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名人基因密码
1.2.7 50%的概率

50%的概率

斑驳性卟啉症的致病基因位于第1号染色体,是一个位于常染色体上的基因。位于常染色体上的基因在向后代传递时与后代的性别无关,也就是说,不管是儿子还是女儿,都有可能获得位于常染色体上的致病基因。

子代从亲代获得的某1对基因中只要有1个基因是突变基因就可能发展为异常性状者,称为“显性基因”。显性基因控制的性状是显性性状。

子代从亲代获得的某1对基因必须都是突变基因才可能发展为异常性状者,称为“隐性基因”。隐性基因控制的性状是隐性性状。

如果致病基因是显性基因,又位于常染色体上,所导致的疾病称为“常染色体显性遗传病”。研究表明,斑驳性卟啉症就是一种常染色体显性遗传病。

一般情况下,常染色体显性遗传病患者的这1对基因中只有1个基因是突变基因,另1个基因是正常基因。如以A代表显性突变基因,以a代表与之相对应的隐性正常基因,患者的基因型为Aa,正常人的基因型为aa。患者Aa个体通过减数分裂能产生含A基因和含a基因两种数目相等的生殖细胞,正常人aa个体只能产生含a基因一种生殖细胞。在患者与正常人婚配生育时,受精卵将发育成数目相等的Aa个体和aa个体。或者说,每一子代有50%的概率获得亲代患者这对基因中的突变基因A而成为患者,有50%的概率获得这对基因中的正常基因a而不得病。

简单地说,常染色体显性遗传病的特点是:在通常情况下,患者的双亲之一应该有此突变基因而表现症状;患者的兄弟姐妹以及患者的子女各有50%的概率有此突变基因而表现症状。

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常染色体显性遗传病传递示意图