以基因组学为基础,从疾病和健康的角度考虑,人类疾病大多直接或间接地与基因相关,故有“基因病”概念的产生。根据此概念,人类疾病大致可分为三类:
1.单基因病 一个基因位点上存在缺陷的等位基因。
2.多基因病 涉及一个以上的基因以及基因与环境因素的相互作用。
3.获得性基因病 由病原微生物感染引起的不符合孟德尔遗传规律。