究竟哪个基因出了错？

1995年起，美国纽约西奈山医学院以盖尔布（B．D．Gelb）为首的研究小组，运用分子生物学的方法对致密性骨发育不全的致病基因进行了深入研究，证明这种致病基因在未发生基因突变之前能指导合成组织蛋白酶K（cathepsin K，CTSK）。

组织蛋白酶K在破骨细胞的功能中发挥重要作用。破骨细胞主要负责溶蚀骨骼和在骨生长时重塑骨骼。致密性骨发育不全患者的组织蛋白酶K不能正常发挥功能，只能完成溶蚀任务而不能完成重塑任务。

盖尔布研究小组查清，CTSK的基因CTSK位于第1号染色体长臂2区1带（1q21）。现在已测定，CTSK基因全长19 126个核苷酸。

1996年起，盖尔布研究小组和其他研究小组陆续在致密性骨发育不全患者中检测出突变的CTSK基因。迄今已鉴定CTSK基因有7种突变方式，都是由于单个核苷酸的置换，使其不能合成有正常功能的组织蛋白酶K，导致致密性骨发育不全。

在19 126个核苷酸中只要有1个发生变化，就有可能导致图卢兹-劳特雷克那样的残疾，真是太可怕了！