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名人基因密码
1.6.8 血友病的预防和治疗

血友病的预防和治疗

今天已有一些血友病患者的双亲知道血友病的遗传规律。当他们有一个男孩因血友病死亡后,再次妊娠时就会去做胎儿性别鉴定,如系男胎,他们就知道有50%的概率还是血友病患者而选择终止妊娠,如系女胎,他们会选择保留。当然,我们很清楚,产下的女婴有50%的概率是血友病致病基因的携带者。

现在已有了血友病产前基因诊断技术,能诊断出男胎究竟是正常还是患者,女胎究竟是正常还是携带者。但是,凡请求做血友病产前基因诊断的夫妇一定要选择具备该项资质的医疗机构。曾有一对夫妇获得一张“正常胎儿,准确度98%”的诊断书后,却产下一名血友病患儿的案例。经查,出具该诊断书的医院和医生都未取得该项技术服务的执业许可证和技术考核合格证书。

令人非常惊讶的是,血友病通过女性携带者使家系中男性发病的遗传方式,人类似乎很早以前就已经知道了。例如,犹太民族有对男婴行“割礼”(包皮环切)的习俗。在公元2世纪左右的《犹太法典》中有规定:一位母亲如接连有2名男婴行割礼后因出血不止而死亡时,以后所生育的所有男婴必须免除割礼。

血友病的治疗通常是输入患者所缺的F8或F9。F8的基因工程产品已用于血友病A的治疗。