四、联系临床

1．疾病相关基因克隆的实际应用。

解答：一种基因的定位往往需要多种技术的结合，杜氏肌营养不良致病基因的克隆就是一个定位克隆的过程，全过程分为两阶段进行。首先，通过遗传学的家族连锁分析确定了致病基因位于Xp21，从而完成了该基因的染色体定位。接着，利用一个Xp21区带缺失的病例采用扣除杂交实验进行了基因克隆。其原理是将此病人的DNA与正常人的DNA进行杂交，从而减掉了相同的基因序列，最后剩余的序列即为病人缺失的基因，该基因的产物被命名为肌营养不良蛋白。

2．基因转移和基因剔除技术在医学研究上的作用。

解答：基因转移和基因剔除技术在医学中最重要的用途是建立疾病的、可遗传的动物模型，这些动物模型可以用于探讨疾病的发病机制，更为重要的是可以作为新的治疗方法和新的药物的筛选系统。目前用此法建立的疾病模型包括β－珠蛋白生成障碍性贫血、高脂蛋白血症、动脉硬化症、阿尔茨海默病等等。