第三节　女性生殖器官发育异常与生殖器官畸形

女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中，若受到某些内在或外来因素干扰，均可导致发育异常，且常合并泌尿系统畸形。常见的生殖器官发育异常有:

①正常管道形成受阻所致异常，包括处女膜闭锁、阴道横膈、阴道纵膈、阴道闭锁和宫颈闭锁;

②副中肾管衍化物发育不全所致异常，包括无子宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常;

③副中肾管衍化物融合障碍所致异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵膈子宫等。

女性生殖器官发育异常及畸形种类繁多，由于女童期一般无临床症状，很少在青春期前发现，多由其监护人发现就医，或是在青春期因原发性闭经、腹痛以及婚后因性生活困难、流产或早产就医时而被确诊。

一、外阴发育异常及畸形

阴蒂肥大、大阴唇融合、小阴唇融合、阴蒂包皮及阴唇粘连、前庭尿/粪瘘、两性畸形。

阴唇粘连:1～6岁幼女，后天炎症机械刺激，阴唇表面有渗出，阴唇彼此长期紧贴，粘连后小儿的尿液自被遮盖的裂隙中排出。用生物活性强的雌二醇局部涂抹，手部分离或手术分离。

阴蒂与阴茎的分辨:阴蒂有黏膜分皮褶向两侧后方与小阴唇相连。阴茎在腹侧正中有系带，低于阴唇或腹股沟处的性腺结节常为睾丸，以食指入肛门行肛腹诊(扪诊)以了解盆腔情况。

二、处女膜闭锁

处女膜闭锁(imperforate hymen)又称无孔处女膜，临床上较常见，系尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致，阴道口为膜状组织完全封闭，处女膜闭锁的女婴在新生儿期多漏诊。偶有幼女因大量粘液潴留在阴道内，导致处女膜向外凸出而确诊。绝大多数患者至青春期因逐渐加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮时始被发现。严重者伴便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。由于经血无法排出，最初血积在阴道内，反复多次月经来潮后，逐渐发展至子宫积血、输卵管积血，甚至腹腔内积血，但输卵管伞端多因积血而粘连闭锁，故月经血进入腹腔者较少见。因子宫积液，可压迫邻近器官，出现尿潴留、便秘。

检查时可见处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。用食指放入肛门内，可立即扪到阴道内有球状包块向直肠前壁突出;直肠、腹部双合诊可在下腹部扪及位于阴道包块上方的另一较小包块(为经血潴留的子宫)，压痛明显。如用手往下按压此包块时，可见处女膜向外膨隆更明显。盆腔B型超声检查可发现子宫及阴道内有积液。

诊断:肛腹扪诊，穿刺。

治疗:确诊后应即在局麻或骶麻下手术。用粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积血后，将处女膜做“X”形切开，边引流积血，边切除多余的处女膜瓣，使切口呈圆形，再用3～0肠线缝合切口边缘黏膜，以保持引流通畅和防止创缘粘连。积血大部排出后，常规检查宫颈是否正常，但不宜进一步探查宫腔以免引起上行性感染。术后置导尿管1～2日，外阴放置消毒会阴垫，每日擦洗外阴1～2次直至积血排净为止。术后给予抗感染药物。

案例19-3:“体重40公斤的14岁女孩，因小腹不断隆大，被疑为怀孕;经医生检查发现处女膜闭锁，经血不畅，子宫积血1500多毫升。女孩一年半前开始出现下腹胀痛，几乎每月一次;一年前开始来月经，量很少，腹痛与以前一样，每到月经来潮时总要痛一周左右，且越来越重。其母认为痛经是正常事，到当地卫生院检查，医生认为是‘月经不调’，为她开了点吃的药。后来发现小腹开始隆起，看上去像已怀孕5个月的样子。母亲吓了一跳，以为她不懂事被人欺负致怀孕。经医生检查发现患先天性处女膜闭锁，每次来月经时，经血积在子宫里，导致子宫像怀孕一样不断胀大。子宫积血是被动扩大、很危险，一旦破裂将威胁患者的生命。”

三、阴道发育异常

1.先天性无阴道

先天性无阴道(congenital absence of vagina)为双侧副中肾管发育不全的结果，先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫，卵巢一般均正常。患者多系青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。检查可见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见到由尿生殖窦内陷所形成的约2cm短浅阴道盲端。肛查和盆腔B型超声检查无子宫，约15%合并泌尿道畸形。临床上应将此病与完全型雄激素不敏感综合征相鉴别。后者染色体核型为46，XY与先天性无阴道不同之处是阴毛、腋毛极少，血睾酮升高。

治疗:对希望结婚的先天性无阴道患者，可行人工阴道成形术，手术可在结婚前进行。上海医学1992年2月(15卷2期)报道先天性无阴道，Rokitansky knster Hauser综合征，染色体为46，XX，子宫不发育，少数46，XY睾丸女性化(切除睾丸)结节。

①手术方法:外阴阴道成形术(williams法)，阴道造穴植皮术，腹膜代阴道成形术，乙状结肠代阴道术。

②Frank非手术圆棒压迫法:圆棒直径有1.5 cm、2 cm、3 cm、3.5cm。压迫前庭使之变成人工阴道，采用模具由小号开始，循序渐进，根据黏膜弹性，进程不同。每天一次，5至10分钟/次，在门诊进行。手法:先向内向下斜，以后转平，平均22次，最多50次。已婚5例，阴道原深4～5cm，压迫后深8 cm，宽3.5cm，25例阴道深≥7.5cm，高度3.5cm。有短浅阴道者亦可采用机械扩张法，即用由小到大的阴道模型，局部加压扩张，以逐渐加深阴道长度，直至能满足性生活要求为止。

极个别先天性无阴道患者仍有发育正常的子宫，故至青春期时因宫腔积血出现周期性腹痛;直肠腹部诊可扪及增大而有压痛的子宫。治疗为初潮时即行人工阴道成形术，同时引流宫腔积血以保存子宫生育功能。无法保留子宫者，应予切除。

2.先天性阴道闭锁或狭窄

先天性阴道闭锁(atresia of vagina)或狭窄为尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。闭锁位于阴道下段，长约2～3cm，其上多为正常阴道。症状与处女膜闭锁相似，检查时亦无阴道开口，但闭锁处黏膜表面色泽正常，亦不向外膨隆，肛查扪及向直肠凸出的阴道积血包块，其位置较处女膜闭锁高。治疗应尽早手术。术时应先切开闭锁段阴道并游离阴道积血下段的阴道黏膜，再切开积血包块，排净积血后，利用已游离的阴道黏膜覆盖创面。术后定期扩张阴道以防挛缩。

3.先天性阴道横膈

先天性阴道横膈(transverse vaginal septum)为两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致。横膈可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见，其厚度约为1cm。完全性横膈较少见，多数是膈的中央或侧方有一小孔，月经血可自小孔排出。横膈位于上段者不影响性生活，常于偶然或不孕检查时发现。位置较低者少见，多因性生活不满意而就医。一般应将横膈切开并切除其多余部分，最后缝合切缘糙面以防粘连形成。术后短期放置模型防止挛缩。若系分娩时发现横膈阻碍胎先露部下降，横膈薄者，当胎先露部下降至膈鼓起撑得极薄时，切开后胎儿即能经阴道娩出;横膈厚者应行剖宫产。

4.先天性阴道纵膈

先天性阴道纵膈(1ongitudinal vaginal septum)为双侧副中肾管会合后，其中膈未消失或未完全消失所致。有完全纵膈和不完全纵膈两种。完全纵膈形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫。有时纵膈偏向一侧形成斜膈，导致该侧阴道完全闭锁，可出现因经血潴留所形成的阴道侧方包块。绝大多数阴道纵膈无症状，有些是婚后性交困难才被发现，另一些可能晚至分娩时产程进展缓慢才确诊。若斜膈妨碍经血排出或纵膈影响性交时，应将其切除，创面缝合以防粘连。若临产后发现纵膈阻碍胎先露部下降，可沿膈的中部切断，分娩后缝合切缘止血。

四、先天性宫颈闭锁

先天性宫颈闭锁(congenital atresia of cervix)临床上罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗可手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道或行子宫切除术。

五、子宫未发育或发育不全

1.先天性无子宫

先天性无子宫(congenital absence of uterus)系两侧副中肾管中段及尾段未发育和汇合所致，常合并无阴道，但卵巢发育正常，第二性征不受影响。直肠-腹部诊扪不到子宫。

2.始基子宫

始基子宫(primordial uterus)又称痕迹子宫，系两侧副中肾管汇合后不久即停止发育所致，常合并无阴道。子宫极小，仅长l～3cm，无宫腔。

3.子宫发育不良

子宫发育不良(hypoplasia of uterus)又称幼稚子宫(infantile uterus)，系副中肾管会合后短时期内即停止发育所致。子宫较正常人小，有时极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，宫体与宫颈之比为1∶1或2∶3。患者的月经量极少，婚后无生育。直肠-腹部诊可扪及小而活动的子宫。治疗方法仍主张小剂量雌激素加孕激素序贯用药，一般可自月经第5日开始每晚口服己烯雌酚0.25mg或0.625mg、妊马雌酮0.3mg，连服20日，第16日始服甲羟孕酮4mg，每日2次，连用5日，共服4～6个周期。

六、子宫发育异常

1.双子宫

双子宫(uterus didelphys)为两侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈;阴道也完全分开，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。患者无任何自觉症状，一般是在人工流产、产前检查甚至分娩时偶然发现。早期人工流产时可能误刮未孕侧子宫，以致漏刮胚胎，子宫继续增大。妊娠晚期胎位异常率增加，分娩时未孕侧子宫可能阻碍胎先露部下降，子宫收缩乏力亦较多见，故剖宫产率增加。偶可见双子宫患者，不同时期卵子受精后，每侧子宫各有一胎儿，多属双卵双胎。亦有双子宫、单阴道，或阴道内有一纵膈，此情况类似上述双子宫，但可能因阴道内纵膈妨碍性交，出现性交困难或性交痛。

案例19-4:体内有着双子宫，且两个子宫内各育有一个胎儿，产妇G经医院全力抢救产下一对龙凤胎。该孕妇于2005年10月24日8时50分，顺利产下了一个约2.5公斤重的胎儿。随后其出血量增多，必须立即生下第二胎，否则腹中胎儿会有危险。而医生在检查时，却摸不到胎体。此时第二个胎儿在子宫内已出现缺氧现象。当晚9时30分，医生施行紧急剖腹产手术，这才发现孕妇体内竟有两个子宫。经紧急救护，终于分娩出一个仅约1.5公斤的低体重胎儿。

案例19-5:据英国《星期日镜报》2005年10月30日报道，现年35岁的英国德文郡妇女克莱尔·迈尔斯是一名“双子宫”妈妈。克莱尔和36岁的男友戴维结婚不到一个月，突然发现自己怀上了身孕!然而更令她震惊的是，怀上的竟然是一对双胞胎调节——她每个子宫中都怀上了一个胎儿!2005年6月8日，克莱尔打破500万分之一的概率，在医院接受剖腹产成功生下了这对“奇迹双胞胎”。医生在检查中还发现，克莱尔不仅拥有双子宫，并且还拥有两个子宫颈和两个阴道，每个子宫都只有正常子宫的一半大小。

克莱尔21岁时，医生为她进行了手术，将两个阴道合并成了一个。然而，医生并没有对克莱尔的双子宫进行手术，因为这一手术太过危险，并且即使做了子宫手术，也不能增加克莱尔将来怀孕生子的概率。医生告诉其母亲，她的女儿克莱尔将来也许永远都无法正常怀孕。

2.双角子宫和鞍状子宫

因宫底部融合不全而呈双角称双角子宫(uterus bicornis);轻度者仅宫底部稍下陷而呈鞍状称鞍状子宫(saddle form uterus)。双角子宫一般无症状，但妊娠时易发生胎位异常，以臀先露居多。若双角子宫出现反复流产时，应行子宫整形术。

3.中膈子宫

两侧副中肾管融合不全，可在宫腔内形成中膈，从宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分者为完全中膈;仅部分隔开者为不全中膈。中膈子宫(uterus septus)易发生流产、早产和胎位异常;若胎盘粘连在膈上，可出现产后胎盘滞留。中膈子宫外形正常，可经子宫输卵管碘油造影或子宫镜检查确诊。对有反复流产的中膈子宫患者，可在腹腔镜监视下通过子宫镜切除中膈，或经腹手术切除。

4.单角子宫

仅一侧副中肾管发育而成为单角子宫(uterus unicornis)。另侧副中肾管完全未发育或未形成管道。未发育侧的卵巢、输卵管、肾亦往往同时缺如。妊娠可发生在单角子宫，但流产、早产较多见。

5.残角子宫

一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全形成残角子宫(rudimentary horn of uterus)，可伴有该侧泌尿道发育畸形。检查时易将残角子宫误诊为卵巢肿瘤。多数残角子宫与对侧正常宫腔不相通，仅有纤维带相连;偶亦有两者间有狭窄管道相通者。若残角子宫内膜无功能，一般无症状;若内膜有功能且与正常宫腔不相通时，往往因宫腔积血而出现痛经，甚至并发子宫内膜异位症。若妊娠发生在残角子宫内，人工流产时无法刮到，至妊娠16～20周时往往破裂而出现典型的输卵管妊娠破裂症状，出血量更多，若不及时手术切除破裂的残角子宫，患者可因大量内出血而死亡。

七、输卵管发育异常

输卵管发育异常有:①单侧缺失:为该侧副中肾管未发育所致;②双侧缺失:常见于无子宫或痕迹子宫患者;③单侧(偶尔双侧)副输卵管:为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通;④输卵管发育不全、闭塞或中段缺失:类似结扎术后的输卵管。

输卵管发育异常可能是不孕的原因，亦可能导致输卵管妊娠，因临床罕见，几乎均为手术时偶然发现。除输卵管部分节段缺失可整形吻合外，其他均无法手术。

八、卵巢发育异常

卵巢发育异常有:①单侧卵巢缺失:见于单角子宫;②双侧卵巢缺失:极少，一般为卵巢发育不全，卵巢外观细长而薄，色白质硬，甚至仅为条状痕迹，见于45，X0特纳(Turner)综合征患者;③多余卵巢:罕见，一般多余卵巢远离卵巢部位，可位于腹膜后;④偶尔卵巢可分裂为几个部分。