第十一章真核基因与基因组（自学）

（一）教学要求

在知识传授方面，通过本章节的学习，使学生掌握基因的概念；断裂基因的概念；真核基因的基本结构；基因组的概念；真核基因组的结构特点；人的基因组在染色体上的分布特征；熟悉线粒体DNA结构；了解多基因家族与假基因。 

（二）知识点提示

基因是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。基因组是一个生物体内所有遗传信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。

与基因功能相关的结构：编码区序列，在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列。非编码序列，基因表达需要的调控区序列，包括启动子、增强子等。单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构。外显子是在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。内含子是外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较大。外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。基因的5¢端称之为上游，3¢端称为下游基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。

基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。

启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。沉默子是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。

基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。高等真核生物基因组含有大量的重复序列，真核基因组中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。

真核基因组中存在大量重复序列。各重复单位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。

多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编码一组功能上紧密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些蛋白质。mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的DNA类似，结构特点也与原核生物相似。

人基因组中有两万多个基因。基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因的编码序列。

（三）教学内容

第一节真核基因的结构与功能真核基因的基本结构；基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子；调控序列参与真核基因表达调控。                          

第二节真核基因组的结构与功能真核基因组具有独特的结构；真核基因组中存在大量重复序列；真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因；线粒体DNA结构有别于染色体DNA；人基因组中有两万多个基因；人的基因在染色体上的分布特征。

（四）思考题

1. 如何理解断裂基因及其意义？

2.  何谓启动、增强子、沉默子？

3.  真核基因组的结构特点是什么？

4.  举例说明是否可以根据基因组大小或基因数量判断生物体的复杂程度？