“垃圾”DNA不是真正垃圾

在人类基因组计划实施之前，对于这项人类历史上规模空前的世界性合作研究项目究竟该做些什么，存在一些争议。有一派观点认为，只需要测定编码蛋白质的那些DNA序列即可，因为对于DNA序列，我们只关心其中与基因相关的部分，而基因的一般定义就是用来编码一个蛋白质的DNA序列;另外一派观点认为，既然要测，就应该测定人类染色体内所有的DNA序列，不管它是不是跟编码蛋白质有关。这两个观点的差异主要来源于这么一个事实:在一个染色体所包含的完全DNA序列当中，编码蛋白质的部分只占非常非常小的分量，而大部分的DNA序列其实并不参与编码蛋白质，这样一些DNA序列一开始就被称为垃圾DNA，表达了人们对它们的存在价值的基本判断。

这些非编码DNA，即使我们完全不了解它的功用，也可以断定它们并不是垃圾，必定有着重要功能，“高度保留共同序列”就属于这一种。2004年，一组美国科学家在《科学》杂志上发表报告说，他们对比研究了人、大鼠、小鼠、鸡、狗、鱼等多个物种的基因组，发现其中存在一些极其相似乃至完全相同的DNA序列。这些序列位于非编码区域中，共有480个，在人、大鼠和小鼠身上完全相同，与狗、鸡、鱼对应序列的相似度也远远超过各物种基因组的平均相似度。不过，在海鞘和果蝇体内却找不到这些序列。人们并不知道这些高度保留序列有什么作用，它们在人和鼠身上的版本完全相同，意味着人和鼠的祖先分家之后的7500万年间，这些序列没有发生任何改变，这是极其不可思议的。

为了防止偶然因素，研究者检查的序列长度都超过了200个碱基对。从统计学上来说，这么长的序列因为独立的偶然变异而重复出现3次基本上是不可能的。有480个这样的序列重复出现3次，就更不可能了。有不少人根本就怀疑这个试验出了问题，认为人类的DNA污染了鼠的DNA样本。此外，这些序列在人与鱼身上的版本差异很小，即在人和鱼祖先分家后的4亿年里改变甚微。这表明它们的稳定性对脊椎动物至关重要，微小的差异都可能造成致命后果。

科学家猜测，有些高度保留序列可能影响着重要基因的活动，还有一些则控制着胚胎发育。这些序列彼此差异很大，从中看不出与其功能有关的线索。科学家正考虑培养出缺少某一高度保留序列的转基因小鼠，观察其生长发育有何异样，由此判断该序列的作用。这一发现再次证明，不编码蛋白质，在传统上被认为是垃圾的DNA，绝对不是真正的垃圾。

人们曾经猜想，越复杂的生物基因数量越多，但事实已经推翻了这种观点。如前所述，人类基因数量与鸡和河豚的基因数量相近，而水稻的基因差不多要比人多一倍，阿米巴和洋葱则证明了基因组的总体大小与生物复杂性也全无关系。到底是什么决定了物种之间的根本差异?看来必须把传统的基因与新近被证明是宝藏的“垃圾”结合起来考虑。

天文学家一度认为，那些在电磁波谱的各频段闪耀光芒的星星和尘埃就是这宇宙里的一切。然而，越来越多的证据使他们认识到，宇宙中还有人类所看不见的暗物质和暗能量，而且事实上它们占去了宇宙质量的绝大部分，我们所熟悉的物质只有百分之几。宇宙的终极命运——是永远膨胀还是坍缩成为一个奇点?它更多地取决于这些暗影中的神秘质量。对暗物质和暗能量的研究是近年来宇宙学的重大进展，也是一项重大挑战，因为科学家至今也没能对它们的本质给出合理解释。垃圾DNA可以说是基因组的暗面，它将改变生物学的面貌，就像暗物质和暗能量改变宇宙学的面貌那样。

不过随着研究工作的深入，越来越多的证据表明，那些所谓垃圾DNA实质上包含了非常重要的信息，并不是“垃圾”!因此回顾起来，我们不得不庆幸当时人类基因组项目的负责人最终还是谨慎占据了上风，得以对人类的完全DNA序列进行了测定，从而避免了潜在的重大科学损失。