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女性生殖健康与保健
1.4.4 第四节 常见影响婚育的疾病与婚育医学意见

第四节 常见影响婚育的疾病与婚育医学意见

一、指定传染病与婚育

(一)乙型肝炎

病毒性肝炎中,乙型肝炎最常见。乙型肝炎病毒(HBV)携带者在我国达1.3亿人口,携带者中25%的人发病,发病者中25%转为慢性乙型肝炎,又有1/3的人发展成肝硬化及肝癌。

1.对婚育的影响:

(1)病毒性肝炎是具有传染性的疾病,各型肝炎的患者及慢性病者是主要的传染源,患病时结婚会传染给配偶。

(2)妊娠时患甲、戊型肝炎,患者可发生肝功能衰竭,病死率较高。

(3)轻型慢性乙型肝炎患者如妊娠或产后哺乳,会加重病情或通过乳汁将疾病传染给婴儿。

(4)较重的慢性乙型肝炎或活动性肝硬化患者妊娠可发生胎死宫内。

(5)慢性HBV携带妇女,无论是“大三阳”还是“小三阳”,最大的危险是将乙型肝炎病毒传染给新生儿,围产期感染的新生儿60%~95%将发展成为慢性HBV携带者。

(6)部分男性慢性肝炎患者,可引起阳痿及性功能减退或遗精,可因过频的性生活加重肝脏负担,而引起肝功能异常。

2.婚育医学意见:

(1)各型肝炎急性期暂缓结婚,婚后暂缓生育1年。

(2)慢性肝炎活动期,应到肝炎专科门诊就医,暂缓结婚和生育,待肝功能正常3~6个月后方可结婚,暂缓生育1年。

(3)慢性乙肝病毒携带者,由于尚无有效的治疗药物,很难清除病毒也很可能会终身携带病毒。因此,可以正常结婚、生育,但应注意夫妻间传播和母婴传播。

(4)若一方为乙肝病毒携带者,男女双方均应化验乙肝病毒的5项指标、肝功能等,如果有一方乙肝5项指标全部阴性,建议按0、1、6程序注射乙肝疫苗,待3~6个月后体内已产生足够的乙肝保护性抗体再结婚。

(5)HBsAg阳性所生子女应在出生后24小时,最好6小时内及生后第4周,注射高效价免疫球蛋白(HBIG)100~200单位,另外还要常规注射乙肝疫苗。于1月龄开始注射乙肝疫苗3针,每隔3年注射1次。

(二)结核病

肺结核是结核分枝杆菌引起的呼吸道慢性传染病,可累及全身多个脏器,肺结核最为多见,为可治疗性疾病。是当前危害健康,影响婚育的主要疾病之一。

1.对婚育的影响:

(1)活动期结婚,会将疾病传染给对方。

(2)新婚时,情绪兴奋,过度疲劳,会使病情加重,尤其是女性患者。

(3)患病女性妊娠会加重病情。妊娠期间,新陈代谢、血液循环、免疫、内分泌及呼吸系统的功能都有一定改变,各脏器负担加重;早期妊娠反应可影响营养供应,随着胎儿长大母体营养需要量增多,更会降低抵抗力,这些因素都会使结核病加重。

(4)分娩时腹压突然下降,肺部扩张,可使原来静止或愈合的肺结核病灶复发。

(5)链霉素等抗结核药物,可通过胎盘引起胎儿中毒,以致新生儿耳聋或平衡失调。

(6)妊娠期间结核菌通过血行播散经胎盘侵入胎儿体内,可使胎儿感染结核。

2.婚育医学意见:

(1)肺结核通过痰菌传播,泌尿系统结核可以通过性交传播,故最好在X线胸片检查结核病灶及痰培养结核杆菌阴性、泌尿系结核尿培养结核杆菌阴性后方可结婚及生育。

(2)处在肺结核活动期的应该早期、积极治疗。目前有大量的抗结核特效药,可使大部分新发病患者经过1年到1年半治疗而痊愈,其复发率也很低。

二、性传播疾病与婚育

(一)梅毒

梅毒是由梅毒螺旋体引起的性传播疾病,主要由性接触传染,潜伏期2~4周。梅毒分后天梅毒和先天梅毒。孕妇患梅毒,可通过胎盘感染胎儿,故称胎传先天梅毒。除此,均是后天感染所致,故称后天梅毒。

1.对婚育的影响:

(1)孕期发生活动性梅毒或潜伏梅毒称妊娠梅毒。梅毒螺旋体可自母体血液经胎盘及脐静脉血进入胎儿体内引起胎儿感染成为先天梅毒儿。患一、二期梅毒的孕妇传染性最强,梅毒螺旋体在胎儿内脏(主要在肝、肺、脾、肾上腺等)和组织中大量繁殖,引起妊娠16周后的流产、死胎、死产,未经治疗的一、二期梅毒的孕妇几乎100%传给胎儿,早期潜伏梅毒孕妇感染胎儿的可能性达80%以上,可有20%早产。未治疗的晚期梅毒孕妇感染胎儿的可能性为30%,晚期潜伏梅毒(感染超过2年,临床无梅毒损害性表现,梅毒血清学试验阳性)孕妇,性接触已无传染性,但感染胎儿的可能性仍有10%。一般先天梅毒儿占死胎的30%左右。

(2)胎盘被梅毒螺旋体侵入后,小动脉发生内膜炎形成多处梗阻,造成胎盘组织坏死,可导致胎儿早产、死产。

2.婚育医学意见:

(1)对可疑的病例应转往专科医师处进行确诊。

(2)梅毒诊断一旦成立,应立即进行正规治疗,常用药物为苄星青霉素或普鲁卡因青霉素。

(3)潜伏梅毒、一期、二期、晚期梅毒临床未治愈前均应暂缓结婚,达到临床治愈且RPR滴度下降4倍以上可以结婚,但婚后仍需定期复查,直至RPR阴转。

(4)患梅毒的妇女应先治疗,待治愈后再怀孕。如在孕期感染了梅毒,应尽早接受治疗,防止胎儿被感染。

(二)淋病

淋病是由淋病双球菌引起的泌尿生殖系统黏膜的炎症,主要通过性接触传染,也可通过污染的衣裤、毛巾、浴盆等感染。传染性甚大。

1.对婚育的影响:

(1)女性淋球菌感染可经宫颈上行至宫腔及输卵管等盆腔部位,导致不孕或发生异位妊娠。

(2)孕期可因淋菌性宫颈管炎致胎膜脆性增加而发生胎膜早破,致羊膜腔内感染,分娩时出现产程延长。胎儿感染易引起胎儿宫内生长迟缓、胎儿窘迫,甚至导致死胎、死产。

(3)分娩过程可感染胎儿,引起新生儿淋菌性眼炎,导致失明。若发生新生儿淋菌肺炎甚至出现淋菌败血症,使围产儿死亡率明显增加。

(4)男性淋球菌感染治疗不及时也可上行引发前列腺炎影响生育功能,出现尿道狭窄,排尿困难。

2.婚育医学意见:

(1)淋病未治愈前应暂缓结婚,避免性接触以及密切生活接触。

(2)性伴侣应同时接受检测和进行治疗,治疗时以及结束后2周内避免性接触。

(3)性生活时使用避孕套,可以避免经性传播。

(4)应治愈后再怀孕,若在怀孕期间感染淋病,为避免新生儿淋菌性眼炎,出生后立即用硝酸银或抗生素药物点眼。

(三)沙眼衣原体感染

沙眼衣原体感染(原称非淋菌性尿道炎)是由性接触造成尿道、宫颈等部位感染,未经治疗可出现多种并发症。

1.对婚育影响:

(1)本病的传染源为患者,通过性接触可传染对方。据研究,衣原体宫颈炎的妇女其男性伴侣的感染率为28%,而患衣原体尿道炎男性患者其女性性伴侣感染率可高达68%,性伴侣越多,感染率越高。

(2)男性受感染后,衣原体可附着在精子上,抑制受精,造成生育力低下。

(3)长时间的感染可以导致盆腔感染及子宫内膜炎和输卵管炎,造成不孕、宫外孕等。

(4)孕期感染可导致胎儿宫内感染,造成流产、早产、死胎等。

(5)可经产道感染胎儿,引起婴儿结膜炎、肺炎、鼻炎、中耳炎和女婴阴道炎等。

2.婚育医学意见:

(1)沙眼衣原体感染未治愈前应暂缓结婚。

(2)双方共同治疗,治疗前应该避免性接触。

(3)已婚者在孕前应积极治疗,待治愈后再怀孕。

(四)艾滋病

艾滋病又称获得性免疫缺陷综合征(AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引起一种致死性的性传播疾病。艾滋患者及HIV携带者是本病的唯一传染源,通过性接触、血液或血液制品及母婴传播途径传播。

1.对婚育影响:

(1)经性传播是主要的途径。艾滋病毒感染者发生性行为,若不采取措施,有可能传染对方。

(2)艾滋病感染妇女怀孕,病毒可以通过怀孕、分娩和哺乳发生母婴传播,造成儿童感染。若不采取干预措施,母婴传播率可达30%左右。

2.婚育医学意见:

(1)告知双方经性传播的危险性,要对其讲明该病的危害及对后代的影响。尊重他们对婚育的选择,为他们提供安全套。

(2)为感染妇女提供有效的避孕方法,减少意外妊娠。

(3)若发现女性感染且又怀孕,要充分告知母婴传播的危险和预防母婴传播的措施。尊重感染妇女对妊娠结局的选择。对继续妊娠者,应提供预防艾滋病母婴传播措施,如给予药物阻断、指导人工喂养等,以降低母婴传播的风险。

感染者将终身携带病毒,因此,医学意见为“建议医学治疗,尊重本人意见”。

(五)尖锐湿疣

尖锐湿疣是最常见的性传播疾病,由人乳头瘤病毒感染引起。尖锐湿疣的传播途径有不洁性接触或接触人乳头状瘤病毒污染的生活用品。

1.对婚育的影响:

(1)一方患尖锐湿疣可经性交传播给对方。

(2)孕妇患尖锐湿疣,由于受雌激素影响,疣体可增大、增多,甚至可发展为巨大型尖锐湿疣。

(3)孕妇感染了人类乳头瘤病毒后是否可通过胎盘传染给胎儿尚无明确定论,但经生殖道分娩及产后与新生儿密切接触可被感染,导致新生儿咽喉瘤及皮肤黏膜病变。

2.婚育医学意见:

(1)未治愈前应暂缓结婚,待治疗痊愈,病情稳定,半年以上不复发再结婚。

(2)准备怀孕的妇女若患尖锐湿疣,应先治疗,治愈后不影响生育。

(3)不要随意接触患者的物品,患者使用后的物品要清洗消毒。

(4)孕期发现感染,可局部进行治疗。

三、遗传性疾病与婚育

严重遗传性疾病指由于遗传因素先天形成,后代再发风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。据婚前保健机构的统计资料,通过婚前医学检查发现与遗传有关的疾病检出率约为1.6%,其中对婚育有严重影响的约占0.1%。遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

(一)单基因遗传病

分为常染色体显性、隐性遗传病,X连锁显性、隐性遗传病。

1.常染色体显性遗传病:只有一个突变基因便可发病,基因为显性,例如成骨发育不全、遗传性舞蹈病等。其特点为:患者双亲之一往往也是同病患者;男女患病机会均等;同辈中患病率约为1/2;往往每代都有患者。

婚育医学意见:

(1)双方之一若为严重遗传病患者,因其子女患病危险率为50%,又无条件做产前诊断,应提出可以结婚,建议不宜生育的医学意见。

(2)双方正常,仅同胞中有患者,则子女患病风险明显降低可以生育。

(3)双方正常,也无其他家族史,仅曾生育过患儿,则可能是夫妇之一的生殖细胞遗传基因发生新的突变所致,再生同样患儿的危险率不高,可以生育。

2.常染色体隐性遗传病:患者双亲表型正常,但都是致病基因携带者,致病基因是隐性的,一旦致病基因结合会造成疾病。较常见有先天性聋(哑)、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

婚育医学意见:

(1)一方为常染色体隐性遗传病患者,对方正常,其子女均不发病,致病基因携带者,可以生育。

(2)致病基因携带者与正常人结婚,其子女均不发病,可以生育。

(3)双方均是同一种隐性遗传病患者,子女100%患病,可以结婚,建议不宜生育。

3.X连锁显性遗传病:致病基因是显性的,位于X染色体上,此类遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。主要特征是女性患者多于男性,患者双亲中往往有一方为患者。

婚育医学意见:

(1)男方为患者,女方正常,所生男孩都是正常的,女孩都是患者,可以通过测胎儿性别进行选择,保留男孩。如果没有条件做产前诊断,或女方是患者,男方正常,所生男孩和女孩患病率均为1/2,故应提出“可以结婚,建议不宜生育”的医学意见。

(2)如双方均正常,生育过一个患儿,可能是生殖细胞基因突变所致,再生同样患儿的风险不大。

4.X连锁隐性遗传病:隐性致病基因位于X染色体上。如甲型及乙型血友病、红绿色盲等。主要特征男性患者多于女性,交叉遗传,即男性患者的致病基因只能随X染色体给女孩,不传男孩,女孩为携带者。

婚育医学意见:

(1)男方患病,女方正常,所生男孩均正常,女孩也不发病,但都是致病基因携带者,不影响生育。

(2)女方患病,说明两个X染色体上均有隐性致病基因,男方正常,所生的子女中,男孩都发病,女孩都是携带者,可检测胎儿性别选择保留女孩。医学意见为“建议控制下一代性别”。

(3)女性携带者与正常男性结婚,后代中女孩都不发病,但其中有1/2为携带者,儿子1/2为患者,1/2正常,可以通过测胎儿性别进行选择,保留女孩。

(二)多基因遗传病

由2对或2对以上基因引起的疾病,每对基因之间没有显性与隐性之分,各对基因的作用微小,但有累积效应。多基因遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。常见的疾病有唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)等。

婚育医学意见:

(1)后代患病风险远比单基因遗传病低,如患病风险率低于10%,可以生育。

(2)后代患病风险与该病的群体患病率有关,群体患病率高的疾病,患者子代患病风险高。例如唇裂,在我国人群中患病率约为0.17%,而患者一级亲属中患病率约为4%。

(3)多基因遗传病患者家庭中已有患者数愈多,其子代患病风险愈高,如精神分裂症者,应提出可以结婚“建议不宜生育”的医学建议。

(三)染色体病

染色体病系指由染色体数目异常或结构异常所造成的疾病。

1.染色体数目异常:染色体数目多于或少于46条,常见疾病如21-三体、45,X、47,XY等。这一类遗传病的特点往往是综合征,智力低下并伴有多发畸形。

2.染色体结构异常:主要有平衡易位、倒位。携带者本人往往没有任何症状,但可影响后代,引起流产、死胎或生育染色体不正常的患儿。

3.其他结构异常:如染色体缺失、重复,患者往往有明显的发育障碍或智力低下。

婚育医学意见:

(1)高龄孕妇(指35岁及以上者)生育染色体数目异常患儿的风险增加,故高龄孕妇应做产前诊断,取绒毛或羊水查胎儿染色体。

(2)染色体数目异常患者,子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断。无条件做产前诊断者则应提出“建议不宜生育”的意见。

(3)任何一方染色体结构异常,怀孕时应做产前诊断。

(四)常见遗传性疾病

1.智力低下:是较多见的一种病症,其病因复杂,大致分为两类:即遗传性智力低下与非遗传性智力低下。遗传性智力低下多由基因突变或染色体畸变引起。其中染色体病几乎均伴有智力低下,最具有代表性的是先天愚型(21-三体综合征),还有单基因的常染色性遗传病(苯丙酮酸尿症、肝豆状核代谢病),某些多基因遗传病伴有的智力低下。与婚育相关的主要是患遗传性智力低下。

婚育医学指导:

(1)首先应根据病因确定是否为遗传性智力低下,经过家系分析,确定其不同情况提出医学意见。

(2)患者一般都具有生育能力,为减少疾病的延续,建议遗传性智力低下者控制生育。

2.先天性遗传性聋(哑):先天性聋(哑)人占我国人口总数的1/1500。其中先天性遗传性聋(哑)人占85%,绝大多数为常染色体隐性遗传。在婚前医学检查中多见双方均为聋哑人要结婚的现象,使婚育医学意见面临着较为复杂的问题。

本病的主要遗传方式为常染色体隐性遗传,因而3代以内常查不到先天性耳聋亲属。全身检查应注意是否存在其他部位的先天性畸形,听力学检查是必要的诊断方法。

婚育医学意见:

(1)了解对方家庭已知的几代直系及旁系人口中是否具有聋(哑)人。

(2)双方均为先天性聋(哑),可以结婚,建议不宜生育。

(3)先天性聋(哑)人可与非遗传性后天性聋(哑)人或正常人结婚并生育。

(4)第1胎已为先天性聋(哑)儿者,不宜再生第2胎;因其父母可能为聋(哑)基因携带者,属于隐性遗传。

四、有关精神病与婚育

精神病可以造成人身伤害,以及有遗传的可能,属于影响婚育的疾病。《中华人民共和母婴保健法》第9条明确规定:“有关精神病在发病期内应暂缓结婚”。

(一)精神分裂症

目前多数学者认同精神分裂症为多基因遗传,与患者血缘关系越近,患病率越高。

婚育医学意见:

(1)处于发病期的精神分裂症患者应暂缓结婚,待病情平稳2年以上,可结婚。如坚持结婚的应向对方(监护人)讲明疾病的情况,建议不要生育并采取避孕措施。

(2)婚后的生活事件,如性生活,在生理及心理上的改变可加重患者情绪波动,导致病情加重。

(3)频繁发作,精神功能有明显衰退的患者不宜结婚。双方均为精神分裂症患者不宜结婚。

(4)精神分裂症是多基因遗传,后代发病率明显高于一般群体。

(5)女性患者,建议慎重考虑生育问题。因怀孕后由于内分泌改变,使精神分裂症复发机会增多,抗精神病药物有致畸作用,建议服药期间不宜怀孕。

(二)精神发育迟滞

精神发育迟滞是指起病于18岁以前,智力明显低于平均水平,并伴有社会适应困难的一组综合征。根据智商的不同分为:轻、中、重、极重度4级。

婚育医学意见:

(1)重、极重度精神发育迟滞患者生活不能自理并且没有民事行为能力,根据我国婚姻规定,属于禁止结婚。

(2)中度精神发育迟滞患者,如对方是正常人且自愿,可以结婚,但女性患者最好不要生育。

(3)轻度精神发育迟滞患者,可以结婚,应在专科医生监护下生育。

五、生殖系统疾病与婚育

(一)女性生殖器官疾病

女性生殖器官疾病分为发育异常、生殖器官感染和生殖器官肿瘤。不论是先天或后天疾病均会对婚育产生影响。

1.生殖器官异常:

(1)处女膜闭锁(无孔处女膜)。处女膜闭锁的女性,无法性交,应在婚前行矫治手术,伤口愈合后再结婚,并注意预防感染。

(2)先天性无阴道(阴道缺如)及阴道闭锁。确定诊断后,要向当事人及其配偶讲明,建议进行阴道矫治或成形手术,半年后再结婚。若子宫、卵巢正常,不影响性生活和生育,若无子宫则不能生育。

(3)阴道纵隔。完全阴道纵隔不影响性生活;不全阴道纵隔婚后可有性生活困难,经手术后不影响性生活和受孕。

(4)阴道横膈。完全横膈需在婚前行矫治手术。不全横膈位置较高不影响夫妻性生活,但可引起部分不孕,不全横膈位置较低可造成性交困难,应作矫治手术。发现较低阴道横膈时,应详细告之本人,解除顾虑,以免发生性交困难时产生紧张和困惑。

(5)幼稚子宫。不影响性生活,因子宫发育不良,怀孕后易流产或早产,常为不孕原因。

(6)双子宫。不影响性生活及受孕。若做人工流产时可能误吸未孕一侧造成漏吸,妊娠期易发生胎位异常,分娩时未孕子宫可能阻碍胎先露下降造成难产。

(7)卵巢发育不全(先天性卵巢发育不全)。性生活无大影响,但无生育能力。婚检时要注意第二性征的发育,结合月经史,可做出初步诊断,因不能生育对婚姻家庭影响较大。

2.生殖系统感染:女性生殖器官受到细菌、病毒、衣原体等微生物侵入,造成急(慢)性生殖器炎症,是女性最常见疾病。若婚前已有炎症存在,结婚后可使炎症加重,并通过性接触传染给对方,长期未治愈还可引起不孕症,所以婚前检查必须重视女性生殖器官炎症的诊断及治疗。

(1)外阴炎症:应先治疗,治愈后再结婚。因为外阴部是性敏感部位,急性炎症可降低性快感,甚至引起性交疼痛或性交恐惧,影响婚后夫妻性生活的和谐;同时性生活还会使炎症加重,引发泌尿系感染。治愈后不影响生育。

(2)假丝酵母菌(念珠菌)阴道炎:应治疗后结婚。若婚后发现,在治疗期间暂停性生活,必要时双方一起治疗。不影响生育。

(3)滴虫性阴道炎:应先治疗待治愈后再结婚。治疗期间应避免性生活,以免交叉感染。必要时男女双方一同治疗。不影响生育。

(4)细菌性阴道病:治疗后结婚,一般不影响生育,近年来发病率上升,若有性生活与配偶同治疗。

(5)盆腔炎症:婚检时部分女性已有婚前性行为或曾做过流产,所以检出的盆腔炎者增加。盆腔炎不影响结婚和生育。但急性盆腔炎应暂缓结婚,积极彻底治疗,否则因炎症遗留引起输卵管、卵巢及腹膜间粘连、瘢痕以及输卵管堵塞等,可以造成输卵管性不孕、异位妊娠和慢性盆腔疼痛。

(6)生殖器结核:由结核杆菌引起的女性生殖器炎症称为生殖器结核,又称为结核性盆腔炎。病程缓慢,多无自觉症状,所以常在不孕症系统检查时才被发现。

未婚妇女患生殖器结核,最好待病情稳定全身状况良好时再结婚。告知患输卵管结核、子宫内膜结核、严重的盆腔结核,可能造成婚后不孕,应积极治疗。

3.女性生殖系统肿瘤:女性各生殖器官都可能长肿瘤,按部位分,以子宫及卵巢肿瘤多见,外阴、阴道、输卵管肿瘤较少。按性质分,分为良性肿瘤和恶性肿瘤。在良性肿瘤中,子宫肌瘤发病率最高。在恶性肿瘤中,以子宫颈癌为最常见,其次是卵巢恶性肿瘤、子宫内膜癌等。未婚女青年较少发病。

(1)子宫颈癌:近年来,宫颈癌的发病率向低龄化发展,因此,在婚前检查时常有病例发现。因婚检常规作直肠腹部双合诊检查,故宫颈癌不宜查出,但发现宫旁组织增厚或子宫活动欠佳者,应进一步查明病因。若有可疑病史及体征应征得当事人同意做阴道检查。婚后性交有接触性出血应警惕本病。若确诊为宫颈癌,应暂缓结婚,积极治疗。视病情及后果告之是否影响性生活和生育。

(2)子宫肌瘤:一般不影响性生活,但因肌瘤生长部位、大小不同对生育影响各异,如可能引起不孕、流产、早产。可根据确诊的肌瘤具体情况作好咨询指导。

(3)卵巢肿瘤:婚前检查时发现卵巢肿瘤,应首先确定良性还是恶性。良性肿瘤若不大,不影响结婚,婚前婚后手术均可。单侧良性卵巢肿瘤切除后不影响生育。卵巢恶性肿瘤预后差,对婚育影响大,在婚检时可疑卵巢恶性肿瘤,应向当事人及配偶交代病情,尽快确诊治疗,根据手术范围及预后再讨论婚育。

4.多囊卵巢综合征:是由卵巢泡膜细胞良性增生引起的雄激素生成过多造成月经紊乱、持续排卵障碍、高雄激素血症、卵巢多囊样变等为临床主要特征,青春期前后发病。发病原因至今尚未完全明了。婚检时可发现病例。多囊卵巢综合征可以结婚不影响性生活。若持续无排卵可不孕,部分病例经治疗可妊娠。

(二)两性畸形

两性畸形指身体同时具有男、女两性性器官特征,为先天性生殖器官发育畸形的一种特殊类型,可直接影响婚姻、家庭、婚后性生活和生育。临床上分为真两性畸形及假两性畸形,婚前检查时应作出明确诊断及处理。

1.真两性畸形:患者体内具有卵巢与睾丸两种性腺,性腺可以是单独的卵巢或睾丸;亦可以是卵巢与睾丸在同一侧性腺内,称为卵睾,以卵睾多见。婚前检查发现外生殖器为男女混合形,应明确诊断,确定性别后再结婚,若保留女性,有阴道有子宫者,一般不影响性生活及生育,无阴道无子宫者可作阴道成形术,解决性生活但不能生育。

2.假两性畸形:患者体内仅有男性或女性一种性腺,而第二性征及外生殖器的发育与性腺不完全符合。假两性畸形,又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。

女性假两性畸形多因胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏所致,故亦称先天性肾上腺皮质增生。生殖腺为卵巢,染色体核型为46,XX,内生殖器子宫、宫颈存在。女性两性畸形可以结婚,有生育能力。若此病为常染色体隐性遗传病,子代有50%为基因携带者。若属妊娠早期受具有雄激素作用的药物影响而导致外阴男性化的女性,外阴矫治后,可以结婚,不影响生育。

男性假两性畸形,即男性女性化,生殖腺为睾丸,无子宫,染色体核型为46,XY。本病属X连锁隐性遗传病,常在同一家族中出现。主要因男性胚胎或胎儿在母体内接触的雄激素过少所致。男性假两性畸形,矫治手术后可以结婚,无生育可能。

(三)男性生殖器官疾病

有关男性生殖器官异常包括:生殖器官发育异常、生殖器官损伤、生殖器官炎症及生殖器官肿瘤等。

1.生殖器官发育异常:

(1)小阴茎。测量长度小于4厘米称小阴茎,是常见的阴茎发育异常,可能影响性交功能。真正的小阴茎极少。过小的阴茎可做延长手术,术后能增长3~4厘米。医生应向服务对象做些解释工作,解除顾虑。以科学态度对待生理发育,不要受错误宣传而造成精神负担。

(2)包茎。包皮完全遮盖阴茎头,包皮口很小或包皮与阴茎头粘连,包皮不能上翻完全露出阴茎头。包茎可影响阴茎的发育,包皮内容易积存包皮垢不易清除,长期刺激可诱发感染和阴茎癌。阴茎勃起时,包皮用力过猛,翻至冠状沟处,因包皮口小而不能复原出现“嵌顿包茎”。嵌顿包茎可造成局部血液循环不畅,龟头缺血,若长时间不能复原,有龟头坏死可能,是比较危险的急症。

在婚前检查时发现有包茎应动员其婚前做包皮环切。术后应等到伤口完全愈合3~4周,阴茎勃起时没有疼痛感觉再过性生活。若未手术婚后要防止出现“嵌顿包茎”,包茎一般不影响生育。

(3)尿道下裂。龟头前方尿道口异位,是常见的发育畸形,特征是尿道口向上或向下方延长,勃起的阴茎可出现下弯,系带缺如。其发病原因属常染色体显性遗传。另外,妊娠期间使用孕激素较多也可增加其发生率。除轻度龟头型可不治疗外其余都需手术矫正,否则影响阴茎勃起,进而影响性生活。还有可能因射精时精子不能进入阴道深部,影响怀孕,此时,可以尝试改变性交体位而获得成功。

(4)包皮过长。阴茎头被包皮完全盖住,上翻包皮才能显露龟头和冠状沟。包皮垢可引起龟头炎症,还是导致女性患宫颈癌的因素。因而,当阴茎勃起后包皮口紧不能上翻者,应及时做环切术。

(5)睾丸发育不良。系指小于8毫米的睾丸。小睾丸多为原发性,又称为促性腺激素增高性性腺功能减退。睾丸发育不良者常因无精子或精子极少而影响生育,同时伴有性腺功能不全、第二性征发育不良、阴茎短小、前列腺发育不佳、精液稀少。若发现小睾丸应动员其做精液常规检查,以便为其做婚育指导。小睾丸症往往无精子,不具有生育能力,必须让女方了解这一情况。

(6)隐睾。是较为常见的睾丸下降异常,一侧或两侧都可出现。在成人时期发现隐睾,因为对性功能没有影响,所以不影响结婚,但如单侧隐睾,对侧发育正常,则应及早手术切除患侧睾丸,防止癌变。另外有近一半的患者,特别是双侧隐睾者,可能无生育能力,应劝男方告知女方,以免影响婚后生活。

2.精索静脉曲张:一般没有明显症状,可以不治疗,也不影响婚育。只有发生较重的曲张,并且有不适和下坠感觉或有隐痛时,应进行手术治疗。若婚后不育,精液检查异常,应进行治疗,手术后有60%的人精液质量得到改善。