拓展阅读五  卟啉症

        卟啉症（porphyria）是血红素合成过程中的酶缺乏所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病，可分为遗传性与获得性两大类，遗传性多见。

        遗传性卟啉症包括六种：原卟啉病（常染色体显性遗传，血红素合成酶缺乏）、迟发性皮肤性卟啉病（常染色体显性遗传，尿卟啉原脱羧酶缺乏）、急性间歇性卟啉病（常染色体显性遗传，尿卟啉原合成酶缺乏）、混合性卟啉病（发病机理未明）、遗传性粪卟啉病（粪卟啉原氧化酶缺乏）、肝红细胞生成性卟啉病（常染色体隐性遗传，尿卟啉原脱羧酶缺乏）。

        获得性卟啉症常见于铅中毒和六氯苯（即六六六）中毒。铅中毒时因血红素合成酶被抑制，故红细胞内原卟啉浓度增高。六氯苯中毒可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低，故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。20世纪50年代，土耳其大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了同一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。

        卟啉症的主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。卟啉症患者体内卟啉大量蓄积。卟啉对光非常敏感，一旦被紫外线激活，就会转化为可发荧光、并能腐蚀人的皮肤及牙龈的毒素。同时，卟啉症患者往往因血红素合成障碍而出现严重贫血症状。给患者必须补充血红素可改善其症状，在输血还不发达的年代，饮血成为了较常采用的方式。鉴于以上表现，卟啉症患者常被认为是影视作品中吸血鬼的原形。

【推荐阅读】

1. Frank J, Christiano AM. The genetic bases of the porphyrias. Skin Pharmacol Appl Skin Physiol. 11(6): 297-309. 1998

2. Fritsch C, et al. Porphyria cutanea tarda. Skin Pharmacol Appl Skin Physiol. 11(6): 321-335. 1998

3. Murphy GM. The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. Br J Dermatol. 140(4): 573-581. 1999

（陈园园 德伟）