二、知识要点

1．突变（mutation）　指个别dNMP残基以至片段DNA构成、复制或表型功能的异常变化（＝DNA damage——遗传物质结构改变引起遗传信息的改变）。

突变的意义：突变是进化、分化的分子基础；只有基因型改变的突变；致死性的突变；突变是某些疾病的发病基础。

引发突变的因素：物理：紫外线、各种辐射。化学：化学诱变剂、NO－2、烷化剂、5－BU。

突变分子改变的类型：错配mismatch、缺失deletion、插入insertion、重排rearrangment。

2．DNA损伤的修复（DNA repairing）　针对已发生了的缺陷而施行的补救机制，包括：光修复、切除修复、重组修复、SOS修复。

光修复：在300～600nm，光修复酶被活化→催化嘧啶二聚体分解→DNA恢复正常。

切除修复（excission repairing）：细胞内最重要的修复机制，主要由DNA－polⅠ及连接酶执行修复。

重组修复（recombination repairing）：当DNA分子的损伤面积较大时→复制的新子链有缺口→重组蛋白RecA的核酸酶切下健康母链填补空缺→不断复制稀释了损伤链。

SOS修复：DNA损伤广泛、难以继续复制→诱发一系列复杂反应（产生DNA－pol不具校读功能）→调节子的网络式调控系统→降低反应特异性及对碱基的识别选择能力→DNA保留错误，继续复制→广泛长期的突变。

此修复网的基因一般不活跃、不表达。