柯卡尼综合征

        柯卡尼综合征（Cockayne Syndrome）又称小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征等。柯卡尼综合征的病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。

        柯卡尼综合征患者细胞中的DNA易受紫外线照射损伤，而且缺乏修复能力。

有两种类型的柯卡尼综合征：① 经典型柯卡尼综合征，即柯卡尼综合征I，1岁后发病；② 柯卡尼综合征II，出生即发病，通常病情重。

        柯卡尼综合征的临床表现以早老为其主要特征。婴儿期正常，两岁后发病；面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有精神发育迟滞；瞳孔对散瞳药反应不良。

        要特别注意柯卡尼综合征和早老症（progeria），即Hutchinson–Gilford综合征，以及Werner综合征的鉴别诊断。

【推荐阅读】

1. Karikkineth AC, Scheibye-Knudsen M, Fivenson E, Croteau DL, Bohr VA. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways. Ageing Res Rev. 33:3-17. 2017

2. Moriwaki S. Human DNA repair disorders in dermatology: A historical perspective, current concepts and new insight. J Dermatol Sci.81(2):77-84. 2016

3. Cleaver JE, Bezrookove V, Revet I, Huang EJ. Conceptual developments in the causes of Cockayne syndrome. Mech Ageing Dev.134(5-6):284-90. 2013

（吴炳礼 李恩民）