拓展阅读三 海洋性贫血
海洋性贫血（thalassemia）又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白链的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血。
依据基因缺陷的类型，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区；我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见。
依据患者临床表现的轻重，海洋性贫血又分为重型、中间型及轻型。重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
海洋性贫血的基因诊断方法主要有限制性内切酶酶谱分析、限制性片断长度多态性联锁分析、寡核苷酸探针杂交、聚合酶链反应等。海洋性贫血是一类常染色体遗传病，其防治有两条途径，一是对有遗传倾向的家庭进行正确的生育指导和产前基因诊断；二是对患儿进行基因治疗。
【推荐阅读】
1. Saiki RK, Walsh PS, et
al. Genetic analysis of amplified DNA with immobilized sequence-specific
oligonucleotide probes. Proc Natl Acad Sci USA. 86(16): 6230-6234. 1989
2. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J
Med. 353(11): 1135-1146. 2005
3. Cavazzana-Calvo M, Payen E, et al. Transfusion
independence and HMGA2 activation after gene therapy of human
beta-thalassaemia. Nature. 467(7313): 318-322. 2010
（陈园园 德伟）