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名人基因密码
1.5.7 林肯的DNA

林肯的DNA

施瓦茨将林肯回顾性诊断为马方综合征的结论为很多人接受。《美国总统大全》2009年第7版的林肯条目中,有1/3的文字引用并采信了施瓦茨的结论,然而,这毕竟是对于一位已去世一百多年的人做出的回顾性诊断,如果没有基因水平即DNA水平的确凿证据,还是不能完全站得住脚的。

讲到马方综合征致病基因的研究,20世纪的最后十年有了可喜的进展。1991年7月,有3个研究小组同时报告了马方综合征患者发生突变的基因是位于第15号染色体长臂2区1带(15q21)上指导合成原纤蛋白1(Fibrillin 1,FBN1)的基因FBN1。原纤蛋白是眼部晶状体以及主动脉壁的组成成分之一。突变后的基因不能指导合成有正常功能的原纤蛋白,导致一系列马方综合征的症状。

今天我们还能获取林肯的DNA进行基因分析吗?可以的!1994年已经应用DNA分析技术从1亿2千万年前的恐龙骨骼中获取了DNA,何况一百多年前的林肯?!

林肯被刺的当晚,他的一些血迹、一些骨骼碎片和一些头发被收集后保存在美国国家卫生和医学博物馆。1990年秋,时任费城杰斐逊医学院分子医学研究所所长的普罗科普(D.Prockop,1929— )提出申请,希望能获得一点点这些样品,运用古DNA分析技术获取林肯的DNA进行研究。随着1991年马方综合征突变基因FBN1被鉴定,普罗科普的研究计划更为具体,就是检测林肯的DNA中原纤蛋白1的基因FBN1是否有突变,使这场争论有明确的答案。像普罗科普那样想确证林肯患马方综合征的人其实是不少的。他们宣称这项研究不仅仅是为了兴趣,还可以增强马方综合征患者的自信心。正如一位马方综合征患者所说:“林肯也许患马方综合征这一事实,向我们这些患遗传性综合征的人们显示,我们也能对社会做出重要贡献……”

美国国家卫生和医学博物馆决定邀请美国各方面的专家组成一个委员会,就这个问题向博物馆提出看法。约翰斯·霍浦金斯大学医学院的麦库西克(V.A.McKusick,1921—2008)享有“医学遗传学之父”的美誉,他原本又是一位杰出的心脏病学者,曾潜心研究马方综合征多年,因而很自然地被认定是主持这个委员会的最佳人选。

1991年5月,委员会召开了第一次会议,主要讨论了有关此事的伦理学问题。针对社会上有人提出,林肯会支持这项研究吗?他会赞成公开他个人的健康信息吗?这样做是否侵犯了林肯的隐私权?委员会成员们都坚定地认为,他们完全了解林肯的性格,可以推定,如果他还健在,知道用他的血液进行DNA检测可以帮助他人,他会毫不犹豫地同意的。另一方面,法律早就认定,公众人物不能享有同一般人同样的隐私权,而且,个人的隐私权随着其死亡而终止。事实上,没有一位活着的林肯直系后代因其伟大先辈的DNA被用作遗传分析而感到被侵犯了隐私权,这就使问题简单化了。

一年后,委员会的第二次也是最后一次会议于1992年4月举行。这次会议集中讨论了实验技术的可行性问题。按理说,9个月前即1991年7月已鉴定了马方综合征是由于15q21上的基因FBN1发生突变所致,实验技术的可行性应该增大。然而,尽管当时对FBN1基因的研究开始不久,却已使分子生物学家感觉到它的复杂性。已知FBN1基因很大,有很多种突变方式,分别发生于FBN1基因的不同位置。随着更多的家系被研究,所发现的FBN1基因的突变方式也越来越多。这样,即使在林肯的DNA中检测不到FBN1基因的已知突变方式,仍然不能对林肯是否患马方综合征做出否定的结论,因为可能存在别的未知突变方式。因此,在没有弄清楚FBN1整个基因之前,对林肯的DNA进行检测做出结论是不可能的。委员会一致同意,在FBN1基因被完全研究透彻之前,不要试图进行任何林肯DNA的检测。

事情就这样搁置下来了!