（一）基因诊断

1．概念和特点

定义：基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。

特点：①针对性强；②特异性强；③灵敏度高；④适用性强，诊断范围广。

2．常用技术方法

核酸分子杂交技术：①限制性内切酶酶谱分析法；②DNA限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）分析；③等位基因特异寡核苷酸探针（allele specific oligonucleotide，ASO）杂交法。

聚合酶链反应（PCR）：采用特异性的引物，特异性地扩增出目的DNA片段；PCR／单链构象多态性分析（SSCP）、PCR／ASO法、PCR／RFLP法等联合应用。

基因测序。

3．基因诊断的应用　产前诊断、感染性疾病的诊断、肿瘤诊断（基因芯片）、器官移植组织配型、亲子鉴定。