第二十七章组学与医学（自学）

（一）教学要求

在知识传授方面，通过本章节的学习，使学生掌握组学的构成：基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学；基因组的概念。熟悉基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学研究内容。了解其他组学研究内容及组学在医学中的应用。

（二）知识点提示

生物的遗传信息传递具有方向性和整体性的特点。“组学”从组群或集合的角度检视遗传信息传递链中各类分子（DNA、RNA、蛋白质、代谢物等）的结构与功能以及它们之间的单转录组学、蛋白质组学、代谢组学等层次。

基因组学是阐明整个基因组结构、结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学；转录组学“全景式”地研究细胞编码基因转录情况及转录调控规律。研究对象覆查细胞所能转录出来的可作为蛋白质合成模板的mRNA总和。

蛋白质组学以细胞、组织或机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质为研究对象，分析细胞内动态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，据示蛋白质之间的相互作用反其调控视律。

代谢组学就是测定一个生物/细胞中所有的小分子代谢产物组成和丰度，描绘其动态变化规律，建立系统代谢图谱，并确定这些变化与生物学过程的有机联系。

人类基因组计划的实施极大地促进了医学科学的发展。疾病基因或疾病相关基因以及疾病易感性的遗传学基础是疾病基因组学研究的两大任务，疾病基因组学研究促进了“分子医学”的发展。

药物基因组学以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药梦及安全性的关系，药物基因组使药物治疗模式由诊断定向治疗转为基因定向治疗。

蛋白质组学既为重大疾病发生发展机制的阐明和新生物标志物的发现提供线索，还为发现和鉴到新的药物把点以及基于疾病模型的合理药物设计提供强有力的理论与技术变律。通过代谢组学研究，不但可发现和筛选出疾病新的代谢标记物，对相关疾病的发作出早期预警（预测），还可用阐明药物在不同个体内的代谢途径及其规律，为合理用药和个体化医疗提供重要依据。

（三）教学内容

第一节基因组学基因组学包含结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学，结构基因组学的主要任务是基因组作图和大规模测序，功能基因组学系统探讨基因的活动规律。

第二节转录组学转录组学研究全部mRNA的表达及功能，RNA组学研究非编码RNA的集合。

第三节蛋白质组学蛋白质组学研究细胞内所有蛋白质的组成及其活动规律，二维电泳和质谱是蛋白质组学研究的常规技术，蛋白质相互作用研究是认识蛋白质功能的重要内容。

第四节代谢组学代谢组学的任务是分析生物/细胞代谢产物的全貌，核磁共振、色谱及质谱是代谢组学的主要分析工具，代谢组学数据依赖模式识别技术进行分析。

第五节其他组学糖组学研究生命体聚糖多样性及其生物学功能，脂组学揭示生命体脂质多样性及其代谢调控。

第六节系统生物医学组学及其应用系统生物医学是以整体性研究为特征的一种整合科学；分子医学是发展现代医学科学的重要基础；精准医学是实现个体化医学的重要手段；转化医学是加速基础研究实际应用的重要路径。

（四）思考题

1. 何为组学？按生物建传信息流方向，主要组学有哪些？

2. 试述组学如何推动未来医学的发展。