断裂基因的发现

        1977年，Roberts RJ和Sharp PA与他们各自的研究小组，分别在冷泉港实验室和麻省理工学院，利用腺病毒fiber和hexon基因产生的成熟mRNA与其转录模板DNA分子杂交，然后在电镜下观察。他们发现，在杂合分子fiber mRNA-DNA和hexon mRNA-DNA中，单链DNA均存在环（loop）状结构，即在腺病毒基因编码区（外显子）之间存在非编码的间隔序列（内含子）。这说明这两个基因的成熟mRNA在基因组中不是一个完整连续的DNA片段，而是由几个DNA片段拼接起来的，这就是断裂基因。断裂基因的DNA片段在拼接过程中有可能因拼接模式发生改变而产生新的基因，而一些遗传病也可归因于拼接过程中的差错。Roberts和Sharp的发现改变了科学家以往对进化的认识，对于现代生物学的基础研究，对肿瘤以及其他遗传性疾病的转化医学研究，具有特别重要的意义。他们也因此荣获1993年诺贝尔生理学/医学奖。

【推荐阅读】

1. Berget SM, Moore C, Sharp PA. Spliced segments at the 5′ terminus of adenovirus 2 late mRNA. Proc Natl Acad Sci USA.  74: 3171–75. 1977

2. Chow LT, Gelinas RE, Broker TR, Roberts RJ. An amazing sequence arrangement at the 5' ends of adenovirus 2 messenger RNA. Cell. 12 (1): 1–8. 1977

（汤立军）