遗传性着色性干皮病

        有关遗传性着色性干皮病（XP，xeroderma pigmentosum），是由匈牙利裔的皮肤科教授M. Kaposi与其岳父，于1870年在他们合著的皮肤病教材中最先描述的。XP患者的皮肤对阳光极度敏感，易发生照射损伤，可在幼年时罹患皮肤癌，同时伴有智力发育迟缓，神经系统功能紊乱等症状。J. E. Cleaver等首先发现，XP是由于患者对紫外线照射造成的皮肤细胞的DNA损伤的切除修复缺陷所致。后来经细胞融合技术进一步研究发现，XP患者的皮肤细胞与大鼠的体细胞融合，形成杂种细胞，重新获得了DNA损伤切除修复能力，可幸免紫外线照射所造成的损伤。另外，对于某些来自于XP患者的成纤维细胞，经相互融合也会重新获得上述能力。这些现象提示，XP具有多型性，而且各型之间互补。以往曾有7种互补型（A、B、C、D、E、F、G）被发现，而与之相对应的DNA损伤核苷酸切除修复缺陷相关基因分别被命名为XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF和XPG等。

【推荐阅读】

1. Bukowska B, Karwowski BT. Actual state of knowledge in the field of diseases related with defective nucleotide excision repair. Life Sci. 195:6-18 2018.

2. Setlow RB. Repair deficient human disorders and cancer. Nature. 271(5647): 713-317. 1978

3. Perutz MF. Fundamental research in molecular biology: relevance to medicine. Nature. 262(5568):449-453. 1976

（吴炳礼 李恩民）