原贮积症

患儿在新生儿期就可能出现进行性肝肿大，喂养困难，生长发育迟缓，2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良，颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒，高脂血症，生长迟滞。肝活检查可见有大量糖原和脂质贮积。

（5）半乳糖血症

半乳糖血症是一种糖类代谢病。患儿出生后数日至数周即有呕吐、腹泻、黄疸，随之发生脱水、体重下降、肝损害，1～2个月后出现白内障。如不戒奶，则智力发育障碍，症状进行性加剧。正常婴儿体内的半乳糖经肠道吸收后，在肝内转变成1-磷酸葡萄糖而被利用。患儿因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，在进含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高。1-磷酸半乳糖在肝脏积聚可引起肝肿大，肝功受损；在脑的积聚可引起运动及智力障碍；血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。另外，晶体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，产生半乳糖醇，引起白内障。

（6）丙酮酸激酶缺乏症

婴儿型多在新生儿期即出现症状，黄疸与贫血都比较严重，黄疸可发生在生后两天内，甚至需要换血。肝脾明显肿大，生长、发育受到障碍，重者常需多次输血才能维持生命。但随年龄增大，血红蛋白可以维持在低水平，不再需输血。化验可见红细胞较大，非球型。红细胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病纯合子发病，杂合子不显症状，故患者的父母（携带者）丙酮酸激酶活性也轻度降低。成人型症状很轻，常被忽视。多于合并感染时才出现贫血。丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶，其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用。如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少，从而影响红细胞的寿命，引起溶血性贫血。

（7）黑蒙性痴呆

此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初表现为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，而且已有的运动反射也消失了，视力明显减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完全失明，痴呆和不能运动。随着病情的进展，肌肉出现强直痉挛，反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性，常常伴有惊厥。病儿有时狂笑，有时高叫。1岁时很胖，最后极度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，无严重贫血。

因脂肪代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，所以此病可分为急性和慢性两种。急性型，也称婴儿型。在婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。慢性型：也称幼儿型，起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血，以后脾肿大，贫血加重，血小板及白细胞明显减少，也伴有皮肤、黏膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛，偶尔会发生病理性骨折，X线检查可见骨质疏松。此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏，神经鞘脂类代谢障碍，葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。

除此之外，常染色体隐性遗传病常见的还有着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合征、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。知识小百科

一个基因一个酶这是一种学说，认为一个基因仅仅参与一个酶的生成，并决定该酶的特异性和影响表型。1941年，由G·W·Bea-dle和E·L·Tatum进行了链孢霉中生化反应遗传控制的研究；进而使应用各种生化突变型对基因作用的研究有了发展。1945年，Beadle总结了这些结果，提出了一个基因一个酶的假说。

一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传，而这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前为止，所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同的地方是，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且概率均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，却不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的一个典型实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，正由于此尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗看不到效果，故被人们称为抗维生素D佝偻病。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常的与患者各占1/2。

首先我们来看看羽色的遗传现象，以红绛色为例。

⑴绛雄配绛雌可出现绛雌、绛雄、雨点雌；⑵雨点雄配绛雌，可作出绛雄、灰雌、雨点雌；⑶灰雄配红轮雌或绛雌可做出红轮雄、灰雌。⑷绛雄配灰雌会作出绛雄、灰雄、绛雌、雨点雌。此遗传法则鲜少有例外。同时证明异色鸽（尤其是绛雄），还别有交替遗传的特性，又称“性连锁遗传”；其基因遗传方式为交叉形，雄鸽遗传给女儿时不表现，再由女儿传给外孙（雄）在隔代出现。再看看飞翔能力和作种能力的遗传。一只优秀鸽子A，在子代很少有超过新代的，但在孙代则有可能出现超级鸽，甚至超越上代。除非这只A的父母更优秀，则有可能在A鸽子代出现超过A鸽的子女鸽。

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病便不再显示出来，只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就会发病。这样一来，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子。

红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红、绿色盲之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率为7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辨色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定会从母亲那里接受一条XB，故辨色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辨色男人结婚，在下一代中，儿子就会有一半是正常(XBY)的，一半是绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)，因此，男性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。由此可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象。如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，在后代中，女儿的1/2可能发病，1/2可能为携带者，独生子中发病者和正常者各占1/2。

从红、绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，有以下几点表现：(1)男性患者多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；(2)男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者——母亲；(3)由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；(4)由于男患者的子女都是正常的，所以代与代之间可见明显的不连续（隔代遗传）。

全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响较多。与单基因遗传病相比较，多基因遗传病不仅仅是由遗传因素来决定的，而是遗传因素与环境因素共同作用的结果。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的，同时也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。

虽然多基因遗传病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变程度越严重，亲属发病率也就越高。近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50%～100%。有些多基因病有性别的差异和种族的差异，如先天性幽门狭窄，男子是女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。

先天性疾病指的是婴儿一出生就患有的疾病。致病的主要原因与母亲在怀孕期间所接触的环境中的有害因素有关，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，不过这不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人曾经患过同一种病，而且发病年龄极为相似，这样的话就说明可能是遗传病。

既然如此，是不是所有的先天性疾病都和遗传有关呢？

答案并不是肯定的，因为它不完全是由遗传引起的。人们往往把先天性疾病都看做是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期就已经患上的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以在出生后就表现出来，也可以在生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，大多数人到青春期才开始发病。

根据医学统计，每年出生的新生儿中，有2%～3%患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，另外还有近三分之一的原因目前还不清楚。

听过家族性疾病的人相对来说比较多，然而人们常常会误解，认为家族性疾病都和遗传有关。事实并非如此，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。在这里值得注意的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。

俗话说： “有病要早治，没病要防止。”所以，在医学发达的现代，对付遗传病最好的办法就是先进的治疗技术和预防措施两者共同实施。那么，应该如何预防和治疗呢？

近亲（或称亲缘关系）是指3～4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能由于突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，也就是我们所说的近婚系数。

我国婚姻法明确规定，禁止三代以内的近亲结婚。因为，每个人一般都有5～6种隐性致病基因，由血缘关系远的双方结合而不易发病。如果一个隐性致病基因携带者与近亲结婚，其子女的患病率就会大大提高。其原因是亲缘关系越近，相同的致病基因就越多，两个致病基因结合的概率也就越大，因此近亲结婚所生子女患遗传病的机会远比非近亲结婚要大得多，且早期死亡率也较高。因此，避免近亲结婚是预防遗传病的有效方法之一。

此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之间的关系。据调查，近亲结婚率城市约为0.7%，农村为1.2%，有的高达2.8%，某些山区农村、海岛由于交通不发达，闭塞前后，近亲婚配率更高，因而遗传性疾病也就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，同时也是优生的主要内容之一。

遗传咨询是为那些对遗传抱有不安和烦恼的人为提供咨询，向他们提供必要的建议，以使他们自己选择应该采取的方针。临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。

遗传咨询作为提高人口质量的一种手段，其目的就是消灭、预防和降低遗传性疾病和胎儿先天缺陷，以达到宣传遗传学知识，指导夫妇进行合理生育的目的。

遗传咨询即产前诊断，也称为出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法对某些胎儿先天性、遗传性疾病做出诊断。其中包括婚前咨询、受孕前咨询和怀孕后的咨询。

产前遗传咨询主要涉及怀孕期间的咨询，根据孕妇的具体情况给予相应的健康生育指导，并选择一些必要的产前诊断方法，及时发现和诊断胎儿的先天性缺陷。这些都可以由医生根据具体情况进行解释、指导和劝告。但是，家族中有遗传病史，担心自己和后代也可能患此类疾病者；夫妻双方正常、生下一个有遗传病或先天性畸形的孩子，要查明原因的；担心能否与有家族遗传病史的恋人结婚，婚后可否生育；一方有内科综合征，如甲状腺功能亢进、糖尿病、哮喘病筹，或受过病毒感染；另一方想弄清能否与之结婚生育的；怀孕期间或受孕前接触有害因素，如用药、感染、X射线、职业中的有害物质等都需要遗传咨询的帮助。

不过，在产前咨询和检查中，多数胎儿通常通过B超、染色体核型分析或分子生物学的检查，可以做出明确的产前诊断，由于科学发展的局限性，目前任何产前诊断，无论是实验室检查还是超声检查，准确性都不可能达到百分之百。

对于产前明确诊断的畸形胎儿，遗传咨询的基本处理原则是：告知夫妇胎儿畸形的性质及其严重程度及目前医学上是否有治疗的手段，胎儿出生后可能出现的后遗症；可能的遗传方式；鼓励夫妇做出选择，是继续妊娠还是终止妊娠；对于要求终止妊娠的夫妇应尊重他们的意愿，在不违背相关法律和医学伦理学原则的基础上，医院可采取人工流产的措施终止妊娠。对某些胎儿结构轻微异常，但诊断不明确的病例，如单纯肾盂扩张、股骨短小、肠腔回声增强、脉络膜囊肿等，如果有必要的话进一步做染色体核型分析以及其他检查，这样做可以排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病。

随着经济和社会的发展，环境污染的危害日趋受到人们的关注。与此同时，要加以预防电离辐射、三废（废水、废气、废渣）和许多化学物质，因为这些都可能造成遗传物质不同程度的损伤。目前在日常生活中常接触到的致变剂，按作用可分为以下三类：

一是诱变剂。这是一类能导致基因突变的物质。如用于熏肉、熏鱼的着色剂；存在于蔬菜中的亚硝酸盐类；

乙烯亚胺、除草剂、杀虫剂砷类等。

二是染色体断裂剂。这是一类能诱发染色体断裂的物质，如咖啡因、可可碱、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素C、柔毛霉素）、眠尔通、氯丙嗪等。

三是尼古丁等对生殖细胞有害，因而也是引起遗传病一定要注意的原因之一。注意远离烟草及被动吸烟。为了减少遗传病的发生，应尽可能不接触或少接触以上各类对染色体有损伤作用的致诱变剂。

婚前检查主要是检查将要结婚的夫妇是否是遗传病携带者。如患重度遗传性智力低下病（先天愚型）、重度克汀病、精神分裂症、抑郁性精神病者不宜结婚；直系血亲或三代以内的旁系血亲、双方家族系统中患有相同的遗传疾病的不能婚配，如果在不知情的情况下结婚了，那么要劝说他们婚后不要生育。这样做可以防止遗传疾病在家族中延续，预防后代遗传疾病的发生。

另外，提倡适龄生育也非常重要。人类遗传学的研究告诉我们，一个人的年龄越大，细胞分裂就越容易出差错。据调查，妇女的生育年龄越大，唐氏先天性愚型病儿出现的频率就越高。因而提倡晚婚晚育，并非越晚越好，应当根据家庭的不同情况适当安排。一般说来，最适宜的生育年龄为25～29岁。

从某种意义上来说，基因是“生命的设计图”，所以当基因由于突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人也就生病了。所以要治疗这种疾病最根本的方法，就是找出基因发生“错误”的根本原因，对其进行矫正，疾病自然就会痊愈。

所谓基因疗法，也就是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。近年来，基因疗法是先从患者身上取出一些细胞（如造血干细胞、纤维干细胞、癌细胞等），然后利用对人体无害的逆转录病毒当做载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，这样一来，细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。然后，把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后，送回患者体内，这些细胞就会发挥“医生”的功能，把疾病治好。

基因治疗是用一个正常的基因来代替缺陷基因，有利于更好、更彻底地治疗遗传性疾病，其结果就像给基因做了一次手术，又称为“分子外科”。如对于遗传代谢疾病——缺陷基因会导致某种酶的缺失或不足，从而影响某种新陈代谢反应的有效进行。通过用正常基因替换有缺陷的基因，使人体能够产生正常的酶或蛋白质，从而消除疾病发生的根源。

现如今，基因工程（又称遗传工程）突飞猛进，不断渗入医学许多领域中，从而推动着医学的发展。在医学方面，基因工程最主要的应用是解决人类遗传性疾病的诊断和治疗问题。遗传性疾病是由于病人细胞内脱氧核糖核酸上的遗传密码(基因)发生错误而引起的，所以这种疾病目前只能治标，不能治本，这样一来，就给病人及其后代带来很大不幸。但是基因工程技术发现，遗传密码对一切生物都是通用的，不受生物种类的限制。如此看来，通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者其他种生物乃至微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。

基因疗法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治疗。患此病的人由于细胞内缺少基因G，不能产生半乳糖—1—磷酸－尿苷酰转换酶，以致大量半乳糖—1—磷酸和半乳糖堆积在肝组织中，这些半乳糖转变为酒精，因而造成肝脏损害。临床表现为：小结节性肝硬化、呕吐、腹泻、营养不良、黄疸、腹水、白内障、智力发育迟钝、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。为了治愈此类病人，人们把大肠杆菌(一般内含G基因)能产生半乳糖酶的脱氧核糖核酸片段提取出来，让噬菌体作为运载体带入病人的细胞内，这样一来，病人细胞便开始产生半乳糖酶。正由于此，原来不能利用半乳糠的细胞便恢复了对半乳糖的正常代谢。如果再将这种已经治愈的细胞人工移植到人体器官内，使之成为人体的正常部分，就能使这种病就从根本上治愈了。而且由于病人细胞内脱氧核糖核酸的缺陷部分得了纠正，此病也就不会再遗传给下一代了。

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