第二十六章  基因诊断和基因治疗

（一）教学要求

在知识传授方面，通过本章节的学习，使学生掌握基因诊断的概念和优势特点；掌握基因治疗的定义。熟悉基因诊断技术的对象、样品来源和技术流程；熟悉基因治疗的基本策略及程序。了解基因诊断和基因治疗的临床应用。

（二）知识点提示

基因诊断主要是针对DNA分子的遗传分析技术，包含定性和定量两类分析方法。PCR扩增和分子杂交是现代基因诊断的基本技术。基国诊新的特异性强、敏感度高，已成为临床实验医学的一个重要组成部分。

基因诊断已成功应用于人类遗传病，尤其是单基因病的确诊及其症状前诊断，未来在多基因常见病的发期风险预测，个体化用药指导和疗放评价等方面也将基示出巨大的应用潜力。

基因治疗是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗，即将人正常基园或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞的泊疗方法。它针对的是异常基因本身，可以进行基因矫正、基因置换、基因增补、基因沉默等。

将治疗基因导入人体的主要方式有DNA质粒直接注射、病毒载体感染等。目前基因治疗已用于遗传病，如血友病等的治疗:在思性肿瘤治疗力面的应用也已开始尝试。

（三）教学内容

第一节基因诊断基因诊断概念及特点，基因诊断的主要对象和样品来源，基因诊断技术，基因诊断的医学应用。

第二节基因治疗  基因治疗的基本策略，基因治疗的基本程序，基因治疗的临床应用现状。

（四）思考题

1. 人体哪些标本可用于基因诊斯，试归纳出不同组织体液标本可应用的基因诊断类型。

2. 外周血标本可以用于诊断遗传性疾病吗? 如何应用？

3. 基因治疗仅可以用于遗传病吗? 试总结出一些可以采用基因治疗疗法的疾病可针对的靶基因是什么?