缺铁性贫血

【病例介绍】

        患儿14个月，女，足月顺产，出生体重3.2kg，母乳喂养，已添加少量稀粥和米粉。近1个月面色逐渐苍白，食欲减退，不爱活动，不愿下地行走，有时萎靡不振。

       体检发现：T 37.2℃，P 100次/分，R 20次/分，体重8.5kg。面色、睑结膜、口唇、甲床均苍白，两肺听诊无异常，心音有力、律齐，腹平软。

       血常规：RBC 2.9×10¹²/L，Hb 76g/L，WBC 10.5×10⁹/L。外周血涂片示红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。

【问题与解析】

       1.该病最可能的诊断为

       A.镰形红细胞贫血

       B.缺铁性贫血

       C.巨幼红细胞性贫血

       D.再生障碍性贫血

       答案：B

解析：

       （1） 镰形红细胞贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，因编码血红蛋白β链的基因序列异常导致血红蛋白构象改变，使得红细胞形态改变，不是正常的圆盘状，而呈镰刀型。红细胞寿命变短，且容易聚集成团，常发生溶血，患者除贫血外可有黄疸症状。

       （2） 缺铁性贫血是最常见的贫血，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。主要和下列因素相关：婴幼儿辅食添加不足、青少年偏食、妇女月经量过多/多次妊娠/哺乳及某些病理因素（如胃大部切除、慢性失血、慢性腹泻、萎缩性胃炎和钩虫感染等）等。

       （3） 巨幼红细胞性贫血因缺乏维生素B₁₂或（和）叶酸所致，其特点是骨髓里的幼稚红细胞数量增多，红细胞核发育不良，成为特殊的巨幼红细胞。

       （4） 再生障碍性贫血，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年。

案例中患儿1岁多，辅食添加滞后，面色惨白贫血貌，血常规提示贫血，血涂片显示小细胞为主，因此，最可能诊断为“缺铁性贫血”。

       2．试说明该病的生化机制。

解析：

       （1） 缺铁对铁代谢的影响：当体内贮铁减少到不足于补偿功能状态的铁时，铁代谢指标发生异常：贮铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低、血清铁和转铁蛋白饱和度减低、总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高、组织缺铁、红细胞内缺铁。转铁蛋白受体表达于红系造血细胞膜表面，其表达量与红细胞内Hb合成所需的铁代谢密切相关，当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液成为血清可溶性转铁蛋白受体。

       （2） 缺铁对造血系统的影响：红细胞内缺铁，血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合成为血红素，以游离原卟啉形式积累在红细胞内或与锌原子结合成为锌原卟啉（ZPP），血红蛋白生成减少，红细胞胞浆少、体积小，呈现小细胞低色素性贫血；严重时，粒细胞、血小板的生成也受影响。

       （3） 缺铁对组织细胞代谢的影响：组织缺铁，细胞中含铁酶和铁依赖酶活性降低，进而影响患者精神、行为、体力、免疫功能及患儿生长发育和智力；缺铁可引起黏膜组织病变和外胚叶组织营养障碍。

【推荐阅读】

1.葛均波、徐永健. 内科学. 第8版. 北京：人民卫生出版社，2013

2.万学红、卢雪峰. 诊断学. 第8版. 北京：人民卫生出版社，2013

（陈园园 德伟）