拓展阅读二 BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌预警
乳腺癌相关基因BRCA1（breast cancer 1）在1990年首次被报道，4年后基因序列由美国犹他大学、美国国立健康研究院环境卫生研究所和Myriad Genetics公司共同获得。1994年，人们又发现了BRCA2。
BRCA1和BRCA2都表达于正常乳腺，两者的编码产物均参与DNA损伤修复，是DNA双链断裂修复复合体的重要成分。两者均属于抑癌基因，其基因突变与占全部乳腺癌的5％～10％的家族性乳腺癌密切相关。约有40％的家族性乳腺癌检测出BRCA1基因突变。
目前已经发现了数百种不同的BRCA1和BRCA2基因突变类型，那些可导致DNA修复功能失活的突变增加乳腺癌和卵巢癌发生的风险。目前的研究数据表明，BRCA1或BRCA2突变基因的女性携带者患乳腺癌的风险增加了5倍，患卵巢癌的风险更是增加了10倍。故BRCA1和BRCA2基因突变的检测可以预测这些肿瘤的风险人群。
由于BRCA1和BRCA2突变可以预警乳腺癌和卵巢癌的发生风险，检测这些突变基因的基因诊断当然具有重要价值。围绕着这两个基因，可用于疾病诊断的基因是否受专利保护的法律诉讼为基因诊断的相关法律问题提供了借鉴。BRCA1 和 BRCA2基因的专利均为Myriad Genetics公司所有，针对这两个基因的诊断检验价格为4000美元，引起美国医师和病人的双重不满。2009年，美国分子病理学会起诉Myriad Genetics公司，经数次辩论、判决和上诉，2013年，美国最高法院一致通过如下决定“自然界存在的DNA片段属于天然产物，不能因单纯分离到该片段而合法授予专利”，从而否定了Myriad公司对BRCA1 and BRCA2的专利所有权。这一诉讼的结果对于人类基因诊断的推广和应用具有极其重要的意义。
【推荐阅读】
1. Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG. BRCA1 and BRCA2proteins: roles in health and disease. Molecular pathology. 51 (5):237–47. 1998
2. Petrij-Bosch A, Peelen T, van Vliet M, van Eijk R, OlmerR, Drüsedau M, Hogervorst FB, Hageman S, Arts PJ, Ligtenberg MJ,Meijers-Heijboer H, Klijn JG, Vasen HF, Cornelisse CJ, van 't Veer LJ, BakkerE, van Ommen GJ, Devilee P. BRCA1 genomic deletions are major founder mutationsin Dutch breast cancer patients. Nature Genetics. 17 (3):341–345. 1997
（药立波）