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我国在1986～1987年开展了一次规模较大的出生缺陷监测工作，根据这次调查的结果估算，我国每年大约有30万～40万缺陷儿出生。我国的新生儿中，约有1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形，据估计，其中有70%～80%涉及遗传因素。据统计，自然流产约占全部妊娠的7%，其中约50%是染色体畸变所引起。因此，以每年出生2000万孩子计算，我国每年仅因染色体畸变就造成约700万例的自然流产。在流产的婴儿中，除一部分有出生缺陷外，在出生后，由于携带的致病基因的表达还可能出现各种遗传病，因此，有3%～5%的可能性患某种遗传病。

如果从人群的患病率来估计，有3%～5%的人患有某种单基因病，15%～20%的人患有某种多基因病，约1%的人患有某种染色体病。总的估计，人群中有20%～25%的人患有某种遗传病。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成了我国不同人群中死亡原因第一位或第二位。

智力低下或智能发育不全在我国人群中的发生率约为2.2%，这是影响我国人口素质的重要因素，其中，1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的遗传基础。即使未受遗传病所累的人，也并非与遗传病无关。据估计，人群中平均每个人携带有5～6个隐性有害的基因，他们虽未患遗传病，却可将这些有害基因向后代传递，所以称为致病基因的携带者。据估计，每个人都是5～6个有害基因的携带者，这就是遗传负荷。人群的遗传负荷对人群的未来，即我们的子孙后代的健康是不利的，而且由于工业化的进展，我国正面临环境污染的威胁，环境污染必将增高基因突变率，这又会增高我国人群的遗传负荷。

二、识别疾病遗传基础的方法

(一)群体普查法

如果一种疾病的患者亲属中的发病率高于一般人群，而且一级亲属(父母、同胞、子女)的发病率＞二级亲属(祖父母、外祖父母、叔、伯、舅、姨、侄、甥)的发病率＞三级亲属(堂、表兄妹等)的发病率＞一般群体发病率，而且有特定发病年龄，则表明不同的遗传继承关系影响该病发生，可以认为该病有遗传基础。

(二)系谱分析法

单基因、多基因。

一卵双生(MZ)——遗传基础相同，特征相同。二卵双生(DZ)——遗传基础似一般同胞，胚胎发育环境相同。对比MZ和DZ疾病发病一致性的差异即可估计出某种疾病是否具有遗传基础。发病的一致性是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。如果MZ的一致性远高于DZ的一致性，就表示这种疾病与遗传有关;如果二者差异不显著，则表明遗传对这种疾病的发病不起作用。下表资料表明原发性癫痫的发病具有遗传基础。

三、遗传性疾病的防治

遗传性疾病是分娩期新生儿死亡的重要因素，也是引起流产、畸胎、先天异常的主要原因。畸形占围产儿死亡原因之第二位。

防治原则:预防为主，早期诊断，妥善处理。加强优生优育教育，提高环境保护意识，做好孕前咨询和孕产期保健，及早开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施。进行综合性环境保护，处理三废(废水、废气、废渣)，防止环境污染。多种化学物质可造成不同程度的遗传损伤，特别是在受精后的7～8周内。婚前:指出携带者对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，隐性遗传病发病率不高，携带者杂合体的频率为1/50，为纯合体频率的200倍，如在婚前检出携带者，可采取相应的措施。