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名人基因密码
1.10.5 几种早发类型

几种早发类型

早发型阿尔茨海默病中,目前人们对AD1、AD3和AD4略知一二,其他类型则所知甚少。

AD1 由于指导合成淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)的基因APP发生突变所致。APP基因位于第21号染色体长臂2区1带(21q21),全长297 272个核苷酸,迄今已鉴定了19种突变方式,其中,单个核苷酸的置换18种,基因重复1种。

AD3 由于指导合成早老蛋白1(presenilin 1,PSEN1)的基因PSEN1发生突变所致。PSEN1基因位于第14号染色体长臂2区4带(14q24),全长94 221个核苷酸,迄今已鉴定了37种突变方式,其中,单个核苷酸的置换31种,二核苷酸置换1种,缺失4种,插入1种。

AD4 由于指导合成早老蛋白2(presenilin 2,PSEN2)的基因PSEN2发生突变所致。PSEN2基因位于第1号染色体长臂3区1带(1q31),全长32 532个核苷酸,迄今已鉴定了9种突变方式,都是单个核苷酸的置换。

老年性痴呆症目前还没有有效的治疗方法。有人认为,胚胎干细胞的研究可望提供治疗的希望。