拓展阅读一  最早的基因诊断

       1910年，芝加哥医生E. Iron首次报道了镰状细胞贫血患者红细胞的形态变化。1956年，V. Ingram发现珠蛋白第6位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸是镰状细胞贫血的致病原因，从而第一次将一种人类疾病的发病原因确认为是一种蛋白质的一个特定突变。

       1978年，美籍华裔科学家简悦威（YW. Kan）与Andree Dozy合作，第一次利用限制性内切酶HpaⅠ位点进行基因多态性分析，成功地对携带镰状细胞贫血突变基因胎儿进行了产前诊断，开创了基因诊断技术在临床应用的新时代。这是DNA多态性分析技术第一次用于人类，此后这一技术广泛用于基因定位、产前诊断、遗传病的基因鉴定和其他多个分子生物学研究领域。

【推荐阅读】

Kan YW, Dozy AM.Antenatal diagnosis of sickle-cell anaemia by D.N.A. analysis of amniotic-fluid cells. Lancet. 2(8096):910-2. 1978

（药立波）