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8.4 四、联系临床

1．白化病的发生机制是什么？

解答：正常人体内黑色素的合成是在黑色素细胞中酪氨酸酶催化酪氨酸羟化生成多巴，后者氧化、脱羧等反应转变为黑色素。白化病患者体内先天缺乏酪氨酸酶，因此黑色素合成受阻，从而使其皮肤、毛发等发白，即称之为白化病。

2．为什么一碳单位代谢障碍可导致巨幼红细胞性贫血？

解答：因为一碳单位为嘌呤、嘧啶核苷酸合成提供原料，如果一碳单位代谢障碍，则可使嘌呤、嘧啶核苷酸合成受阻，进而使骨髓幼红细胞中DNA合成减少，红细胞分裂增殖速度下降，细胞体积增大，细胞核内染色质疏松，造成巨幼红细胞性贫血。