第二节　遗传基础

人体组织系统而有序地生长，有赖于基因的控制。遗传决定生理，生理制约人格。所以，遗传也必然与人格有关。1869年，即Darwin出版《物种起源》后10年，他的堂兄Francis Galton出版了一本书阐述“天才”的遗传模式，其主要思想就是：智力和性格是大自然赋予的、可遗传的能力，并决定了一个人的社会地位。Galton作为第一位系统地研究人类行为遗传性的科学家，可以说是行为遗传学的奠基人。但是，他所提出的“优生学”(eugenics)概念曾经被作为一种通过优化人种来解决社会和经济问题的学科，受到严厉的批判是理所应当的。现今的行为遗传学家则与优生学家截然不同，他们的研究对象是个体差异，而不是人种或种族差异。以Robert Plomin为代表的许多心理学家正是沿着行为遗传学这条途径来研究人格的遗传基础的。

行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展的基础上形成的一门交叉学科。行为遗传学研究那些原本在心理学和精神病学研究范围内的行为特征的遗传基础。它以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究的根本目标，探讨行为的起源、基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中，遗传和环境之间的交互作用。

图4-4　Plomin

早期行为遗传学研究(20世纪90年代前)的主要贡献在于证明了基因对正常与异常行为的产生和发展都存在着确凿的影响。在遗传学家看来，遗传物质在生物整体层面的功能表现，就像任何可测量的物理或生物化学特征一样，可以通过与其相同的方式进行分析，这种分析方法通常被称为行为的“表现型”(phenotype)分析。研究者还通过分析人们血缘关系的亲疏远近，与某种身心特征发生频率之间的关系来计算遗传率。遗传率(heritability，h²)指的是一个群体内某种遗传原因引起的变异在表现型总的变异中所占的比例(Pervin，1996/2001，p.166)。其计算方式为：遗传率=Vg/Vp(其中Vg是遗传变异，Vp是可观测到的特性)。如果某种特质的所有变化都是由基因变化引起的，则该特质的遗传率为1.0或100%。如果基因的可解释部分为0，则说明该特质完全是由环境决定的。遗传率有广义和狭义两层含义。狭义的遗传率指家庭成员中的遗传作用。父(母)与子(女)在某特质上的相关可以用狭义遗传率的一半表示。例如，如果某特质的遗传率为.30，则父亲或母亲与子(女)在此特质上的相关为.15。但是，狭义的遗传率无法描述基因间可能存在的相互作用。广义遗传率则克服了这一局限，可以用于评估某一特质变异中的所有遗传变异，也可以用于评定多种基因相互作用和特定基因组合的遗传作用。在行为遗传学中，h²通常是指广义的遗传率。如果相对于环境变异，遗传变异较小，我们就说此特质遗传率低，反之则是遗传率高。但遗传率是针对特定群体的估计值(Rowe，1999，p.73)，它既非准确测量，也不具有个体意义。

下面分别介绍行为遗传学最常采用的四种研究方法：家族研究、双生子研究、收养研究和模型拟合。

一、家族研究

家族研究(family study)是最早的行为遗传学研究方法，为Galton所首创。它是通过研究家族史，了解某种人格特征在家族成员中出现的频率高出普通人群中出现频率的程度，来估计其遗传率的(Carducci，1998，p.252)。个体的血缘关系越紧密，共享的基因组成和相似的人格特质就越多，例如父母与子女间、兄弟姐妹间会比其他亲属关系具有更大的相似性。父母与子女间、兄弟姐妹间的共同基因比例都是1/2，但祖孙间就只有1/4，而堂、表兄弟姐妹间就低至1/8。例如，在普通人群中，精神分裂症的患病率为1%；但对那些父亲或母亲为精神分裂症患者的儿童而言，患病的可能性为13%；而祖父或祖母为精神分裂症患者的儿童患病的可能性则为3%。

但是，家族研究的一个重要缺陷就在于难以将遗传和环境的作用区分开来。同一家族成员不仅有相似的基因，而且有相似的家庭环境，因此，家族研究很难判断出家族成员间的相似性在多大程度上应归因于共同的基因，又在多大程度上应归因于共同的家庭环境。例如，名人的亲属们通常比普通人更富有、社会地位更高、可以获得更好的教育，从而会表现出更高的智商并能取得更高的成就。因此，家族研究对我们了解人格特质的遗传率帮助不大。巧妙设计的双生子研究则可以将共有的家庭环境和共同基因的作用相对分开。

二、双生子研究

双生子研究(twin study)是现代行为遗传学最常用方法。双生子有两种类型：同卵双生子(monozygotic，MZ)和异卵双生子(dizygotic，DZ)，前者由同一受精卵分裂而成，因而具有完全相同的遗传基因。后者则是不同卵细胞分别受精的结果，在遗传基因上的相似性与普通兄弟姐妹一致。双生子研究可以证明遗传因素在人格发展中的作用，这是因为同卵双生子基因完全相同，他们之间的任何差异一定是环境因素作用的结果。这就是说，我们可以控制遗传，并将同卵双生子的差异归因为环境。异卵双生子在遗传上不同，但如果一起抚养，他们就享有许多相同的环境条件，这就是说我们可以控制环境，并将双生子之间的差异归因于遗传；但同卵双生子一起抚养，我们在研究过程中就很难将遗传作用与环境作用区分开来，因此，研究者设法寻找那些因特殊原因在早年就被分开抚养的同卵双生子被试，这样就能真正控制遗传因素，而将差异归因于环境；同时研究同卵双生子和异卵双生子，并分别考察共同抚养与分开抚养的情况，就可能评估相同基因类型下不同环境的作用以及相同或类似环境下不同基因类型的作用(图4-5)。

图4-5　双生子研究示意图

对于分开抚养的同卵双生子，我们几乎可以将其特质相关完全归结于遗传，所以可以写出下列公式：r_trait=h²(r_trait为双生子在某种特质上的相关系数，h²代表遗传率)。对于一起长大的同卵双生子，共同的家庭环境可能是造成相似的额外因素，所以这时的公式是：r_trait=h²+c²(c²代表共同家庭环境的影响)。通过求c²，我们可以估计出共同的家庭环境对人格特质相似性的影响。有学者综合这些同卵双生子的研究资料以及分开抚养和一起抚养异卵双生子的研究资料后，进行了进一步的研究，结果发现，共同的家庭影响只在社交趋向性上具有统计学意义(Tellegen，Lykken，Bouchard，Wilcox，Segal，＆ Rich，1988)。

有研究者以近800对青少年双生子为被试，考察了十几项人格特质，最后得出了一个重要结论：使用人格自陈量表进行的双生子研究表明，所研究的一些特质都具有中等水平的遗传率。迄今为止，外向性和神经质性是研究最多的特质。在这两项特质上，同卵双生子间的相关均高于异卵双生子间的相关。在五个不同国家进行的大型双生子研究中，被试总数达到约24000对双生子，结果表明，同卵双生子和异卵双生子在外向性上的平均相关分别是.51和.18，在神经质上的平均相关分别是.46和.20。在此基础上估计出的外向性遗传率约为60%，神经质的遗传率约为50%。对其他一般人格特质的研究也得出了类似的结论，即同卵双生子间的相关也都一致地高于异卵双生子(Goldsmith，1983)。

这些研究结果揭示了这样一个事实，人格特质具有较高的平均遗传率，而共同的家庭环境对大多数特质的影响是非常微弱的，真正的环境作用似乎存在于不同的环境影响中。同卵双生子之间毕竟只有.50的相关而不是完全相关，这种影响更可能是家庭以外的多种环境因素作用的结果。但是家庭环境微弱的影响并不意味着这种影响是不存在的。如果同一个人能在不同的家庭分别长大一次的话，无疑成年后他的许多特质都会有很大不同，就像分开抚养的同卵双生子那样，虽然许多特质很相似，但毕竟不是完全相同。

三、收养研究

收养研究(adoption study)是通过比较儿童与其亲生父母和养父母在人格上的相似性来进行的(Carducci，1998，p.253)。收养儿童所处的社会环境通常与其亲生父母不同，因此，两者特质的相似可以说是由遗传造成的，而收养儿童与其养父母在特质上的相似则是环境造成的，因此，可以推断他们人格的相似性来自共同环境的影响。其中分开抚养的同卵双生子研究可以看作是收养研究的一个特例。

收养研究不仅比双生子研究数量少、规模小，而且它们所获得的遗传影响比双生子研究也要小。在收养研究中，父母与其亲生孩子(被他人收养)在外向性上的相关仅为.16，在神经质上的相关为.13(Ahern et al.，1982)，以这些相关为基础的遗传率估计在外向性上大约是32%，神经质大约是15%。收养关系(通常是没有血缘关系的个体)间的相关则很低，例如，父母与其养子间在外向性上的相关是.01，在神经质上的相关是.05。对社交性和情绪性的研究也得出了类似的结果。

四、模型拟合

遗传和环境共同影响着人格特质，但是要确定二者各自产生多大作用却并不容易。现代行为遗传学者对这一问题的探讨，早已不再像最初Galton那样只考察一种家庭类型，而是在一项研究中同时包括几种研究，如收养研究和双生子研究，并采用模型拟合的方法估计出遗传和环境各自作用的大小。

模型拟合(model-fitting)是检验多个变量间是否具有某种假定关系的数学过程(Carducci，1998，p.253)。在行为遗传学中，就是建立一个反映各种遗传和环境因素对某特质贡献大小的模型，并将其与观测到的相关进行比较。模型拟合的主要优点在于，它可以使研究者综合各种类型实验设计中的变量，得出一种结构方程模型，其中包含了来自不同类型家庭的遗传和环境的资料参数。在基本遗传模型中，这些参数就是遗传率和共同环境的影响。模型拟合的过程就是挑选出这个参数的最佳值，重新求出资料之间的相关。

我们举例说明这个过程。收养的兄弟姐妹间的相似可以完全归结于共同的收养家庭环境，因为彼此因亲生父母不同而拥有不同的先天遗传基础，即彼此的遗传结构不相关。如果知道他们IQ间的相关，就可以写出以下方程式：r_IQ=c²，其中r_IQ表示被收养兄弟姐妹间IQ的相关，c²是共同环境的作用。这个方程式意味着他们IQ的相似性完全是由共同的家庭环境造成的。对于在同一家庭长大的同卵双生子，我们可以写出另一个方程式：r_IQ=h²+c²，其中h²是遗传率，而c²仍然代表共同环境。同时运用上述两个公式，就可以求出变量h²和c²的值。比如，假设同卵双生子的相关为.81，养子间的相关为.26，那么就可以得出c²=.26，h²=.55。也就是说，在此研究中，55%的IQ变异可由遗传解释，而26%则要归于家庭环境的影响。但模型拟合使用的是从相关研究中获得的数据，所以不能用于确定遗传或环境与人格特质的因果关系。当然，这只是最简单的一个例子。在实际研究中由于涉及多种家庭关系类型，得出的模型比上例可能要复杂得多，可能包括更多的参数。